高龄怀孕怎么才能避免生唐氏儿 怎么预防唐氏儿出生

文 / 辣妈二三事
2018-02-21 17:03

至从二胎政策开放后,不少高龄妈妈都开始备孕二胎,但是风险也高了不少,数据显示全面二孩唐氏儿月增4倍,高龄产妇占比剧增,也大大提高了唐氏宝宝的筛出量。那要怎么才能避免唐氏儿的出生呢?现在就一起来看看。

高龄怀孕怎么才能避免生唐氏儿 怎么预防唐氏儿出生

高龄怀孕怎么才能避免生唐氏儿?

唐氏综合征,是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病,是一种常见的严重出生缺陷病,据报道,估计每660名新生儿中,就有一个唐氏宝宝出现。它的发生与母亲的初产年龄关系较大。据统计,女性在20—24岁生育,唐氏综合征的发生率约为1/1490,但到了40岁,发生率急剧上升到1 /106,49岁更高,为1/11。

对于唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。

1、遗传咨询

唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断,然后终止妊娠防止这类孩子出生。

2、产前诊断

产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

高龄怀孕怎么才能避免生唐氏儿 怎么预防唐氏儿出生

甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7~2.5MOM(中位数的倍数),而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,还可将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊水穿刺检查或绒毛检查。

羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000),培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100/100。

唐氏儿是怎么样的?

1、患儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事任性还会有破坏攻击的这些行为。比如吃饭、穿衣服严重者不能够自理。

2、患儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。患儿运动自理能力差,严重者双手不会抓东西,双脚不会行走,有的甚至不会翻身、坐起,不会站立,不会正常的咀嚼和吞咽。患儿情绪容易波动,喜怒无常,注意力不集中,模仿反复重复做一个动作。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

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3、此疾病体征非常多样,患儿的许多器官组织都会有异常。但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低,肌张力也比较低下。比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆,枕部比较平,小脸脸圆,鼻子低塌而扁平,眼睛裂缝小,两眼间的距离宽,而且向外上倾斜着,内眦赘皮明显,还有患儿的睫毛短而且稀少,看东西会斜视。虹膜时有白斑,常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚,舌头经常外伸,嘴巴经常会张开着,外耳较小,耳朵生长部位比较低下,耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。

4、唐氏综合症是新生婴儿常见的染色体疾病,主要的疾病特征表现是患儿智商低下,除了对患儿的危害和影响之外,给一些家庭也造成了苦恼,带来极其沉重的精神压力和经济压力。部分患儿还有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会患白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。