这种乳腺癌可以遗传，安吉丽娜.朱莉切除乳房的方法值得推广吗？

2013年5月14日，美国著名影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表了一篇名为《我的医疗选择》的文章。文中称，她的母亲玛奇琳·伯特兰德与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，而医生在为朱莉做的基因检测中，发现她是一个先天性乳腺癌遗传基因携带者，也就是说她的一生中患乳腺癌和卵巢癌的风险非常高。为了预防可能的灾难，她决定采取医疗手段降低患癌风险，接受手术，切除了双侧了乳腺。

声明刊发后，《纽约时报》网站一度在两小时内瘫痪，人们不敢相信世界上最性感的女神竟然切掉了双乳，舆论也是一片哗然，在佩服她勇气的同时，也在惊讶这种极端预防癌症的做法是否妥当。

事实上，朱莉在2013年切除乳腺后，后续于2015年又切除了双侧卵巢和输卵管。

在朱莉的家族中，不只是她的母亲患癌去世，她的姨妈黛比·马丁，也在2013年因患乳腺癌病逝，她的外祖父、外祖母也都是因为患癌去世。

因此，朱莉做出的这种预防性切除应该也是万难之举的啊。

提起乳腺癌，估计大家都不会陌生，根据中国国家肿瘤登记中心的数据，乳腺癌是城市女性最常见的癌症，是农村女性第四大常见癌症。中国人群乳腺癌诊断时年龄主要集中在45~55岁，而美国81%的乳腺癌患者年龄大于50岁，平均诊断年龄为62岁，中国乳腺癌患者总体患病年龄比欧美女性更低。

虽然大多数乳腺癌都是和患者自身因素有关，但也有一种特殊类型，这种类型的患者，先天性携带了某种癌症易患基因，并以常染色体显性的方式遗传给下一代，从而导致家族性的癌症高发。

先了解一下遗传性乳腺癌。

一、家族性乳癌和遗传性乳癌

家族性乳腺癌是指具有家族聚集性的乳腺癌，即一个家族中的一级亲属里有2人以上患有乳腺癌，这类乳腺癌约占所有乳腺癌患者的20％左右；遗传性乳腺癌是指已经明确了家族中存在遗传突变基因，这部分患者占所有乳腺癌的5％-10％。

其中，最主要的突变基因就是BRCA1/2，这也是目前临床上检出最多的突变遗传基因，其他主要易感基因还有TP53、CDH1、LKB1、 PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等。

安吉丽娜那·朱莉就属于BRCA突变基因携带者。

二、BRCA1/2基因是怎么回事

BRCA基因是与细胞周期的调控、DNA的损伤修复、基因转录和细胞凋亡等多个活动相关的一个基因，对维持基因组的稳定性起着重要作用，因此BRCA1和 BRCA2基因在细胞增殖周期中扮演着“管理员”的角色。

BRCA1基因定位于人类染色体17q21，参与 DNA的损伤修复并调节细胞周期内检查点；BRCA2定位于人类染色体13q12，在双链DNA损伤修复过程中发挥着重要作用。

当BRCA基因缺失或突变后会导致染色体不稳定， 进而容易导致癌变的发生。

三、BRCA1/2基因突变后会带来什么后果

研究表明，BRCA1、BRCA2基因突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌发生有着密切联系，女性BRCA1基因突变携带者70 岁前发生乳腺癌的风险为57.0%~60.0%，70岁前发生卵巢癌的风险为40.0%~59.0%，医学将这两种有关联的疾病称为“遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征”。

男性BRCA1突变基因携带者，乳腺癌发病风险增加10~50倍，BRCA2突变基因携带者乳腺癌发病风险增加50~100倍。

而且高危基因的携带者，在腹膜、前列腺、结直肠、胰腺等部位发生癌症的风险也大大增加。

四、遗传性乳癌和普通乳癌有什么不同

遗传性乳癌发病年龄大多偏低，很多患者在40以前发病，而且恶性程度高。经临床证实有60%~80%的BRCA1基因突变乳腺癌为三阴性乳癌（雌孕激素受体阴性，Her-2阴性），这类乳腺癌组织分化较差，早期出现淋巴结转移的情况较多见，预后也较差，而BRCA2基因突变携带者82％为雌激素受体阳性。

五、哪些乳腺癌患者应该做BRCA1/2遗传基因检测

对于乳腺癌患者，哪些们我们应该考虑到存在遗传的可能性，哪些需要进行遗传性筛查呢？

根据我国的专家共识，大致是这样的：1、小于40岁发病的患者；2、小于50岁发病，但同时伴有：第二原发乳腺癌；近缘血亲有乳腺癌史；近缘血亲有胰腺癌史；亲属有前列腺癌史等；3、小于60岁发病，同时伴有三阴乳癌；4、所有的男性乳癌；5、除了患者以外（不分年龄），家族血亲有至少1名50岁以下的乳腺癌患者；或两人以上的不分年龄段的乳腺癌患者；血缘近亲有卵巢癌病史；两名以上近缘血亲有前列腺癌或胰腺癌病史等。

对于存在上述情况的乳腺癌患者，建议进行遗传性乳癌基因检测，如果确定为遗传性乳癌，家庭成员应该引起高度注意，必要时做遗传基因检测。

六、对于确定有乳腺癌遗传携带的人群应该怎么办？

对于确系遗传基因携带的人群，因为乳腺癌的高发，应该进行密切复查，积极防范。目前的检查手段以影像检查为主：包括乳腺超声、钼靶及磁共振成像。在有条件的地区，建议首选乳腺核磁，对于没有条件进行核磁检查的地区很人群，可以考虑超声联合钼靶的检查。

鉴于遗传性乳癌发病年龄偏低的现实，乳腺癌筛查建议从25岁开始，每年一次乳腺钼靶检查，和每半年一次乳腺彩超；或者是每年一次的乳腺核磁检查（月经期的第7~15天） 。

对于筛查发现问题的患者，应进一步明确，积极治疗。

七、遗传基因携带的人群，如何进行有效的预防

目前预防这类患者乳腺癌发生的方法有两个，一是手术预防性切除双侧乳腺；二是药物预防。

乳房切除能够最大限度降低癌变的发生，这个没有问题，安吉丽娜·朱莉就是采用了这种预防性切除的方法。但这种健康人预防性切除乳腺的方法涉及到人们的接受程度、手术相关并发症以及医学伦理等方方面面的问题，所以总体来讲应该慎重选择。

药物预防乳腺癌的发生，目前也有很多的临床研究：口服他莫昔芬能使得 BRCA2基因突变者乳腺癌发生风险降低了50%， 但是对BRCA1基因突变者的预防效果不佳；对于绝经后的人群，目前有两项大型预防性临床研究结果显示， 芳香化酶抑制剂不仅可降低绝经后妇女乳腺癌的发生率，还可用于早期乳腺癌患者对侧乳腺癌变的预防。但上述结论还没有广泛的认可。

总之，遗传性乳癌也是乳腺癌里的重要一类，需要家系中有乳腺癌患者的人群引起重视，如果发现自己属于遗传性乳癌高危人群，需要密切复查、监测，争取在疾病的早期阶段发现并及早治疗。

安吉丽娜·朱莉的做法确实是预防乳腺癌发生的一种主要方法，但限于手术给人带来的巨大创伤和对人们造成的心理影响，目前尚不建议把手术切除作为常规的预防手段。

（声明：图中内容为医学科普，不做为诊疗依据，具体需要咨询专科医生）

【参考文献】

［1］中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用 专家共识（2018年版）

［2］栗辰，黄焰，乳腺癌BRCA1、BRCA2基因突变及其临床应用.国际肿瘤学杂志，2015，42(2):1