基因病的检测过程是怎样的?何为检测标准?心脏病的致病因呢?

文 / 科学观察
2020-11-08 10:04

基因病的基本检测过程首先是分离、扩增待测的DNA片断,之后区分或鉴定DNA的异常。检测标准:正确扩增靶基因;准确区分单个碱基的差别;本底或噪声低,不干扰DNA的鉴定;便于完全自动化操作,能够适合大面积、大人群普查。①心脏致病多基因。常见病比如心脏病,是典型的多基因病。最近,医务工作者研究了近1.6万名志愿者的基因组和心电图,分析了每个基因组上的约250万个位点,结果发现有10种基因突变会造成心脏收缩时间在 Q-T 间期出现扰乱,说明了导致心脏病的多基因性。

美国马萨诸塞州总医院对1.3万多名求诊者进行了研究,也得出了类似结果。专家指出,正常心电图上有数个波形,分别用英文字母P至U表示,Q-T 间期是指从Q波开始到T波末端的时间。Q-T间期异常与心衰、冠状动脉供血不足、心肌炎等心脏病有关,其中一些病在严重发作时有可能导致猝死。有一些心脏病患者的胆固醇水平并不高,也不肥胖,因此分析其基因状况可能有助于了解其心脏病成因。但研究人员也指出,上述10种基因中的某一个发生突变不一定使患心脏病的风险加大。

今后,专家们将致力于分析上述10种基因变异能在多大程度上加重心脏病,甚至引发猝死。心脏病与RNA片断减少与缺失有关。2013年初,德国科学家公布了一项新的研究结果——心脏病不但与脱氧核糖核酸(DNA)的片断——基因有关,而且与核糖核酸(RNA)的片断有关。法兰克福的研究人员认为,衰老导致的心脏细胞减少和心脏功能减退是引发心血管疾病的重要原因,而一个被称为“miR-34a”的短RNA片段在这一过程中起着重要作用。