1000元抗癌基金免费领!病友互助基因检测抗癌基金项目!

文 / 全球肿瘤医生网
2019-05-30 11:53

提到基因检测,前几年,临床医生在向患者推荐时还心存疑虑,而近两年,基因检测已成为癌症诊疗的标准动作,每个就诊的患者除了人手一份的病理报告,还必须具有一套自己的基因检测报告,医生据此为患者制定包括化疗,靶向,免疫治疗方案,以及家族癌症风险评估。不得不说,一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。

很多咨询全球肿瘤医生网的患者请我们的医生帮忙解读报告,我们看到有些患者选择了权威的检测公司,但也有些患者选择的小机构,可能只有三四个人,买一套设备就给患者做癌症全基因检测,白花钱是小,但却耽误了宝贵的时间,结果却什么也没检测出来,这样的检测报告对癌症患者没有任何临床指导价值。


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病友互助基因检测抗癌基金项目启动!


为了推动基因检测市场的规范,帮助更多的癌症患者接受权威的有价值的基因检测,规避不合格的基因检测机构,全球肿瘤医生网启动病友互助基因检测抗癌基金项目。鼓励病友选择知名的基因检测机构,并在病友之间推荐,即可获得1000元抗癌基金!

参与方式:活动期间将此活动转发至癌症患者病友群并截图发送至全球肿瘤医生网后台或扫描下方二维码上传即可获得1000元抗癌基金。

活动时间:2019年6月1日~6月30日

报名方式:400-666-7998


抗癌基金使用说明:

1.1000元抗癌基金仅限于全球肿瘤医生网抗癌商城指定项目抵现使用。

2.抗癌基金使用项目:权威基因检测,一对一专家会诊,私人定制益生菌,免疫治疗。

3.抗癌基金使用期限:使用有效期为2019年12月31日前。

癌症患者为什么要做基因检测?


目前一些药物如靶向药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果,而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异,因此通过基因检测,了解患者哪种基因发生突变,适合应用哪种药物,也就达到了“量体裁衣”的效果,做到了“精准医疗”。在实际的治疗过程中,基因检测可以:

1、 帮助你的医生明确你最有可能对哪种治疗药物有效。

2、 帮助你的医生确定你最不可能对哪种药物有效。

3、 帮助你的医生明确他以前未曾考虑过的治疗药物。

4、 帮助患者和医生指导治疗和发现新的治疗方法(异病同治)。

5、 帮助你在没有治疗方案选择时推荐最能获益的临床试验。

所以,广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐结合自身情况,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。

如何选择基因检测机构?


进行基因检测的第一步,找一家权威的检测机构是重中之重!对于都是外行的癌症患者来说,很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的。全球肿瘤医生网为大家总结关键的五点,给大家检测前参考:

一,硬件——检测设备大同小异

基因检测设备上看,目前大型基因检测公司采用的都是国外的基因检测设备,比如Illumia和Life Technologies等,当然国内的也在研发和使用自己的平台,效果在稳步的追赶国外。设备对于基因检测公司的选择有一定的影响,但是国内使用的设备都大同小异,多数都是进口设备,所以这方面的顾虑可以消除。

二,软件——数据库及专家团队是核心竞争力

癌症基因检测的流程大体都是一样的,首先患者提供组织切片或者血液,上机器进行检测,然后就是对检测结果的数据分析,提供检测报告。这么一套简单的流程,实际上只需要4-5个人就可以出具报告,检测一遍之后,根据突变情况写上是否有可用的药物,解释一下靶点的意义,再根据突变靶点去clinicaltrails.gov临床试验官网搜一些临床试验列上去,这样的报告有多少临床参考价值呢?

但实际上,整个流程中,最关键的环节是数据分析,需要庞大的数据库及权威的分析团队,包括分子生物学专家、病理医生,肿瘤医生、生物信息学专家、免疫学专家等通力合作,针对你的每一个突变位点掘地三百尺,查阅文献,相似病历,为你找到最匹配的治疗药物,和前沿药物临床试验,才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。很多晚期无路可走的患者,甚至通过权威基因检测报告推荐的临床试验获得了生机。晚期癌症患者基因检测无靶向药,但却获得了更好的治疗!

三,质控——决定检测结果准确性

我们都知道一个基因它存在很多个位点,每个基因突变形式四种,碱基替换,插入缺失,拷贝数变异,重排,小的公司为了节约成本或是受技术影响,只做热点检测,或者只检测碱基替换和插入缺失,会造成很高的漏检率,导致很多假阴性结果的出现,后果就是患者花了钱,却什么也没检测出来,而权威的检测机构是对癌症相关的所有基因所有位点做全部的检测,甚至对于检测出来的结果反复进行三遍以上的验证,保证没有假阳性或者假阴性结果,同时,出具结果的准确性和精确性经得起反复检测验证及其他实验室多次检测验证。

对于各个不同规模的基因检测公司,在检测结果的准确性上,影响因素不只是单纯的检测技术(二代测序、Sang测序等),而是检测公司对每个样本进入检测程序后每一个操作步骤的质量控制、标准化流程和检测人员技术熟练程度。

就好比不同资历的外科手术医生,对于同样的病人,同样的手术刀,但是切除的效果是跟医生的手法及熟练程度息息相关的,所以患者都愿意找经验丰富的外科专家。

对于权威的基因检测机构,检测病例数、检测人员能力水平、仪器数量等可以作为考虑因素。

四,实验室资质——必须获得国家(国际)认可

基因检测的阵地就是实验室,必须要获得国家相关部门的认可,或者国际实验室资质认可。美国30年前就将基因检测列为临床专业,开展专业培训,但在我国,目前还没有官方资质认证和培训的机构。由于没有正规监管机构,基因检测公司的良莠不齐也再说难免。选择时,要了解清楚。

CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准,在全球范围均获得认可!全球肿瘤医生网整理了详细的名单,想了解的可以添加文末二维码获取。

CLIA:《临床实验室改进修正案》,在美国,一间临床检测试验室只有获得CLIA执照后,才有权接收并处理美国人源临床样本,足见CLIA的权威性及临床检测质量管控的重要性。

CAP:美国病理学会,凭借病理学在疾病诊断中无法动摇的金标准地位,对CLIA提出了自己的解读,CAP制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系。

五,选择FDA批准的基因检测更有保障!

美国FDA曾发布警告,目前市面上不同基因检测结果存在较大差异。一方面,不同公司相同产品检测结果存在差异,这可能来自于测序原理或测序体系设计,生物信息算法等差异;另一方面,同一产品的检测结果在不同临床机构解读标准存在差异,这可能来自于对同一具有临床意义或具有潜在临床意义的基因理解或治疗方式存在差异。如Brca基因检测结果解读,不同企业或不同临床机构在解读规则和解读能力上存在差异。

目前,FDA已经批准了两款专门针对癌症患者的基因检测产品,纽约纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center,MSK)基于二代测序技术(NGS)的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT和Foundation Medicine旗下产品--FoundationOne CDx(F1CDx)用于泛癌症临床伴随诊断。如果病友们不信任市面上的检测机构,那么选择FDA批准的检测相对来说更有保障。

因此,如果大家做了基因检测,但是结果为阴性或是只做了热点基因的检测,还可以选择权威的检测机构重新检测。

全球肿瘤医生网权威推荐!


全球肿瘤医生网国际癌症基因检测中心联合中美FDA批准的或获得双认证的权威基因检测机构,为国内患者提供更精准更全面的基因分析,帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验,并通过北肿专家的解读,提供最佳用药方案。

泛生子(NGS全基因检测:组织825基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI;单癌种);

世和基因(NGS全基因检测:组织422基因+TMB+MSI+PD-L1,可以选择一次消费,终身免费检测);

思路迪(NGS全基因检测:组织417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A;单癌种:乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因);

凯瑞思(NGS全基因检测:组织592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液无法邮寄至美国,采用多平台检测方法,交互印证,保证结果更精准:免疫组化、显色原位杂交、荧光原位杂交、焦磷酸测序等9种检测技术)

Foundation Medicine(NGS全基因检测):组织324基因+TMB+MSI+PD-L1)

基因检测指导精准治疗带来的生存奇迹!


X女士说,当她55岁那年,最初因为剧烈咳嗽,对症治疗无法缓解而接受进一步检查,最终确定为左胸壁恶性肿瘤时,她简直不敢相信自己的耳朵。更为不幸的是,虽然肿瘤在胸壁上,却不是预后相对较好的肺癌,而是一种恶性程度很高,并且极为罕见的肉瘤(恶性梭状细胞瘤2级(图1,A和B),最大的地方已经超过6cm,有网球那么大了。

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图1. 肿瘤活检组织病理学检查

一波三折的治疗

X女士最初用常规的阿霉素(Adriamycin®)和异环磷酰胺(Ifex®)进行治疗,但在进行两个疗程后病情恶化,后来改用吉西他滨(Gemzar®)和多西他赛(Taxotere®)进行治疗。两个周期后病情仍然进一步恶化了。

基因检测没有找到获批的治疗药物

为寻找最后的希望,她的主治医生将患者肿瘤组织送往美国顶尖的Foundation Medicine,采用新一代测序技术FoundationOne™平台进行全基因检测。同时对236个癌症相关基因(3769个外显子)和癌症中频繁重排的19个基因的47个内含子的全部序列进行测序。该技术可通过小至0.6mm³的常规福尔马林固定的石蜡包埋组织样品检测到基因组改变的所有类型(包括碱基替换、插入和缺失,拷贝数改变和重排)!

检测结果显示,患者PTEN的纯合子缺失,且产生了KIAA1549-BRAF融合基因。其它基因组改变包括:CDKN2A A68fs*51、SUFU E283fs*3和MAP3K1 N325fs*3移码插入/缺失。这么多突变,然而结论只有一个,目前没有FDA批准的针对患者突变靶点的靶向药。

一线生机

根据foundation根据患者病情推荐的前沿药物临床试验,患者最终幸运的入组了基因检测报告中推荐的一项临床试验:贝伐单抗、替西罗莫司联合索拉非尼治疗晚期癌症的I期临床试验(临床试验编号:NCT01187199)。

其中的药物机制相信大部分患者也看不懂,我们直接略过,感兴趣的大咖可以直接搜索文末的参考文献。

故事的结局是,治疗两个周期后,患者肿瘤的最大线性测量值减少25%(图2,A和B),病情稳定且各项指标降低。继发性胸部疼痛减轻,呼吸困难有所缓解,胸水也明显减少,病人对治疗的耐受程度较好,截至案例发表时,治疗已持续了7个月。


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图2. 治疗前后影像学结果。A:治疗前胸部CT扫描:左侧胸壁肿瘤侵入肋骨,及左侧胸腔积液。B:治疗后胸部CT扫描:肿瘤体积和胸腔积液均显著减少。


小编寄语

很多肉瘤患者认为肉瘤的治疗药物很少,比如至今为止仍然作为基石的两款效果不佳的化疗药物Ifex(异环磷酰胺)和阿霉素(多柔比星),以及一只手就能数的过来的几个靶向药,Votrient(帕唑帕尼pazopanib),Yondelis(曲贝替定 trabectedin),Lartruvo(奥拉单抗 olaratumab),做基因检测的意义很小,一是因为晚期患者首选的还是化疗方案,化疗无效一般会盲试靶向药物,万一蒙对了呢,还能省一笔,二是因为获批的靶向药一共就三种,即便做了基因检测,也有可能像X女士一样,检测出了一堆靶点,却没有一个获批的靶向药,白白浪费钱。

那么肉瘤患者究竟要不要做基因检测?

答案是一定要做!

首先不管是在确诊初期还是在走投无路的时候,做一次像美国foundation和凯瑞思这样全球顶尖的癌症基因检测公司,可以全面准确的检测存在的突变靶点。

希望之光!91%的肉瘤患者通过基因检测找到治疗方案!

即便是没有获批的靶向药,也可以从临床实验中获益。和国内大部分检测机构出具报告的临床试验推荐完全不同(国内一些基因检测机构只是根据突变靶点去clinicaltrails.gov临床试验官网搜一些列上去,这个工作小编也能做,如果大家有基本的英语水平,也可以从这个网站上找到临床试验),这两家公司会针对你的每一个突变位点掘地三百尺,查阅文献,相似病历,为你找到最匹配的前沿药物临床试验,因为,全球热门的抗癌新药研发,都指定这些权威的检测公司进行检测,比如大名鼎鼎的治愈系神药拉罗替尼,因此,这两家公司对每款抗癌新药的研发进展,有效率,适合哪些患者都门清,这不是国内任何一家公司可以媲美的。很有可能你会像X女士一样,有机会参加全球最新的药物临床试验,实现奇迹般的逆转!

更多案例:

晚期结直肠癌肝转移患者病灶持完全消失,基因检测功不可没!

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90%以上的婴儿纤维肉瘤存在这种突变,检测到就有救了!!