20岁小伙口腔出现黑斑，查出罕见遗传病，2种常见症状要小心

近日，惠阳一位20岁的年轻男子小陈（化名），因腹痛难忍被紧急送到医院急诊。

会诊时医生发现，小陈的口唇周围、指尖和脚趾都长满了密密麻麻的黑色斑点，但小陈表示，由于黑斑不痛不痒，所以并没有理会。

经过CT、胃肠镜、活检等一系列检查，确诊小陈患上黑斑息肉综合征。并且小陈体内出现了几处肠管套叠，结肠和小肠里有20多个大小不等的多发性息肉，需要马上切除。

在手术期间，医生甚至在小陈的小肠里发现有早期恶变倾向的肠管巨大肿瘤。所幸发现及时，该肿瘤是早癌，只要截断性切除那段肠管即可，术后也无需放化疗。

这一事件引起大家的热议，媒体也相继报道，原来小小的黑色斑点也会出现这么大的问题，看着如此瘆人。很多人可能不知道，嘴上、手脚等部位长黑斑可能是身体向我们发出的报警信号！

一、长黑斑竟是罕见遗传病信号？

黑斑息肉综合征是一种罕见的家族遗传性疾病，发病率大概在8千分之一到20万分之一，约有50%患者有明显的家族史。可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。

黑斑息肉综合征的临床表现不一，个体差异很大。主要的两大症状为：皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉。

皮肤黏膜色素沉着最显著的特征就是出现黑色素斑点。这种黑斑在儿童期或婴儿期即可出现，青春期颜色最深，中年后颜色变淡，可能数年内变大、增多。黑色素斑通常呈扁平状，主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、手指、手掌、足底部、生殖器等皮肤处。

而胃肠道多发息肉多发生在小肠、结肠和胃，以小肠最为多见。此外，在输尿管、膀胱、气管等腔系器官也可存在。约半数患者在确诊时没有明显症状，部分患者可能出现腹痛、腹泻、便血、便秘等症状。随着息肉的增长，可引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。

二、黑斑息肉综合征会癌变吗？

浙江省人民医院消化内科主任潘文胜教授表示，以前人们认为胃肠道息肉不是癌前病变，所以不存在癌变的可能。但经过大量研究，证明黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率为23%左右，常见的发病肿瘤为结直肠癌、胃癌、小肠癌等。这些患者的发病年龄平均较低，为32.2岁，其肿瘤一般分化程度低且预后差。因此，一旦患者出现此病的疑似症状，应该及时就诊，及早医治。

三、确诊黑斑息肉综合征应该如何治疗？

首先，如果发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，需要结合胃肠镜、内窥镜等检查发现是否存在肠道息肉。若无，则无需过于担心，色素沉着一般极少恶变，一般无需处理。若有，则需进行手术治疗。

北京解放军总医院第一医学中心急诊科孟庆义表示，胃息肉及大肠息肉以内镜下治疗为主，配合手术治疗；若发现小肠息肉，不论数量多少，如无急腹症，可不必急于手术治疗，若发现肠梗阻、肠套叠等并发症及恶变者则需要手术切除。

四、身上的痣还可能是2种病的警告

1.蜘蛛痣-肝硬化

蜘蛛痣，是一种特发性的毛细血管扩张症，痣体中心点周围有呈辐射形的小血管分支，看起来像是蜘蛛，因而得名“蜘蛛痣”。

如果发现蜘蛛痣数量较多且长时间不消退，或本身的蜘蛛痣逐渐增大，需要警惕肝硬化的发生，或者肝硬化病情加重，甚至是肝癌。50%-60%的肝硬化、肝癌患者会出现蜘蛛痣。

2.色素痣-黑色素瘤

色素痣，老百姓常说的“黑痣”，是人体黑色素细胞的良性肿瘤。颜色可为棕褐色，黑色，蓝黑色，或者与正常肤色接近。

但若出现被压迫的痣，即长在背部、脚心、腰部及脖子后的痣，则可能因为摩擦、刺激，导致良性痣癌变；若出现有出血倾向、肿胀、溃烂的痣，则要警惕黑色素瘤的发生。

黑斑息肉综合征为遗传疾病，建议患者做好产检孕检，同时患者及家族成员都应定时进行胃肠镜等检查，达到早诊断，早治疗。

参考资料：

[1]《黑斑息肉综合征》.遗传与疾病论坛.2017-05-24

[2]《发现身边的遗传病（1）：黑斑息肉综合征》.中国急救医学杂志.2019-07-04

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