PGS，让反复种植失败不再反复

辅助生殖技术的迅速发展使众多不孕症患者获得了健康后代，但仍有相当一部分患者经历着反复种植失败的痛苦。目前，对于明确病因的反复种植失败以治原发疾病为主，对于病因未明的反复种植失败，排除了子宫异常、夫妇染色体异常和免疫性因素外，胚胎染色体的异常是主要原因，PGS技术是解决这一原因的杀手锏。

胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation GeneticScreening, PGS）技术是指在体外受精或胚胎培养过程中，活检一个或数个细胞进行遗传学检测，通过检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析是否有遗传物质的异常，选择染色体整倍体的胚胎植入母体子宫，以期获得正常的妊娠。

付女士，十年前输卵管妊娠，之后未避孕未孕，检查双侧输卵管梗阻，曾在外院进行辅助生殖技术助孕，共取卵3次，移植6次，均种植失败，遂来河南省妇幼保健院（郑大三附院）生殖医学科进行助孕治疗，科室副主任管一春结合该患者病史，制定了PGS方案，即对患者的胚胎进行遗传学筛查后再移植。

在进行全面系统检查之后，管主任为付女士制定了治疗方案。于2017年7月21日进行了取卵手术，获卵12枚，经ICSI（卵胞浆内单精子显微注射技术）授精，胚胎培养，形成了三个可利用囊胚，均进行了遗传学检测，非常幸运，三枚囊胚均为整倍体胚胎，均可进行移植。2017年9月21日，科室遗传学专家杨如镜教授为患者移植了一枚4BB的优质囊胚。患者在此第一次移植就获得了成功妊娠，并于2018年6月8日足月产一健康男婴，患者感激之情难以言表。

杨如镜教授分析，付女士前几次助孕失败的主要原因是在胚胎的挑选上依赖于显微镜技术，应用的是形态学评分，虽然这种方法方便实用，且形态学评分和胚胎着床率有一定的相关性，但不能真正反应胚胎的质量和着床发育的能力。高龄女性、反复流产及种植失败和严重男性不育患者的胚胎具有高比例的非整倍体，是妊娠失败的关键因素，因此仅从形态学及发育速度对人类早期胚胎的筛选是远远不够的。

据文献报道，IVF（试管婴儿）的早期流产率约为25%，其中胚胎染色体异常约占40%～50%，胚胎染色体异常是导致种植失败和早期流产的主要因素。PGS可将接受辅助生殖治疗的、反复种植失败人群的临床妊娠率从依赖形态学的50%提高至70.9%，流产率从30%降低至6.9%，同时高龄女性卵母细胞非整倍体率增加，因此被认为是PGS技术的最大受益者。

PGS的适用人群：高龄孕妇(年龄≥35岁)、有反复自然流产史的孕妇（自然流产≥3次）、反复胚胎种植失败的孕妇（失败≥3次）、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇、染色体数目及结构异常的夫妇，且有强烈生育意愿。PGS技术使产前筛查检测时间从孕11-13周提前到胚胎植入前，有助于降低不良妊娠的发生。

PGS的首要步骤是囊胚培养。囊胚培养的过程也是对胚胎的一种筛选，生殖医学科的数据显示，50%的胚胎因胚胎发育潜能差或者染色体异常等原因被淘汰。PGS的核心技术是对筛选出的可利用囊胚活检4-6个滋养外胚层细胞，对胚胎进行遗传学检测，准确判断胚胎是否存在染色体异常。活检囊胚滋养外胚层细胞不会影响胚胎内细胞团的发育且较少存在嵌合的优点，在临床已广泛应用。同时，高通量测序以大规模并行测序为特征，可一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。因此 PGS正在向着更加安全、精确、省时的方向发展。PGS在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具有重要意义，是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。

路漫漫其修远兮，吾将上下而求索。对于反复种植失败的患者，她们的求子之路更为漫长而坎坷，PGS技术为您插上圆梦的翅膀，凌空翱翔。