腰部反复疼痛，核磁提示骶髂关节炎，一定是强直？

*仅供医学专业人士阅读参考

与AS临床症状相似，很容易误诊！这是一个真实的故事……主角是美少女小娜，30岁，近两年过得不痛快，不是操心工作，也不是操心男朋友的事，而是腰疼。

辗转多家医院，仍未明确诊断

故事从2017年开始，至今已经两年了，无缘无故就出现了腰骶部疼痛，酸痛为主，阵发性刺痛，伴有僵硬感，与时间无明显关系，早晨僵和夜间痛都不明显，活动后无法缓解，一开始以为是劳累，工作忙，太辛苦了，休息一下就好了，没放在心上，但一直2个月了都没有缓解，开始烦了。
2017年5月开始往医院跑了，谁知问题越来越烦了，噩梦开始了。先是考虑腰肌劳损，医生说消炎止痛，贴贴膏药，休息休息就好了，谁知道没好。换一家，医生说可能是腰肌筋膜炎，予消炎止痛、筋膜松解，效果好一下，过一段时间又加重，换一家医院看。医生开始慎重了，拍了片子，考虑脊柱侧弯（图1）、腰椎间盘突出症等，予消炎止痛及针灸、推拿，调整姿势，症状稍有改善，但无法持续缓解，而且症状还渐渐加重。从2017年5月至2019年7月期间，不知道跟了多少家医院，吃了多少药，挨了多少针，情况不见持续缓解，还渐出现全身疼痛，腹肌、腰肌紧张，走路不稳，间断出现呼吸不畅，无法控制自己步态，摔倒两次，无黑曚，无大小便失禁，无肢体无力，无吞咽困难，无视力、听力下降。

图1 胸椎及腰椎轻度S型改变，腰椎生理曲度增大2019年8月查骶髂关节MRI示右侧关节面可见斑片状长T1长T2信号影（见图2）。医生又提出一个新诊断：脊柱关节炎（SpA），予塞来昔布治疗，疼痛缓解不明显。

图2 MRI示右侧关节面可见斑片状长T1长T2信号影
2019年12月复查骶髂关节MRI示双侧骶髂关节炎（图3），对比2019年8月右侧骶髂关节面少许水肿，左侧附件区囊性灶并出血，子宫宫腔积液，盆腔少量积液。医生说，还是考虑SpA可能，你看，病情还在加重，赶紧去风湿专科就诊吧。

图3 MRI示双侧骶髂关节炎
入院后追问补充病史，患者腰背部疼痛初为阵发性，后进展为持续性，发作时感背部肌肉僵硬，受惊吓或刺激可诱发或加重。无明显炎性背痛。入院查体：鸭步态，神清，查体配合，生理反射存在，病理反射未引出。脊柱侧弯，腰骶部压痛，指地距离60cm，腰背肌、腹部肌肉发硬，无压痛，四肢肌力、肌张力正常。实验室检查：1、常规、生化、甲功、结核未见异常。2、C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）正常，抗核抗体谱、类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体、HLA-B27阴性。3、腹部彩超示左侧附件区占位，性质待查。心脏彩超未见异常，LVEF 65%。总结一下病例特点：1、女性，30岁；2、反复腰骶部疼痛、僵硬2年余，再发加重2月；3、查体腰骶部压痛，指地距离60cm；4、腰背肌、腹部肌肉发硬；5、MRI示双侧骶髂关节炎。

药都用了也没效果，原来不是SpA！

先了解一下，什么是SpA？SpA是一组累及脊柱和关节的慢性炎症性风湿病。

未分化SpA（uSpA）是指一组具有SpA的某些临床和（或）放射学特征，而又表现不典型，但尚不满足已确定的任何一种SpA（强直性脊柱炎、反应性关节、银屑病关节炎、溃疡性结肠炎/克罗恩病相关性关节炎）诊断标准的疾病。uSpA或是某种SpA的早期表现或综合症状，也或是某些症候群，临床表现多种多样。▌ SpA具有若干个常用分类标准：1.法国研究小组的Amor标准（表1）表1 SpA的Amor标准

2.欧洲脊柱关节病研究里（ESSG）标准（表2）表2 ESSG提出的分类诊断标准

3.国际脊柱关节炎评价协会（ASAS）2009年制订的SpA分类标准，将骶髂关节MRI的影像学改变作为疾病的主要诊断依据之一，使SpA的诊断时间平均提前了5~7年，达到了早期诊断的目的。SpA的临床类型：中轴型（ax）SpA和外周型SpA。*MRI检测到活动性炎症高度提示骶髂关节炎与SpA相关，或根据改良的纽约标准明确存在骶髂关节炎放射学改变。HLA-B27，人白细胞抗原B27；CRP，C反应蛋白；IBD，炎症性肠病；MRI，磁共振成像；NSAID，非甾体抗炎药那么，诊断SpA，或者说未分化SpA成立么？入院给予消炎止痛、物理治疗，效果欠佳，又和患者商讨后打生物制剂，看看疗效，也可以从治疗层面辅助证实诊断，不过最后没有用。

肌电图异常是关键！真相终于浮出水面

总得解决问题，为啥老是想关节、脊柱的事情呢，不是有腹肌、腰肌紧张，硬硬的，而且出现走路不稳，无法控制自己步态，摔倒两次。查体步态也不正常，腰背肌、腹部肌肉发硬。很明显，这考虑是肌肉问题，查肌电图看看。肌电图结果：T11、L4棘旁肌、腹直肌、臀大肌EMG可见轻度持续性电活动存在（运动单位电位无明显规律自发发放）。哦，出现肌电图异常，那就要考虑神经系统病变了，赶紧安排神经内科就诊，做了腰穿并送检脑脊液：抗谷氨酸脱羧酶（GAD65）抗体IgG（+）。诊断呼之欲出了。原来是僵人综合征（SPS）！服用氯硝西泮，腰背痛症状明显缓解，腹部及腰部肌肉变软，未再摔倒。现定期专科门诊随诊，生活自如。

SPS与SpA的临床症状相似，误诊率较高

SPS是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，以进行性、发作性的肌肉疼痛、僵硬、痉挛为主要临床表现，可因突发的噪音、情感或运动刺激诱发肌痉挛。随着疾病的进展，SPS可导致步态困难、跌倒及形似“木人”外观。此病发病率约为1-2/100万，好发年龄在20-50岁之间，以女性多见，男女占比约为1:2-1:3。SPS的病因尚不明确，目前学者将其界定为自身免疫性疾病。1988年SOLIMENA等研究发现SPS可能与谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体有关联，GAD是L-谷氨酸转化为抑制性神经递质γ氨基丁酸（GABA）的限速酶。在60%-80%的经典型SPS患者中，可发现高滴度的以GAD65为主的抗体。但GAD-65抗体可见于1型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病、恶性贫血、约8%左右的一般人群中。SPS早期诊断较为困难，因其临床罕见及临床表现多样化，临床误诊率较高，从症状开始到疾病诊断的平均年限需要6.2年。目前尚无公认的SPS诊断标准，常用的是2009年由Dalakas提出的诊断标准，具体如下：①轴向或四肢肌肉僵硬，主要发生在腹部和胸腰椎旁肌肉，可能会导致过度畸形（脊柱过度前凸）;②经肌电图证实的主动肌和拮抗肌的连续运动单位（CMUA）;③由突发的的噪音、情绪压力或触觉刺激引起的发作性肌肉疼痛痉挛；④排除其他神经系统疾病引起的肌肉僵硬；⑤采用Western blot、免疫组织化学或放射免疫法检测到血清或脑脊液中抗GAD65抗体阳性；⑥苯二氮卓类药物治疗有效。1）对症治疗：GABA类药物，如地西泮、巴氯芬；2）免疫治疗：一线免疫治疗（静脉注射皮质类固醇、静脉注射免疫球蛋白或单独或联合血浆交换）；二线免疫治疗（环磷酰胺）；长期口服免疫治疗（强的松、硫唑嘌呤、霉酚酸酯、环孢素）。临床症状、放射学及电生理可用来监测疗效，抗体滴度与临床严重程度或治疗反应无关。截至到目前为止，暂无文献分析SpA与SPS之间的关联性。但因SPS较易累及脊柱，尤其是腰胸椎旁肌肉，从而与脊柱关节炎的临床症状相似，误诊率较高，我们进行了文献复习发现，这是第一例放射学阳性、HLA-B27阴性与典型SPS巧合的报道。国外的学者曾报道过一例HLA-B27阳性、放射学阴性的SPS患者，该患者起病时有腰椎僵硬、脚跟痛、HLA-B27阳性、强直性脊柱炎家族史，符合ESSG诊断标准，因极似中轴型SpA而误诊长达7年。ASAS的分类标准中，出现经MR证实的骶髂关节炎是主要标准之一。但骨髓水肿有可能在SpA患者中出现假阳性结果，并且可在正常人群中出现，尤其是在成年女性分娩后、高强度体力劳动者、过去3个月出现背痛者等，研究提示一般人群中机械应变也会引起骶髂或脊柱的骨髓水肿。

总结

僵人综合征发病隐匿，临床表现、影像学及常规血清学检验缺乏特异性，容易与其他疾病混淆，造成误诊、漏诊。目前该患者是否同时存在uSpA和僵人综合征，尚无法完全明确，有待后续观察，本报道目的是使临床医生认识到这一疾病的存在，提高临床医生对该疾病的认识水平。参考文献：[1]廖泽涛.强直性脊柱炎和脊柱关节病诊疗指南的应用[J].新医学,2011,42(03):190-192.[2]Hadavi S,Noyce A J,Leslie R D,et al.Stiff person syndrome[J].Practical Neurology,2011,11(5):272-282.[3]Moersch F P,Woltman H W.Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm("stiff-man"syndrome);report of a case and some observations in 13 other cases.[J].Proceedings of the Staff Meetings Mayo Clinic,1956,31(15):421.[4]JoséFidel Baizabal-Carvallo,Jankovic J.Stiff-person syndrome:insights into a complex autoimmune disorder[J].Journal of Neurology,Neurosurgery&Psychiatry,2014.[5]Solimena M,Folli F,Denis-Donini S,et al.Autoantibodies to glutamic acid decarboxylase in a patient with stiff-man syndrome,epilepsy,and type I diabetes mellitus[J].New England Journal of Medicine,1988,318(16):1012.[6]Ali F,Rowley M,Jayakrishnan B,et al.Stiff-person syndrome(SPS)and anti-GAD-related CNS degenerations:Protean additions to the autoimmune central neuropathies[J].Journal of Autoimmunity,2011,37(2):79-87.[7]Elena C C,Hsien L L,Ataian BT,et al.Why It Is Not Always Anxiety:A Tough Diagnosis of Stiff Person Syndrome[J].Case Reports in Neurological Medicine,2017,(2017-8-14),2017,2017:7431092.[8]Caffrey D,Finn C,Song SM,et al.Stiff Person Syndrome and Psychiatric Comorbidities:A Systematic Review[J].Psychosomatics,2020.[9]MarinovićI,Pivalica D,AljinovićJ,et al.Extremely rare coincidence of non-radiographic axial spondyloarthropathy HLA-B27 positive and stiff person syndrome–rheumatologist point of view[J].Modern rheumatology,2016,26(2):278-280.[10]Baraliakos X,Richter A,Feldmann D,et al.Which factors are associated with bone marrow oedema suspicious of axial spondyloarthritis as detected by MRI in the sacroiliac joints and the spine in the general population?[J].Annals of the Rheumatic Diseases,2020.[11]Pedersen S J,Maksymowych W P.The Pathogenesis of Ankylosing Spondylitis:an Update[J].Current Rheumatology Reports,2019,21(10):1-10.[12]Dalakas MC,Rakocevic G,Dambrosia JM,et al.A double‐blind,placebo‐controlled study of rituximab in patients with stiff person syndrome[J].Annals of neurology,2017,82(2):271-277.本文首发：医学界风湿免疫频道
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