听说基因能“算命”，还能治癌症？

昨天的节目中，我们跟随生命调查员韦葶一起，探索了“基因算命”的神奇效果。只需要一口小小的唾液，和一个月时间的等待，不需要“家谱”或者“血统”，我们就能知道自己的祖先是从哪里来的，自己的身体里有哪些种族的成分了。是不是特别奇妙呢？然而，基因功能的强大，还远远不止如此。听说，它不光能帮我们“算命”，对于某些癌症的诊断和治疗，也有很大的作用呢！

那么，“基因算命”的结果是如何产生的呢？基因检测又是如何有效地治疗癌症的？本期《生命密码》，就让我们一起走进神秘“基因库”、走进尖端科学实验室，继续探索基因检测的奥秘吧！

▲本期对应视频

本期嘉宾信息

彭登，国家基因库合作与联盟高级项目经理。

陈芳，博士，深圳华大生命科学研究院，母婴健康研究所常务副所长。

胡国海，国家基因库数字化平台第二负责人。

金力，教授，中国科学院院士，复旦大学副校长，国家人类基因组南方研究中心副主任。

吴一龙，博士生导师，广东省人民医院终身主任，广东省肺癌研究所荣誉所长，国家癌症质控中心主任。

张绪超，博士，广东省人民医院广东省肺癌研究所所长，中心试验室主任。

探秘“国家基因库”

本以为国家基因库会是一个封闭、机械的大库房，但深入其中后才发现，它跟我们的想象完全不同，是个充满鸟语花香的地方。在基因库里面转转，韦葶的眼睛完全看不过来，什么都想尝试一下。

彭登老师告诉我们，基因库的核心在于“三库两平台”。哪三库呢？概括起来，有湿库、干库和活库三种。湿库是指生物样本，也就是我们可以看得见、摸得着的，实实在在的样品，比如我们的血液细胞。干库就是存储了一些从湿库的样本中提取、解读出来的生物信息。而活库就是指一些活体的动植物了。基地中设计的“鸟语花香”，像鹦鹉、天鹅、火烈鸟、猴面包树等等，都是“活库”的一份子。

在华大基因的陈芳老师的带领下，我们和这里的动物朋友们见面了。它们在基因库里也有着自己的任务——这些动物朋友们，都属于基因库中的“活库”。

各种各样的植被，像兰花、猪笼草以及一些珍稀的植物，或者是比较有经济价值、有象征意义的，在通过基因测序以后，也会被展览出来。它们都是活库里保存的珍贵基因。

“基因算命”是怎么炼成的

这么大的基因库，看起来好像跟我们没什么关系。但其实，除了这个三个库，在它的工作中还有重要的一部分，就是两个平台，也就是对样本的读和写了。这也是韦葶的基因检测，从试管里的唾液变成一份报告的过程。它是怎么做到的呢？为什么要等这么长时间，才能看到结果呢？让我们一起来看一看吧。

走过一个风淋间，我们看到了很多做基因测序的仪器。那么，它们是怎么来提取的苇亭的基因数据的呢？胡国海老师告诉我们，这些机器相当于“转换器”，能把样本中的信息转化成电脑中数字信息，等待下一步解读。

原来，韦葶之前的唾液样本被寄回去之后，他们会提取唾液中的DNA进行处理，然后将处理后的DNA插入到一个小小的芯片之中。再把这个非常重要的芯片放到DNA测序仪中，经过一两天，就可以提取出DNA中的信息了。

只要有样本过来，这些机器就会全年无休地工作，把生物的样本变成电脑中的数据信息。除了提供给被检测者最终的结果之外，这些数据本身也很有价值：用来研究、用来治病、寻找基因与疾病的关系……复旦大学的金力老师，目前就在进行着相关的研究。

金老师说，他们的研究目前以人群研究为主导，也叫“队列研究”。这就是说，对一群人的健康状况进行长期的跟踪。比如，十年前启动的泰州人群队列，就对二十万人的健康状况进行了整整十年的跟踪。而他们的目标是连续跟踪三十年。这样，就能知道一些事件发生的先后顺序，实现根据基因的信息、环境的信息和人们的生活方式，对他们未来的健康状况进行预测。

这种跟踪都有哪些意义呢？一方面，它能帮助我们选择良好的生活方式，保持身体健康。另一方面，也对未来的可能发生的疾病有一个准备作用。更重要的是，在研究过程中能够发现更好、更早的诊断方法，找到好的药物靶点，在这个基础上发展新药。从疾病的预防、预警、诊断和治疗上，都能促进我们的健康。

靶点治疗，癌症患者的曙光

目前，对于许多患有肿瘤的病人来说，利用基因武器参与治疗已经很常见了。其中，肺癌就是一个很突出的例子。苇亭拜访了广东省人民医院的吴一龙老师，听他讲讲临床工作中的感受。

吴老师说，近十几、二十年来，在医学上、特别是在临床肿瘤学上，一个最大的进步就是：明确了我们体内的基因与癌症有密切的相关性。找到了基因与疾病之间的联系，我们就可以针对基因进行相应的治疗了。近二十年来，这个发现也使肺癌的治疗效果得到了非常大的飞跃。

今天，我们已经知道，其实肺癌是由不同的病组成的，不同的肺癌所带的基因是不一样的。现在看来，将近一半的肺癌的患者已经找到了他对应的基因。所以，未来几年，针对基因的治疗会给患者们带来非常大的生命延长。

2003年，吴院长创建了自己的实验室，这也是全国最早开展EGFR基因突变的检测的实验室。从2004年起，他的研究团队就开始进行这项检测了。

图中所见的蜡块，就是把肿瘤组织做成石蜡包埋的组织，也叫Wax Block。而这个黑色的地方就是一个肺癌组织。张绪超老师告诉我们，基因检测就是要把其中的DNA提取出来，用作分析。

2001年以前，在没有靶向药物的时候，晚期的肺癌病人只有50%能生存8到10个月。2004年，人类第一次发现了基因和肺癌之间的明确关系。科学家们沿着这条路继续探索，找到了针对基因的靶向药物，美国的《时代周刊》把它叫做“神奇的药丸”。吴院长告诉我们，有些晚期病人已经陷入昏迷、甚至家人都开始准备后事了，医生通过胃管把这个药丸灌到胃里面，四个钟头他就醒过来了。这就是“靶点精准医学”，它的疗效是非常好的。

本期结语

关于传统的癌症治疗，很多老百姓都这样评价：“杀敌一千、自损八百。”吴老师说，在过去的癌症治疗里，毒性跟疗效是平行的。甚至毒性越大，疗效可能越好。今天，我们找到了靶点治疗的方法，部分的治疗效率可以达到80%，而副作用只有10%左右。这是一个非常神奇的改变，也给癌症患者们亮起了希望的曙光。