癌症遗传那些事:有癌症家族史就肯定承受高患癌风险

文 / 北北北山
2021-09-02 18:31

“我父亲患有结肠癌。我也会得吗?”

“我的两个大姨都被诊断出患有乳腺癌。我应该也去检查一下吗?”

“是不是体内有‘癌症基因’,那么就算我健康饮食、积极锻炼,还有减肥也没什么用呢?”

我们中无论谁都会时不时地担心这样的问题,对不对?

美国国家癌症研究所明确表示:癌症是一种遗传性疾病。一个人的 DNA 出了点问题,一个突变或一系列突变引发了异常的、不受控制的细胞分裂和生长,这就是癌症的由来。

但是当人们得知癌症是“遗传性的”,许多人就回想起高中里学过的 DNA 课程,不禁产生疑问:“我‘继承’癌症的方式是不是和继承母亲瞳孔颜色的方式一样?”

答案是不,几乎可以绝对否定这种遗传方式。

不良习惯与厄运降临

家族遗传的癌症很少见,只占所有病例的5%到10%。希望之城临床遗传学家 Thomas Slavin 博士表示,其余的病例通常是因为以下两种原因:“风险因素和惨遭厄运。”

到目前为止,大多数癌症的发生是因为我们做了一些有风险的事情,或者我们接触过一些有风险的事情。比如说吸烟所导致的肺癌、工作场所的石棉所导致的间皮瘤,以及肥胖和其他各种风险因素。

尽管突变不一定就会导致癌症,但是这些所谓的风险因素则会损害我们的基因,使突变和癌症更易发生。虽然不能说百分百,但避免风险因素或主动减少风险因素,对于预防多种癌症的发生来说都是大有裨益的。面对潜在的癌症风险,每个人都不能坐以待毙。

“避免风险因素可以帮助你赶走厄运,只不过这坏运气或多或少而已。所以一定要戒烟、注意饮食、控制好体重……这些健康的生活方式很重要。”Slavin 博士告诉我们。

家族史与遗传风险

癌症会遗传吗?哪些癌症家族史需要注意?

在过去的十年中,我们对遗传性癌症有了更多的了解,而且我们一直还在更加深入的研究中。

在很大程度上,得益于人类基因组图谱的成功绘制,科学家们现在可以精确定位数十种易使人患上癌症的遗传突变。BRCA1 和 BRCA2 基因上的突变或许最广为人知,这两组突变极大地增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险。但 BRCA 病例比较特殊,因为它也带有种族成分,尤其是集中发生在德系犹太人社区(东欧和中欧血统的犹太人)。

遗传性癌症往往早期就能表现出来,因为所谓的“肿瘤抑制因子”(即调节细胞生长的基因元素)从出生起就不能正常工作。因此如果某人在80岁的时候被查出患上了结肠癌,那么这对他的孩子来说并不一定就是危险的信号。但是如果多个亲属在年轻时患上同一种癌症,那么这可能就是一个危险信号。

这时,家庭成员应认真考虑是否要去进行基因筛查,而不是担心他们有可能听到的“坏消息”。

Slavin 博士表示:“尽管一开始可能让人难以接受,但事实是,并不是每个有特定突变的人都会患上癌症,就像是没有突变并不能保证你不会得癌症一样。”更重要的是,如果在检查中发现了突变,还有机会对许多潜在的延长生命的方案谨慎地进行选择。

例如,患有 BRCA 突变的女性通常会接受“高风险监测”,每六个月接受一次乳房X光检查或核磁共振成像,早发现、早治疗。还有一些患者会采取切除双乳这样更深入的方案,以助于降低她们患乳腺癌的风险,她们的风险甚至要比一般人群还要低。

及时做检查

随着我们对癌症遗传性质不断深入的了解,各种治疗方案的选择也越来越多。Slavin 博士表示,目前有许多基因突变具有“可操作性”,可通过靶向治疗药物而发生改变。

如今进行基因检测,要比以往任何时候都更容易、更便宜,而且许多人的医疗保险可能也会覆盖到基因检测项目。Slavin 博士表示:“在过去的五年里,我们开始意识到我们每个人的体内都会发生突变。我们都有父母没有的突变,而且从出生到死亡,我们的基因组成都在发生着变化。”

这是否意味着每个人都应该做一次 DNA 检测?

“我们还没准备好推出那项服务。”

虽然我们可以在市面上可以买到自助式的 DNA 检测服务。但他强烈建议每一个想要进行基因检测的人,都应请教遗传学专业人士,以此获得最全面的了解。“毕竟知识才能改变命运。”Slavin 博士表示。

希望之城成立于1913年,位于美国西岸,是针对癌症、糖尿病和其他威胁生命的疾病的独立生物医学研究和治疗中心,同时是骨髓移植和免疫疗法(例如CAR T细胞疗法)的领导者。希望之城是美国国家癌症机构指定的综合性癌症中心和美国综合癌症网络协会创始成员,它的转化研究和个性化治疗方案在世界范围内促进了医疗服务,人类合成胰岛素和多种突破性抗癌药都是基于该机构开发的技术而来。为帮助中国癌症患者的远程诊疗,希望之城开发了“远程第二诊疗意见服务 RSO”。通过这项服务,患者不仅可以免去来回奔波的辛苦,也降低了前往医院感染其他病毒的风险,因而有助于减轻焦虑情绪。