孩子太爱笑，警惕这种罕见病

孩子是每个家庭的天使

特别是孩子的笑容

像蜜糖一样甜到了心理

但是如果孩子太爱笑

家长应该警惕一种罕见的疾病---快乐木偶综合征

虽然是罕见病，我国也有多例患儿，好莱坞男星《迈阿密风云》的主演柯林·法瑞尔（Colin Farrell）4岁的儿子詹姆士正是AS患者。

快乐木偶综合症（Angelman Syndrome，简称AS）

这种病之所以能被发现，要感谢英国的一名儿科医生Harry Angelman！

此图来源wikipedia

1964年，Harry Angelman接诊3个来自不同家庭的孩子，但这3名孩子却表现出了相似的症状：

其中最典型的的症状，就是持续大笑的表情！

有一天，Angelman看到一幅画名为《Boy with a Puppet》，作者是文艺复兴艺术家Giovanni Francesco Caroto，画中的男孩与他接诊的患儿表情极其相似。

▲《Boy with a Puppet》

此图来源wikipedia

1965年，Angelman发表了论文，受到那幅画启发，他把患儿命名为“木偶儿童”。但是他的论文没有立刻引起重视，后来，出现更多患有相同疾病的的孩子，这种病被改名为Angelman Syndrome，中文名安格尔曼综合症，天使儿童综合症。

AS是一种基因缺陷导致的遗传性疾病，主要是15号染色体q11-q13缺失的母系单基因遗传缺陷，有少数患者是同时拥有两条来自父亲的缺陷的第15号染色体。

此图来源wikipedia

在宝宝在刚出生的时候，这种疾病很难被发现，6-12个月时，家长开始发现宝宝各方面的发育迟缓，快乐木偶综合症开始凸显。

主要依靠临床症状和脑电图、基因检测诊断。

目前无有效的治疗手段，主要以临床对症治疗为主：

1.抗癫痫治疗对有癫痫症状的患儿有效

2.有的家庭会使用褪黑素促进睡眠，用药后AS患者最多一次可睡眠5小时。

3.用温和的泻药缓解便秘。

4.早期理疗物理训练对运动和防止关节僵硬有重要意义。

5.语言治疗言语训练。

6.合理的临床治疗和功能锻炼，对适应社会有极大帮助。

1.如果AS患者健康状况良好，寿命与正常人相仿，随着成年期的临近，多动症和不良睡眠模式会逐渐得到改善。

2.部分患者癫痫发作次数减少，或者完全停止，脑电图异常不太明显。对于癫痫患者来说，药物治疗有益。

3.女性患者有肥胖倾向。

4.青春期和月经开始于平均年龄。性发育被认为是不受影响的，曾经有一例报告AS患者怀孕。

5.有脊柱侧弯的患者症状会加重。

孕期通过羊水、脐带血或者母亲静脉血进行基因筛查，有利于早期诊断。

患这种疾病的孩子

虽然每天面带微笑

但他们不是真正的快乐

他们不仅需要医疗支持

也希望社会能给予他们更多的关爱

References

1：ab c Obituary, British Medical Journal

2. Angelman, Harvey (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7: 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.

3. Harry Angelman, Munks Roll, accessed September 2010

等综合整理