癌症再次降临不幸家族，“基因检测”预测后代患癌风险

生命中有很多不可预测的事情发生，

我们能做的是尽可能减少伤痛。

这位老“熟人”为何而来？

6月28日上午，正在坐诊的郑州大学附属郑州中心医院妇产科主任王雅莉遇见了一位老“熟人”。

王雅莉

主任

您又带妈妈来复复诊吗？

不，主任，我是来找您给我看病的！最近几个月老感觉下腹部不舒服，莫名其妙体重下降了20多斤，我没有刻意减肥呀，但就是食欲差，这是我做的彩超结果！

患者

马女士

听了马女士的话，王雅莉的心咯噔了一下。

等看了她的彩超结果，职业的敏感性让王雅莉一瞬间想了很多……

“卵巢癌”三个字浮上了王雅莉的脑海……

王雅莉立即为马女士做了妇科检查。

当双手触及她盆腔增生的肿物时，进一步增强了不好的预感。

王雅莉为马女士开具了住院证，安排她立即到妇科二病区住院。

随即，王雅莉拨通了一通电话……

神秘电话，是打给谁的？

电话另一端是马女士的女儿。

难道是因为老“熟人”，所以王雅莉才拨通了这个电话？

“你妈妈可能患了卵巢癌。”

“王主任，怎么会这样？”

“先给你妈妈办了住院手续，我给你说些注意事项，你来了我再给你细说吧。”

“能不能先对我妈妈隐瞒一下病情？”

这段对话引起了跟随王雅莉坐诊的马静茹医生的疑问，为什么王雅莉会有马女士女儿的电话呢？

原来，2年前，马女士的妈妈曾因“子宫癌肉瘤”入住妇科，之后长期在我院进行治疗，她们一家人跟王雅莉都建立了深厚的感情，经常向王雅莉咨询病情。

马女士入院后，完善了相关检查，肿瘤标志物指标人附睾蛋白和糖类抗原CA-125均明显升高，结合盆腔彩超及CT提示附件区包块的结果，卵巢恶性肿瘤的可能性极大，手术明确诊断刻不容缓。

“癌症”再度降临到这个家庭

马女士的女儿随即赶到医院，找到王雅莉。

她的双眼浸满泪水，当再次听到诊断时，她再也控制不住自己，嚎啕大哭。

几年前，她的一位舅舅是因为“喉癌”去世的，她的姥姥2年前诊断为“子宫内膜癌肉瘤”，她全程经历了癌症患者治疗的全过程，难以想象她的妈妈如何面对这一切。

家人和医生暂时决定对马女士隐瞒病情。

立即手术

关于手术方式的选择，王雅莉主任、李红娟主任和梅琳琳副主任医师与马女士的女儿进行了详细的沟通。

通过腹腔镜探查术发现马女士的肿瘤期别较晚，所以建议进行开腹手术。

6月28日，实施手术。

术中快速冰冻结果回示：卵巢腺癌，随即为马女士实施卵巢肿瘤细胞减灭术。

术后给予化疗，在合适的时机，马女士的女儿告诉了妈妈病情，妈妈表现的很坚强乐观。

事情没有结束……

面对这种结果，我们每个人都为其家庭的不幸表示叹息。

但身为医生，我们的职业操守告诉我们，不仅要为马女士的后续治疗提供保障，还要为他们家人做点什么。

王雅莉

主任

卵巢癌发病的原因有一部分是基因突变，我们可以为马女士安排基因检测，不仅可以指导后续的靶向治疗，还可以预测她的其他家族成员患癌风险及为其提供指导意见。

目前，马女士已经进行了基因检测，积极进行术后化疗中。

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为什么要进行基因检测？

与遗传性卵巢癌相关的突变基因最常见的是乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2）。

大部分遗传性的乳腺癌和卵巢癌均是BRCA1/2基因突变引起。

BRCA基因是抑癌基因，可以修复损伤的DNA。当BRCA基因发生突变时，会导致乳腺癌和卵巢癌的发生。BRCA1基因突变携带者较BRCA2基因突变者罹患浸润性卵巢癌的风险高。

基因检测适合哪些人群？

卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的女性，不考虑家族史，均应接受遗传咨询和基因检测。

对于已经确诊的上皮性卵巢癌患者，除了进行传统的分期手术和化疗以外，建议患者接受基因检测，确定有无 BRCA1/2基因突变，以便在维持治疗或复发时接受靶向治疗。

对于高危风险遗传相关卵巢癌的女性，建议完成生育功能后进行预防性双侧输卵管卵巢切除术。

郑州大学附属郑州中心医院妇产科和北京协和医院联合开展针对卵巢癌和乳腺癌相关基因检测项目，若检测出一项基因阳性，可免费为家族其他人员行基因检测，如若家族中有卵巢癌和乳腺癌病史的人群，可前来咨询治疗。

妇科二病区:住院部5号楼9楼西

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