乳腺癌基因检测高危=患癌？NO

刚刚新婚不久，积极备孕的你。刚刚大学毕业，还没来得及谈恋爱的你。家族频现乳腺癌患者害怕、恐惧、山崩地裂、电闪雷鸣、你的整个世界似乎马上就要崩塌，害怕失去女人最重要的部位乳房。害怕失去自己最爱的人老公，害怕不能拥有自己的孩子…….

这是大多携带乳腺癌基因家族中女性的一个真实表现，如同美国女星安吉丽娜-朱莉因害怕患乳腺癌通过切除双侧乳腺来降低患乳腺癌风险一样。

中国女性乳腺癌每年新增病例超过39万例，死亡人数为4.5万例。乳腺癌已成为对妇女健康威胁最大的疾病，发病率大大高于女性其他慢性常见病。发病人群年龄跨度25～55岁，高发人群40～50岁。一度让女性同胞陷入恐慌。

如何让有携带乳腺癌易感基因的女性以及关注乳房健康的人群避免这些害怕与焦虑呢？就要全面科学的认识乳腺癌基因检测。

什么是乳腺癌易感基因

乳腺癌易感基因BRCAl/BRCA2是指乳腺癌基因1号和乳腺癌基因2号，正常情况下BRCA基因起到抑制肿瘤发生的作用。

一旦发生基因突变，就会成为患乳腺癌的高危人群。但不一定是会患癌，如安吉丽娜-朱莉就是高危人群，而不是乳腺癌患者。

乳腺癌基因检测是什么？

乳腺癌基因检测主要是通过血液检测乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的点位是否发生突变，采用基因定序方法，进行目标基因筛选，针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析，来预测患乳腺癌的几率。

​在整体人群中，女性一生患乳腺癌的风险为12%，而携带BRCA1突变的女性的患癌风险高出5~6倍以上，携带BRCA2比例为4倍以上。

通过检测我们能够做到：

1、明确自身患癌的风险

2、对高危人群采取针对性体检和干预措施

3、在日常生活中有效预防

4、阻止乳腺癌发展于萌芽阶段

基因检测高危=乳腺癌？

并不是所有BRCAl/BRCA2突变携带者都会得癌症

只是有高风险，目前各种研究显示，乳腺癌的高危因素即为基因突变和家族史具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者，亲属中有一个或多个乳腺癌患者卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜患癌症，家族中有男性乳腺癌患者

既往有乳腺导管或小叶中重度不典型增生或小叶原位癌患者，既往胸部放疗者

​一旦确定为乳腺癌高危人群，内心也不要太过害怕，也没必要向朱莉一样切除双侧乳腺和卵巢来预防。只需提高检查次数即可（建议1年1次），确保乳腺癌能够及时检出。

基因检测与医院检测有何区别

不一样，当然不一样

乳腺癌基因检测和医院的常规检测属于不同的检测。

乳腺癌基因检测是在人体没有疾病表现时预测会发生的概率，主要以预防为主。

​而医院的常规检测是指生病后看病情发展的程度，如乳腺癌早期、中期、晚期等，主要以治疗为主。

比预测风险更重要的，是立即行动！

如果你属于以下人群中的一种或者多种，啥也别说，直接推荐你去做乳腺癌基因检测：

1、有乳腺癌家族史者，尤其是直系亲属（(母女、姐妹)）患有乳腺癌者，可明确自己的患病风险。

2、乳腺增生疾病及乳腺纤维瘤病史者，想确定自己基因是否异常者。

3、月经初潮年龄早(＜12岁)、月经紊乱、闭经年龄迟(＞54岁)、多次人工流产、未生育未哺乳或初产年龄大(＞35岁)者。

4、吸烟、饮酒、工作压力大、活动量少、生活不规律、高脂饮食者。

5、雌激素水平高者，如长期服用含雌激素类药物的文群。

6、所有关注乳腺健康的人群。

乳腺癌基因检测流程

样本采集：抽取血液10ml，就跟普通医院产检一样，无需过度担心

等待结果：最为焦虑的就是等待结果，放松心情，一般35个工作日出结果

报告解读：专业医生都会根据受检者检测结果进行详细解读：

阳性结果显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。一旦检出，在医生的指导下，早期预防、干预，降低患病风险。

阴性结果并不意味着受检者不会患有乳腺癌，只能提示受检者不具有发生由BRCA1/2基因突变引起的乳腺癌的极高风险，普通人群同样具有患病风险，只是平均患病风险比携带者低很多。

有乳腺癌家族史其乳腺癌发病风险高，但并意味着一定为遗传性乳腺癌。

而无乳腺癌家族史的人群也不要掉以轻心，作为女性一定要有乳腺癌预防意识，早检测、早发现、早治疗。

欢迎关注微信公众号“乳腺学堂”获取更多健康知识信息！