最新研究丨部分癌种表现出家族遗传性

文 / Mayo梅奥转诊办公室
2018-06-29 13:10

Mayo Clinic最新研究表明

在10类癌种中,有2类癌种表现出家族遗传性。

在所有遗传性癌症基因检测中,半数患者携带致癌的突变基因。

梅奥个性化医疗中心为包括结肠癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、脑癌在内的癌症患者提供DNA血液检测服务,希望通过个性化的治疗预防方式降低癌症遗传风险。

尼洛·朱厄尔·萨曼德:

“预防带来希望”

接触了许多早期结肠癌和乳腺癌患者,激发了萨曼德医生研究癌症分子起源的兴趣。

数据显示,大约10%-20%的癌症可能具有遗传性,而遗传性癌症患者的近亲(父母、子女、兄弟姐妹)患癌几率达50%,具体情况取决于家族遗传癌症的类型。萨曼德医生指出,所有因潜在基因突变而引发的癌症中,一半癌症患者家属由于并未意识到这一准则而丧失生存机会。

萨曼德医生表示,如果能利用基因检测查明患者本身的患癌根源,不仅能尽早介入治疗,也可以为癌症预防提供可能——例如,医生可以提醒患者家属,他们本身也有患癌风险,应该定期做疾病筛查以防患于未然。

△ 尼洛·朱厄尔·萨曼德,医学博士

作为一名专注于遗传学的胃肠病学家,萨曼德医生的癌症研究中心主要聚焦于三个方面:

1、探究家族病史对结肠直肠癌风险的影响。

2、“化学预防癌症”——探究何时进行化疗来预防癌症。

3、探究如何把整合遗传学作为治疗遗传性癌症患者护理的日常常规标准。

在职业生涯早期,萨德曼医生曾在梅奥和密歇根大学接受过培训。之后,他在犹他大学亨斯迈癌症研究所进行了多年的癌症遗传学研究。2017年年中,他又回到梅奥,于梅奥亚利桑那州院区开展临床工作。

萨曼德医生表示:“梅奥‘患者需求至上’的精神是我回归的最大动力, 梅奥将临床护理实践、教育培训医学教育和科学研究紧密结合,最大限度地满足病人的需求,为其带来治愈的希望。”

道格拉斯·里格特·约翰逊:

“癌症治疗的新模式”

梅奥佛罗里达州院区遗传癌症研究的负责人约翰逊医生表示,以往遗传性癌症基因检测仅服务于少数人,未来,它不仅会惠及更广泛人群,还将成为癌症预防和治疗的新模式。

△ 道格拉斯·里格特·约翰逊,医学博士

通过基因检测,一方面,梅奥可以为基因突变致癌的患者提供个性化的主动化疗方式。另一方面,对癌症患者的检测同时能够预防其罹患第二种癌症。

举例来说,通过定期进行结肠镜检查,患有林奇综合症的结肠癌患者可预防结肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌和其它相关癌症。此外,林奇综合症结肠癌患者的亲属也可以接受林奇综合症的测试。如果测试结果为阳性,他们可以及时进行结肠镜检查。研究表明,知道自己有遗传性癌症特征并采取预防措施的病人可以获得更长久的生存机会。

作为胃肠病学家和医学遗传学家,约翰逊医生自1999年以来一直在梅奥执业。起初,他在梅奥接受普通内科培训,之后在约翰·霍普金斯医院学习经典遗传学,如今,约翰逊医生专门研究胃肠道遗传性癌症。

约翰逊医生表示:“接触过多种遗传性癌症,我能为患者提供预防癌症方法的建议,同时,也可以告知患者市面上的癌症测试方法是否有效。”职业生涯中,约翰逊医生见惯了癌症给万千家庭带来的悲剧。而从事肿瘤遗传学研究的动因也正是由于这种治疗方法在很大程度上可以延长患者生命,提升患病后的生活质量。 “如果对癌症患者家属进行基因测试,发现结果是阴性的,会大大减轻他们的心理负担。对我来说,最让人高兴的莫过于为人们带来这样的好消息。”

转载自:MayoClinic 公众号

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