呼唤认知，着重筛查，这些你都知道吗？ | 世界唐氏综合症日

宝宝是爱的延续，是未来的希望

每个家庭在迎接小宝宝的时候

都是充满期待、欢呼雀跃的

但命运有时却总与愿望相左

就像唐氏宝宝的出生

总是会变成某些家庭无尽的梦魇

请重视产前唐筛检查

每一个孕妈孕育着腹中的小天使

都希望他/她健康可爱

但天使也有折翼的风险

每个妈妈也都存在怀有唐氏患儿的可能性

2011年12月

联合国将3月21日定为世界唐氏综合征日

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什么是唐氏综合征（DS）？

即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体多出一条而导致的疾病。虽属遗传性疾病，但大多数唐氏患儿的父母都是正常人。唐氏综合征的主要临床表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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哪些人群易生唐氏儿？

专家提醒，下列几类夫妻属高发人群：

○ 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、等

○ 受孕时，夫妻一方染色体异常

○ 夫妻一方年龄较大

○ 妊娠前后，孕妇服用致畸药物

○ 夫妻一方长期在放射性或污染环境下工作

○ 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

○ 叶酸补充不足

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为什么一定要做唐氏筛查？

唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。

所以，为了宝宝的健康和未来，每位准妈妈都应该做唐氏筛查。

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唐氏筛查有什么注意事项？

筛查时间

最佳时间是在孕15—20周。

筛查方法

多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合症。

抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合症的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

检查前的准备

做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

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唐筛检查的准确度是多少？

唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果为高危，准妈妈们也不要惊慌，因为还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA检查等方式，进行胎儿染色体核型分析检查才能确定是否真正存在缺陷。

随着医学技术的提高，无创DNA产前检测技术是除羊膜穿刺检查外的新选择。对于孕妈妈来说，无创DNA产前检测也可以作为更佳的唐筛方法。无创DNA检测比唐筛更准确，比羊水穿刺更安全！

科普的意义在于传递正确的知识，因此孕妈妈们对于唐筛结果也不必过于担心，知道唐筛是什么，免除未知带来的多余担心就足够了。对于准妈妈们来说，整个孕期最重要的事是保持心情的愉悦。如果在孕期遇到什么问题，及时进行正规的产检，多数风险都是可控的。

来源：生命时报