每20分钟就有一个唐氏儿出生!孕妈妈产前筛查必不可少!
生活中你可能见过这样一张面孔:两眼距离较宽,眼外侧上斜,鼻根低平,舌胖,常伸出口外。他们被称为“蜜糖宝宝”。但这个甜蜜称呼的背后,却是无数唐氏综合征患儿父母心中的痛。
唐氏综合征,又称21-三体综合征,是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。
60%的患儿在胎内早期即流产,存活者平均智商约40,可出现重度学习障碍,伴有身材矮小、特殊面容、心脏缺陷、肠道畸形、视觉和听觉异常、感染几率增加等健康问题。
这些问题会随着年龄增长日益明显,使患儿生活不能自理,给家庭带来沉重的负担。
由于它无法治愈,所以最好的预防手段就是孕妈妈在孕期进行唐氏筛查,发现异常及时处理。
目前主流的筛查方法为三联唐氏筛查,若筛查结果为高风险,医生会建议孕妇通过更准确的方法,即无创DNA检测或羊水穿刺进行进一步诊断。
虽然这两项检查都存在一定的局限性甚至风险,但还是希望妈妈们在医生的建议和自己的权衡之下,选择伤害较小的方式尽量避免唐氏患儿的出生。因为一旦宝宝患有唐氏综合征,都将是伴随一生的悲剧。
另外,对于高风险孕妇,包括35岁以上,既往生育过唐氏综合征患儿,孕早期病毒感染,受环境因素影响大的孕妇,建议直接行羊水穿刺等确诊是否怀有唐氏综合征患儿。