霍金因“渐冻症”去世，这种运动神经元疾病离我们有多远？
3月14日，斯蒂芬·威廉·霍金（Stephen William Hawking）去世。他1942年1月8日出生于英国牛津，是现代最伟大的物理学家之一。
21岁时，霍金就患上肌肉萎缩性侧索硬化症（俗称“渐冻症”），全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动。
今年年初，北大历史系博士娄滔也因“渐冻症”去世，她在清醒时留下了遗嘱，希望将头部捐献给医学研究。
那么，所谓“渐冻人”究竟是何种疾病呢？如何早期发现及治疗呢？
“渐冻症”
一种运动神经元疾病
林先生年过60，他最近几个月时常感觉到身上的肌肉时不时地会有“跳动”。起初他并没有在意，直到他发现上肢远端的肌肉开始出现萎缩，并且有逐渐加重的趋势才来到了医院检查。这个时候，他的双手肌肉已经出现了明显的萎缩，双手变得无力和笨拙了。
详细询问了林先生的病史后，医生发现他的症状并不仅是肌肉的萎缩，还有明显的饮水呛咳和吞咽困难。陈晟医生顿时有一种不祥的预感。通过一系列的检查，最终林先生被确诊为肌萎缩侧索硬化症，即“渐冻症”。
“渐冻症”是一种运动神经元疾病。在您的脊髓中，有“专职”控制和调节您随意运动的神经元，医学上称之为“运动神经元”。当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”，就会导致运动乏力、肌肉萎缩。有时也会影响您的语言、吞咽和呼吸功能。这就是运动神经元疾病，也被称为“渐冻症”。
“冰桶挑战”这项运动让“渐冻人”这个陌生的名词逐渐进入了大众视野。其实，“渐冻人”在临床上并不少见。中国大约有20万左右的患者，这个数字还在逐年递增。令人痛心的是，由于这种疾病尚没有有效的治疗药物，大约80%的患者会在发病后5年内死亡。
“渐冻症”也并非新的疾病，这种疾病迄今已有140余年历史。早在1865年，著名的神经病学家Charcot教授即描绘了“渐冻人”患者最初的印象——“一位肌肉痉挛的患者，在其死后的病理检查中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块”。
在此后的100余年时间里，“渐冻人”的临床和病理特征逐步被阐明，但我们似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制，更没有找到有效的药物来阻断疾病的发展。
作为公众，也要提高警惕，做到早期识别，并对“渐冻症”的转归有一定的认识。
如何识别早期“渐冻人”？
“渐冻人”最早期的表现，可能就是不经意间发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。
大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。
早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。
需要注意的是，一部分“渐冻人”可能有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。
如果出现了疑似的症状也不必惊慌，需要您来医院进一步检查。迄今，已有许多的疑难患者慕名而来，有些患者排除了“渐冻人”的诊断，从而卸下了沉重的心理包袱。
“渐冻人”如何治疗与护理？
迄今为止，“渐冻人”的治疗是不成功的，而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也基本在神经科医生的脑海中“根深蒂固”。但尽管如此，我们从未停止对“渐冻症”探索。
力鲁唑（Riluzole）和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物，能够延缓疾病进展的速度和延长生存期。但前者价格昂贵，使得很多患者望而却步。
家庭护理十分重要
大众的一个普遍的误区是治病仅靠医生和药物。但事实上，社会、家庭的康复对于患者社会功能的恢复及身心健康的意义非比寻常。
对于“渐冻人”来说，家庭护理直接关乎患者的生活质量和生存时间。对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能够有效的降低吸入性肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者，家庭体外呼吸机的应用能延长生存期。
社会和家庭的支持，家人一个真诚的微笑，一句鼓励的话语甚至胜过医生千万遍地叮嘱。家庭的康复需要制定完备的康复计划，比如服药计划，语言康复计划，肢体运动康复计划，心理疏导计划等等……这绝非易事，是“浩大”的工程。
尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈，但我们医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法，并为之不懈奋斗着。我们研究发现，有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元。其中，部分药物在动物模型中，已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。
我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。同时，也真挚的希望患者能够理解，能够给医学一点时间，给我们一点时间来攻克这个疾病。毕竟，人类的健康是我们医者最大的心愿。
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广博慈爱 追求卓越
图片：网络
编辑：韩康妮