助力精准诊断治疗 首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线

今天，由复旦大学附属儿科医院、上海市医学会医学遗传学专委会牵头，联合首都医科大学附属北京儿童医院等全国多家儿童医院，共同设计开发的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站（www.ccgkdd.com.cn）正式上线。作为国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库，将为临床医生准确判断患儿病情，实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持，同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。

复旦大学附属儿科医院住院患儿付付，出生10个月后开始出现大量蛋白尿，并伴有先天性心脏病、生长发育落后和大脑萎缩等表现，临床考虑为先天性肾病综合征。医生进行基因测序，发现了分别来源于父母所携带的变异，确诊为COQ6基因突变所致线粒体相关肾病。诊断明确后予以对症治疗，3个月后尿蛋白完全缓解，肾功能正常，精神运动发育状态改善。上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心主任、复旦大学附属儿科医院教授徐虹欣慰地表示，“基因检测使患儿得到精准诊断和治疗，避免不必要的过度治疗，改善了预后。”

据介绍，随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预。不过，目前国内大部分儿科及儿童肾病工作者，还缺乏分子水平检测和对疑难罕见肾病的全面认识，给患儿的确诊和治疗带来困难。

中华医学会医学遗传学分会副主委、上海市医学会医学遗传学专委会主任委员马端教授表示，虽然基因诊断技术在儿童肾脏疾病中逐步开展，但尚缺乏中国人群中儿童遗传性肾脏疾病发病率、疾病分布及致病基因的大宗数据报道，广大儿科及儿童肾脏病工作者对一些疑难罕见的肾脏疾病缺乏从表型和基因型的科学全面认识。

在当今大数据时代背景下，国际遗传学界越来越多的研究者开始应用网络数据平台，以分享二代测序在儿童罕见病及遗传性疾病中的基因突变发现，从公开的网络数据分享中获得更多的合作和对疾病的进一步认识。为提高儿童遗传性肾脏疾病的临床诊疗水平，推进实验室对儿童遗传性肾脏疾病的机制研究，复旦大学附属儿科医院和上海市医学会医学遗传学专业委员会牵头，由中科基因和北京智因东方转化医学研究中心提供有力的技术支持，共同设计开发了“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站。

徐虹教授透露，这一平台以国家儿童医学中心为使命，整合了京沪等多地儿童专科医院及三级甲等医院儿科资源，收集儿童遗传性肾脏疾病病例的临床资料和基因变异数据，从而形成中国儿童群体遗传性肾脏疾病数据库。该数据库也将为患儿带来切实的福音。今后，儿科医生、遗传病工作者可通过数据库查询遗传性肾病发病率、临床表现、致病基因及治疗进展，患儿家属也可通过该网站了解儿童遗传性肾脏病科普知识。平台除为临床提供大数据支持外，更重要的是有助于开展进一步医学研究，提高诊疗水平。

（看看新闻Knews记者：霍云 实习编辑：沈竹青）