【健康聚焦】无法治愈的罕见病：惠州每年发现1—2例渐冻症！

近日，著名理论物理学家、《时间简史》作者史蒂芬·霍金去世。除了众所周知的天体物理学理论成就外，他留给这个世界的还有关于“渐冻症”的讨论。

霍金在21岁时确诊患上此病，直至76岁逝世。“对于渐冻症患者而言，这样的存活时间可以称得上是奇迹了。”惠州市中心人民医院神经内科主任罗伟良说。

据不完全统计，渐冻症在惠州每年的新发病例为1—2例，低于国内平均发病率。其中一例与疾病抗争14年，至今仍在市中心人民医院住院治疗。

无法预防的不治之症

渐冻症是一种罕见病，国外相关研究显示，每10万人中大约有4—6人有可能罹患这种疾病。罗伟良则表示，渐冻症在中国的发病率要低得多，平均为每10万人中0.3—0.7人。

绝大部分渐冻症患者都是成年以后发病。“通常最开始是手脚无力，随后支配肌肉运动的神经元慢慢死亡消失，肌肉慢慢失去运动的能力。”罗伟良介绍，包括呼吸肌在内，渐冻症患者全身的肌肉会渐渐萎缩，最后往往因呼吸困难等原因死亡。

罗伟良告诉记者，渐冻症经常被误诊为脑血栓、颈椎病等病，“渐冻症的早期症状与颈椎病、腰椎病十分类似，很容易被误诊。”然而，不同于后者，渐冻症由于目前没有治愈的方法，已经与癌症、艾滋病、白血病、类风湿等疾病一同，被世界卫生组织定义为世界五大绝症之一。

“近两年，我们神经内科接到不少患者自称患上渐冻症，结果诊断后，发现只是常见的腰椎病或颈椎病。”罗伟良说，要确诊患者是否患上渐冻症，除了神经科的常规临床检查外，目前国内外常用的检测手段还包括肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查乃至肌肉活检。最有效的检测办法仍然是肌电图。

对症治疗药物每粒28元

罗伟良表示，尽管目前没有治愈渐冻症的方法，但只要规范治疗就能延长患者生命、提高生活品质。目前，国内已有一些针对性的治疗手段和药物，用以减缓患者肌肉萎缩的速度，以及缓解病症带来的诸多不适症状。比如，能有效延长渐冻症患者生存期的利鲁唑就是其中一种。相关研究表明，规范服药可以使患者的平均生存期从36—60个月延长到42—72个月。

罗伟良介绍，利鲁唑的平均售价为28元每粒，患者一天需要服用3次，如此算下来，仅仅服药一项，每月的费用就达到2500元。目前，广东省尚未将利鲁唑列入医保乙类药物目录，因此患者仍需自费购买。罗伟良说，一个渐冻症患者光治疗费、药费，一天就要700—1000元不等，一年下来就是几十万元。

一般而言，渐冻症患者确诊之后的存活时间平均只有5年多，但也有一些人依靠呼吸机维持或者可以存活比较久。尽管生存期有望通过药物治疗延长，但随着时间的推移，患者会逐步而缓慢的出现肢体无力及萎缩，其他的部位也会出现，进展速度因人而异，并且会导致肢体残疾。

政府与社会组织齐救助

由于发病病例少，目前惠州尚未将包括渐冻症在内的罕见病列入大病医保的范畴。不过，记者了解到，目前相关部门已出台相关救助措施，本地社会组织也加入了慈善救助的行列。

惠州市民政局相关负责人介绍，尽管目前惠州尚未出台针对渐冻症患者的救助措施，但对于因病致残的患者，仍可以按照残疾人标准享受目前已实施的优待政策。

“对符合条件的残疾人实现应保尽保，纳入低保的贫困残疾人按其享受的标准增加30%的社保补助，在原有一、二级残疾人保险个人部分由政府负担的基础上，将智力、精神残疾人缴交养老保险及医疗保险个人部分也纳入财政解决。”上述负责人表示。

目前，惠州本地社会组织也正在积极为渐冻症患者提供力所能及的救助。渐冻症患者肖奋告诉记者，早在两年前，惠州市红棉慈善会就开始关注到他，为其购买了电动轮椅，并邀请了来自南京的专家为他进行义诊，如今，他也加入了红棉慈善会励志演讲团，成为这一社会组织中的一员。

与渐冻症抗争的14年

从2004年确诊患上“肌萎缩侧索硬化症”（以下简称“渐冻症”）以来，赵宇（化名）已经在病床上躺了14年。

初春的寒冷还未褪去，在惠州市中心人民医院神经内科的住院病房里，护工正在给赵宇掖好被子。此时的赵宇早已丧失了活动能力，但意识仍然是清醒的，床头的护理等级提示着“一级护理”、“鼻饲”、“防坠床”、“防脱管”、“防跌倒”等卡片。

对赵宇来说，不仅是身体，时间也像是被“冻住”了一般。和他同一时间入院治疗的两个人已经在几年前50多岁时相继去世。如今，市中心人民医院神经内科病区就剩他这么一名渐冻症患者了。而罗伟良就是他的主诊医生。

“算起来他今年应该有60岁了。”罗伟良说。他清楚记得，赵宇因为肌肉不断萎缩而逐渐瘫痪和呼吸衰竭的过程——最初只是肌无力，出现手脚乏力、肌肉跳动等症状，一开始他以为只是工作疲劳所致，没有在意。没过多久，双手开始不听使唤，他再也无法工作了。

10年前，由于病情发展迅速，呼吸肌急速萎缩，赵宇常常感到呼吸困难。为此，医生不得不在他咽喉的部位开了一个口子，一条长长的白色塑料气管从那里插进了他的喉咙，另一头连着人工呼吸机。如今，这成了他赖以呼吸的唯一方式，这台小小的呼吸机，成了他存活的希望。他已经无法通过嘴巴发出任何声音，唯一的声响来自于呼吸机产生的气流，时而急促，时而缓慢。

“在普通病房上呼吸机10年，这可以说是很罕见的。”在罗伟良看来，赵宇受“渐冻人症”困扰14年，而且在用上呼吸机10年以后依然活着，算得上是个奇迹。

吃半流质食物、一天擦几次身、定时吃药、定时排便，偶尔做些肌肉按摩、翻身防褥疮……现在的赵宇过着植物人一般的生活，因为是不治之症，医院能做的只有悉心护理。

渐冻症使得赵宇全身就像被冻住了，如今他全身能自由活动的部位只有眼睛，有人来访的时候，他会目不转睛地盯着人看，见到亲人来了，他还会努力地挤出一点微笑。

来源：南方日报

主编：曾宁

编辑：谢国豪