科学家发现一种从血液检测中早期发现癌症的新方法

由公主玛格丽特癌症中心的首席研究员Daniel De Carvalho博士领导的癌症科学家将“液体活检”，表观遗传改变和机器学习结合起来，开发血液检测，以便在癌症早期检测和分类。

今天在线发表在“ 自然”杂志上的这些研究结果不仅描述了一种检测癌症的方法，而且还预示着能够更容易地治疗癌症，并且在症状出现之前很久就能找到癌症，高级科学家De Carvalho博士说。癌症中心，大学健康网络。

“我们在这个阶段非常兴奋，”De Carvalho博士说。“癌症的一个主要问题是如何及早发现它。如何在血液中找到十亿分之一的癌症特异性突变，尤其是在早期阶段，这是一个'大海捞针'问题。血液中的肿瘤DNA含量很少。“

通过分析表观遗传改变而不是突变，该团队能够识别出每种癌症类型特有的数千种修饰。然后，他们使用大数据方法应用机器学习来创建能够识别血液样本中癌症衍生DNA的存在的分类器，并确定哪种癌症类型。这基本上将“大海捞针”问题变成了一个更容易解决的“干草堆中的数千针”，计算机只需要找几根针来定义哪个干草堆有针。

科学家通过比较来自7个疾病部位（肺癌，胰腺癌，结肠直肠癌，乳腺癌，白血病，膀胱癌和肾癌）的300个患者肿瘤样本和来自健康供体的样本，通过分析血液中循环的无细胞DNA来追踪癌症起源和类型等离子体。在每个样品中，“漂浮的”血浆DNA与肿瘤DNA匹配。该团队已经扩大了研究范围，现在已经对来自更多癌症类型的700多种肿瘤和血液样本进行了分析和成功匹配。

在实验室之外，进一步验证这种方法的后续步骤包括分析几个国家已经开展的大规模人口健康研究数据，其中血液样本在癌症诊断前数月至数年收集。然后，该方法需要最终在癌症筛查的前瞻性研究中得到验证。