6个问题带你全方面了解“唐氏综合征”

3月21日是“唐氏综合征日”，你对它了解多少呢？

作者｜杨凯

来源｜医学界儿科频道

孩子是什么？

是爱情的结晶、是上天的礼物、是折翼的天使……

不管是什么，孩子的到来给父母们带来无尽的幸福、喜悦以及对孩子未来的美好憧憬。

但是有些孩子的到来却可能是让父母们手足无措甚至带来长远的痛苦。

而其中最为人们熟知就莫过于“21-三体综合征”又称“唐氏综合征”。

3月21日，是世界睡眠日，也是唐氏综合征日，你对它又了解多少呢？

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什么是“21-三体综合征”

“21-三体综合征”属于染色体病的一种，在活产婴儿中发生率为1:600~1:1000。所谓的染色体病是指由于各种原因引起的染色体的数目或（和）结构异常的疾病。在1959年法国Lejeune首先发现这种染色体病的病因是多了一条21号染色体，所以称为21-三体综合征。1966年英国医生Langdon Down首次对该病的临床特征进行了描述，又称为唐氏综合征(Downs syndrome,DS)。

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如何识别“21-三体综合征”

明确的诊断当然是需要检查染色体核型，但是该疾病的特殊面容却是让人印象深刻：表情呆滞、眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

手部可见通关手纹

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“21-三体综合征”会有什么影响

1、智力影响：绝大部分患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄的增长日益明显。不过因为该病有不同的分型，相对来说嵌合体型的患儿如果正常细胞比例比较大的话，则智能障碍较轻。

2、生长发育迟缓：患儿出生的时候就比正常儿要落后，而随着年龄的增长，这种落后会日益明显。门诊经常碰到8岁的患儿还没有他5岁的弟弟个子高的情况，让人唏嘘。

3、伴有畸形：约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。这也导致该病患儿被遗弃的可能性大大增加。

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什么原因导致“21-三体综合征”

目前来说比较肯定的是此型的发生率随母亲年龄的增高而增高：30岁以下的孕妇生育21-三体综合征患儿的几率为1/1 000，35岁为1/200，40岁为1/60，>45岁则为1/30。生育过该病患儿的父母，再生育同类患儿的风险也增大。某些环境因素也有可能诱使染色体畸变，如某些药物、农药、工业排放的废水毒物以及叶酸缺乏等，但目前还没有肯定的结论。因此对于高龄产妇来说，特别需要注意，特别是国家开放二胎之后。

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“21-三体综合征”如何治疗

抱歉，目前的医疗水平只能对该疾病的伴发畸形做出适当手术治疗，而对疾病本身却无有效治疗方法。

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“21-三体综合征”如何预防

因为无法治疗，所以如何预防和避免该疾病的发生就至关重要了，主要包括了遗传询问、产前筛查、产前诊断。

对于“21-三体综合征”有不同时期不同的筛查手段

1、妊娠早期：妊娠早期筛查具有很大优势，因为万一是阳性结果也有比较长的时间进行进一步确诊和处理。具体包括

上述方式联合运用对该疾病检出率在85%~90%之间，不过超声检查需要专门培训，所以不一定每个地方都能开展

2、妊娠中期：筛选采取三联法，即甲胎蛋白+绒毛膜促性腺激素+游离雌三醇。该疾病的提甲胎蛋白↓、绒毛膜促性腺激素↑、游离雌三醇↓，根据三者变化，结合孕妇年龄、孕龄可以计算出患病的风险度。

3、羊水穿刺：属于产前诊断，目的是在抽取的羊水里提取到胎儿的细胞，然后进行“染色体核型”检查，这个是可以得到一个明确的诊断。不过很多孕妇都对羊水穿刺都比较恐惧也比较抗拒，毕竟羊水穿刺是一个又创的侵入性操作，所以孕妇的心情可以理解，但是如果是高龄产妇，发生该病的概率还是蛮高的，因此羊水穿刺检查还是一个有益、有效的检查。（因为平时有咨询相关羊水穿刺问题的朋友和病人，我发现她们都有一个误区，羊水穿刺到底抽宝宝哪个地方？再重复一遍，羊水穿刺是在B超下定位抽取适量的羊水，而不是直接抽胎儿身上的，所以对胎儿不造成直接伤害）