你体内也许有500到1000种遗传标记与前列腺癌有关

前列腺癌在中国，位列男性恶性肿瘤发病率的第6位，而在美国，它是男性癌症死亡的第二大原因。前列腺癌的风险随着年龄的增长而上升，因为每10例患者中就有6例“在65岁以上的男性身上发现”。在患有该疾病家族史的人群中也更常见，特别是兄弟或父亲患过该疾病，前列腺癌的发生与遗传因素有关。

前列腺癌的高发病率及其高死亡率使早期筛查显得尤为重要。因此科学家开启了与遗传因素相关的研究。

一项为期6年的研究项目最终确定了63项基因变化，这些基因变化可能有助于查明为什么某些男性患前列腺癌的风险增加，和有助于确定哪些人需要早期前列腺癌筛查。该研究在俄亥俄州克利夫兰的凯斯西储大学医学院进行，结果现已发表在Nature Genetics上。

（发表在Nature Genetics的研究论文）

这项研究要从遗传标记（SNP）说起，什么是SNP呢？

遗传标记 - 也称为单核苷酸多态性（SNP），它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的80%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500〜1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列内，也可能在基因以外的非编码序列上。

其中有500到1000种遗传标记可能与前列腺癌有关，这些标记不仅与前列腺癌有关，还和很多疾病有关，且它们还可以作为一种特定的信号来告诉医生，即某人可能更容易患上任何特定疾病。

在这项研究之前，已经确定了大约100个SNP，这些SNP可能与患前列腺癌的风险增加有关。这些最新发现使已知的前列腺癌遗传标记增加了50％以上。

癌症流行病学研究员Frederick R. Schumacher博士领导了一个由100多名研究人员组成的国际团队。他及其同事检查了大约140,000名欧洲血统男性的DNA序列，包括之前研究的数据。这些男性中其中约有80,000人患有前列腺癌，而其他60,000人则没有患有此病。

通过这些数据，他们能够在患有前列腺癌的人群中识别出63种新的遗传标记物 - 这些标记物没有出现在没有这种疾病的男性的DNA中。

这项研究的结果使医生能够确定哪些男性应该进行早期和常规的PSA检查，而这些结果最终可能会为治疗决策提供信息。以后这种“基因评分”可能是医生在接受前列腺癌治疗时考虑的一个重要因素。

整理与撰文 l Ricky

参考文献丨DOI：https://www.nature.com/articles/s41588-018-0142-8