超声是医生的“眼镜”，为临床诊断保驾护航！

只要是身体内部有症状，从进医院开始，就离不开超声。有人说超声就像医生的眼睛，但它其实更像“眼镜”，因为它能让医生看到过去望触叩听感受不到的东西。

特别是准妈妈们，从备孕到分娩都离不开超声的保驾护航。近日,北京华信医院超声科就为一位患有低磷酸酶血症的胎儿提供最早的诊断依据。这位准妈妈在孕22周时进行了胎儿畸形筛查，我院超声科医师李响发现胎儿胸段及腰骶尾段脊柱两侧大小不对称，随孕周增加,经超声发现胎儿不但脊柱椎体异常，而且四肢长骨也在进行性小于实际孕周。我院超声科发现患儿脊柱异常后马上进行会诊，进行三维超声成像进一步明确脊柱椎体异常。随后紧急联系产科医生提示异常，转诊后定期追访病患，观察动态变化，直至母亲分娩。

孕妇足月分娩一男婴，生后反复气促、发绀表现，活动或吃奶后加重。有惊厥发作，表现为不自主的吸吮动作，呼吸心率增快，角弓反张，四肢强直。头颅软化，胸围明显小于头围，四肢肢体短小，手镯征。在我院头颅CT提示骨密度明显减低，骨化不全。四肢长骨及脊柱片显示,男婴双侧肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨近、远侧骨端骨质形态不规则，伴多发低密度线，股骨远侧骨端可见骨片影。胸腰椎椎列尚可，胸腰椎多发附件缺如。双侧肋骨形态欠规则，部分肋骨纤细，左侧第6-8肋骨骨质欠连续。

经实验室检查,男婴两次化验碱性磷酸酶＜5u/l（45-125）,被我院确诊为低磷酸酯酶症，新生儿肺炎，Ⅱ型呼吸衰竭，新生儿帽状腱膜下血肿，应激性高血糖症，新生儿惊厥、惊厥持续状态，蛛网膜下腔出血，卵圆孔未闭。

碱性磷酸酯酶症（HPP）又称低磷酸酶血症，是一种罕见的遗传性全身系统疾病，主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全，血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低。临床表现差异较大，轻者只表现为掉几颗牙齿，重则表现为围产儿死亡。各类型低磷酸酯酶症或为常染色体隐性或显性遗传，是怀孕的高风险因素，要严加防范。

根据患儿最早出现症状的年龄和严重程度分为 6 型：围产期致死型、围产期良性型、婴幼儿型、儿童型、成人型和牙齿型。然而，目前还没有明确研究表明产前诊断有助于 HPP 的筛查，而围产期致死型、围产期良性型只有通过超声才有可能发现该病胎儿期骨骼的异常的端倪，更需要超声科医生的认真细致观察。

超声科进行疑难病例汇总讨论

一直以来，产科超声科是一个极具挑战性并有深远影响的学科。超声诊断甚至能决定孕妈是否可以生下一个健康宝宝，关乎整个家庭的幸福和未来。我院超声科医师凭借多年磨练出的娴熟技术，以及对患者的高度责任心，在保证产前超声筛查必须发现6种重大畸形不漏诊的情况下，还竭尽全力排查其它异常情况，为准妈妈们提供更多诊断信息。超声科在王廉一主任和刘丽红副主任带领下，定期进行疑难病例汇总讨论，不放过点滴的疑问。即便是罕见病例，我们也通过认真查文献和学习讨论，提高大家的业务水平。

遥遥万里路，戚戚寸草心。我院超声科全体医师将不懈努力，做好临床医生的“眼镜”。

作 者：超声科 皮德凤

摄 影：超声科 皮德凤