优培景程USMLE临床医学（风湿免疫科）病例分享
一名23岁的女性患者，由于渐进性腰痛和强直僵硬，在过去的几年里持续性疼痛，最近几周开始恶化。病人通过运动和口服非处方药布洛芬缓解疼痛。相关症状包括：早晨持续一小时的僵直，但她没有皮疹、眼部症状、泌尿症状或腹泻。病史明显的只有11岁时的阑尾切除术。病人在近2年里习惯性服用避孕药，有固定的性伴侣。体温正常，身高和体重正常。腰椎前屈活动减少和腰骶部有压痛。其余的体检是正常的。
这个病人的进一步管理？
①初步诊断分析：
思路 1：该患者具有强直性脊柱炎（AS）的典型特征，包括慢性、进行性背痛和僵硬、疼痛缓解和活动、腰骶压痛和脊柱运动范围减少。在个体的发病高峰年龄20-30。
思路 2：尽管男性和女性的比例为2∶1，但在任何年轻的进行性下腰痛和僵硬持续3个月的患者中都应该考虑。
思路 3：在年轻患者的特征性腰痛、骨盆的表现可明确诊断为骶髂关节炎的X线平片。然而，X光片可以在早期阶段被否定；MRI可以证实，在这种情况下，骶髂关节炎。椎体融合与椎间盘骨化（竹棘）也提示诊断。
思路 4：有一种强烈的与HLA-B27和关联，而> 90%的患者具有HLA-B27，只有5%的患者有与HLA-B27。因此，HLA-B27是不特定的，测试是不必要的诊断。另一方面，显示中轴骨骼的影像学改变是诊断的必要条件。
②进一步风险分析
强直性脊柱炎（AS）的特点是慢性炎症性背痛和僵硬，腰骶压痛和脊柱运动范围减少。在年轻患者的特征性疼痛，X线平片显示骶髂关节炎可明确诊断。作为与HLA-B27密切相关，但HLA-B27是不特定的，没有必要的诊断。
脊柱关节病具有共同病因学特点：HLA-B27阳性、主要炎症介质TNF-ct、诱导T细胞免疫、 HLA-B27调控宿主细胞内致病菌的侵袭性和生存时间。
HLA-B27在强直性脊柱炎发生中作用的学说大体分为以下几个方面。首先， HLA-B27充当一种感染因子的受体；其次，是免疫应答基因的标志物，决定对环境激发因素的易感性；再次，可与外来抗原交叉反应，从而诱导产生对外来抗原的耐受性；或者增强了中性粒细胞的活动性。目前为止，尚没有一种圆满的理论解释强直性脊柱炎的发病机制。遗传相关和非遗传因素都可能发挥作用，抑或多种机制共同发挥作用，有待进一步的基础和临床研究证实。
③病人诊治
[诊疗环节]
1. 详细询问患者的症状学特征及相关病史。
2. 查体时重点关注脊柱关节的体征，以及有助于判断病情严重程度的关节外表现。
3. 针对疑诊的患者进行脊柱X线片、骶髂关节CT、MRI等影像学检查，有助于确定本病的诊断。
4. 对于确诊的患者选择治疗的地点：门诊或是病房。
5. 结合患者的情况选择治疗方案。
6. 在适当的时间段判断治疗是否成功，若成功，确定后续治疗方案。
7. 对于治疗失败的患者，分析可能原因，并进行相应处理。
8. 确定治疗时间，随访日期及注意事项。
9. 给予患者药物治疗外的功能康复训练。
生物制剂：肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor, TNF)是一种促炎症细胞因子，在 AS发病机制中具有重要作用。AS患者血清中TNF水平明显高于正常人群。因此有效阻断 TNF产生和作用，对本病治疗非常有效。我国临床上应用的TNF抑制剂主要有：依那西普 (etanercept)、英利西单抗（infliximab)、阿达木单抗（adalimumab)等。通过临床观察，TNF抑制剂能有效、快速缓解病情。抗TNF生物制剂副作用主要是：感染（特别是结核感染）机会增加、潜在病毒复制活跃、恶性肿瘤、出现自身抗体、注射/输注位点反应或过敏等。
住院后治疗：住院后给予柳氮磺吡啶1g，一日两次、沙利度胺50〜lOOmg每晚睡前服及非甾类抗炎药治疗，患者感觉症状变化不明显。
评价治疗效果的ASAS评分
ASAS 20的定义是：患者在以下方面中至少有3项有20%的改善，或者改善幅度至少有10个单位(VAS评分)，下述4个指标中没有能达到20%改善的一项与基线相比无恶化：
1. 患者的总体VAS评分。
2. 患者评估的夜间背痛和总体背痛VAS评分。
3. BASFL。
4. 炎症反应：BASDAI中最后2项和晨僵有关的VAS平均得分。
ASAS40、ASAS70采用相同的标准分别定义为40%及70%的提高。
④如何和患者及家属沟通
思路：本病为慢性炎症性关节病，尚无根本治疗的方法，因此减缓疼痛、僵硬感，阻止或减缓病情进展是本病的治疗目的。所以，本病属于长程治疗，在治疗过程中不断评估病情，根据病情调整治疗方案维持缓解或应对复发。
USMLE STEP2CK样题：
A 23-year-old woman comes to the office due to progressive low back pain and stiffness. The pain has been present for the last few years and has worsened somewhat in recent weeks. The patient has relief of the pain with physical activity and over-the-counter ibuprofen. Associated symptoms include morning stiffness that usually lasts an hour, but she has had no rash, ocular symptoms, urinary symptoms, or diarrhea. Medical history Is notable only for an appendectomy at age 11. The patient has taken birth control pills for the past 2 years and is sexually active with one partner. On examination, she is afebrile with normal height and weight. There is reduced forward flexion of the lumbar spine and tenderness over the lumbosacral area. The remainder of the physical examination is normal.
Which of the following would be most likely to establish a diagnosis in this patient?
A. Antinuclear antibodies
B. Erythrocyte sedimentation rate
C. HLA-B27 testing
D. Nuclear medicine bone scan
E. Prednisone therapeutic trial
F. Rheumatoid factor
G.X-ray of the sacroiliac joints