没有乳腺癌，好莱坞女星为什么要切除乳腺？告诉你原因

好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在2013年和2015年先后进行了预防性双侧乳腺切除和双侧附件切除手术。她之所以进行这项手术，是因为她有基因突变，母亲有卵巢癌病史，其他亲属有癌症病史，罹患乳腺癌和卵巢癌风险较高。

安吉丽娜·朱莉

让安吉丽娜·朱莉切除乳腺和双侧附件的突变基因是什么？

安吉丽娜·朱莉有BRCA基因突变。

BRCA是根据BReast CAncer Susceptibility Gene来命名的。BRCA基因有两种，即BRCA1和BRCA2，这两个基因的突变与多种癌症相关，比如遗传性乳腺癌、卵巢癌等。

在普通女性中，终生罹患乳腺癌的风险约为12.3%，患卵巢癌的风险为1.3%。

有BRCA1基因突变的女性，患乳腺癌的风险为65%，患卵巢癌的风险为39%。

有BRCA2基因突变的女性，患乳腺癌的风险为45%，患卵巢癌的风险为11%。

BRCA基因突变，患癌风险增加

那我需要进行BRCA基因检测吗？

进行BRCA基因检测的目标人群有3类：

1.有乳腺癌或者卵巢癌家族史的高危人群。

2.乳腺癌患者行BRCA基因检测可以辅助指导手术决策、预测化疗药物疗效。

3.卵巢癌患者行BRCA基因检测可以预测靶向联合化疗疗效、指导用药。

BRCA基因检测

有BRCA基因突变，是否需要进行预防性乳腺/附件切除？

对此，现再有两种不同的观点：

一种是需要：（1）因为携带BRCA1/2基因突变个体发生乳腺癌风险，显著高于没有发生基因突变的患者；（2）发生乳腺癌BRCA基因突变的单侧乳腺癌患者，对侧乳腺患癌风险也显著高于没有发生基因突变的患者；（3）Meta分析（一种医学研究类型）显示，预防性切除对侧乳腺可减少90%左右患者对侧乳腺癌的发生率。

一种是不需要：（1）单独因为BRCA基因突变，就行预防性切除乳腺会造成过度治疗；（2）我国人群BRCA基因突变情况与西方人群有很多差异，不能完全借鉴基于西方人群的研究结果；（3）目前国内检测技术还未普及，检测标准规范尚未制定。

对于携带BRCA1和BRCA2致病性突变的患者，应结合自身的疾病家族史，生活史及个人意愿等，制定个体化的乳腺癌预防干预指导——提前检查时间、增加检查强度，预防性对侧切除＋双侧乳房重建。

安吉丽娜·朱莉

我是病理科刘医生。

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