一家五口三人患上同种罕见心脏病，医生巧用特殊起博让心脏正常的跳起来

马鞍山一个普通的五口之家，爸爸和两个孩子都患有同种心脏病——肥厚型心肌病。其中，12岁的姐姐还合并了罕见的限制型心肌病和严重的传导阻滞，反复晕厥，病发时心跳每分仅三十多次。南京市儿童医院心内科医生巧用左束支起搏，让患儿心脏正常地跳动起来。通讯员 张艾萱 吴叶青 扬子晚报/扬眼记者 蔡蕴琦

女孩突发反复昏厥，一查竟合并多种心脏病

一个多月前，12岁的莎莎（化名）无诱因下突发反复晕厥，每次都是头晕、胸闷后突然昏倒，但很快就恢复了意识，妈妈十分担心。“孩子大约三、四年前就晕过一次，当时正好是晚上，孩子突然头晕、胸闷，说着就栽了下去，磕破了下巴，也是一会儿就自己爬起来了。我们以为是天黑被绊倒的，在医院缝完针便回家了”，妈妈回忆道，“而且，平时总觉得这孩子和其他孩子不一样，没什么精神，跑两步就喊累，气喘吁吁的。”如今，再次发生了晕厥，妈妈便决定带莎莎到医院做个详细的检查。

在南京市儿童医院心血管内科门诊经心脏超声、心电图等一系列检查，医生发现莎莎心脏扩大，存在传导阻滞，即刻收入住院。进一步的全面检查显示，莎莎为肥厚型心肌病合并限制型心肌病，同时还有严重的传导阻滞，进而导致心脏肥厚，不能舒张，心房扩大，心律失常，晕厥时心跳每分钟仅三十多次。接诊的心内科杨世伟主任医师指出：“儿童出现此类心肌病，多与遗传基因相关，虽然目前家族中的其他人尚未病发，但我们建议血亲三代人都能做个相关的基因筛查，以便早期发现病情，进行遗传咨询，指导预后分析和治疗。”

在医生的建议下，莎莎一家十几口人都做了基因筛查。基因结果显示，基因MYH7在莎莎的父亲身上发生了突变，这一基因是引发肥厚型心肌病的主要原因。这一家五口，只有妈妈和最小的妹妹是正常的，爸爸和弟弟也查出患有肥厚型心肌病和传导阻滞，但病情相对较轻，尚未出现症状。

巧用特殊起博方式，让心脏正常的跳起来

“肥厚型心肌病在临床中还是比较常见的，发病率约1/500。限制型心肌病相对罕见，心血管内科十几年间仅接诊过约十例。像莎莎这样同时合并这两种心肌病表型，并有严重传导阻滞的，极为罕见，治疗非常棘手，预后不佳。”杨主任说道。这两种心肌病都会影响心脏舒张，引起心律失常，后期甚至会导致心力衰竭。但对莎莎来说目前最致命的是严重的传导阻滞。”人以左心收缩为主，而莎莎恰恰是左束支传导阻滞，同时合并间歇性传导主干希氏束完全阻断状态。也就是说，莎莎左心传导激动的通道和整个心脏传导激动的“主干道”都断了，致使心率过慢，出现胸闷、晕厥等。因此，首先要解决莎莎严重心跳慢的问题，让心脏正常的跳起来。

但对于莎莎来说，由于病情复杂，选择合理的起博方式尤为重要，目前国内尚无类似儿童病例的经验报道。若采用普通的双腔起搏，常规的起搏位点无论是右室心尖部还是间隔部，均不能通过传导系统下传激动，因而人为造成了心室收缩不同步，增加心衰的发生率。最终，在科主任秦玉明教授的主持下，经反复查阅文献，并邀请起博专家鼓楼医院心内科的吉文庆教授进行讨论，决定给莎莎安装双腔起搏器，尝试采用近几年来新发展的左束支起搏，即将起搏器放置在莎莎左束支阻断的区域，激动沿束支下传，保持心脏左室收缩同步。

左束支区域起搏是2015年才出现的新的起博方式，目前国内外尚未见儿童左束支起搏的病例报道。最终，在吉文庆主任的帮助下，心内科顺利为莎莎安装了双腔起搏器，术中及术后各项检查检查均提示心室起博电极位于左束支区域，心电图提示心室激动QRS波（QRS波群，反映左、右心室除极电位和时间的变化）时间明显缩短。术后莎莎的病情明显缓解，能自由活动，未再出现头晕、胸闷等不适，观察1周后出院。

目前莎莎心跳慢的问题已得到缓解，但心肌病变的问题，仍有可能继续进展，甚至存在猝死的风险，还需要长期用药，密切随访。此外，杨主任还特别指出：“虽然爸爸和小弟的病情较轻，但已确诊为MYH7基因突变造成的遗传性心肌病，远期预后不良，应定期到医院随访复查，长期服药，做好病情的监控，避免严重并发症的发生。”