两兄弟、两姐妹同患罕见肝病，靠肝移植救命

新快报讯 因为患上了罕见先天性肝脏疾病，两个家庭的两兄弟、两姐妹都在痛苦中挣扎、命悬一线。长时间的诊治和迁延不愈的疾病给两个家庭蒙上了一层挥之不去的阴霾，父母们都在到处寻找救命方案。所幸的是，这几年来，两兄弟、两姐妹相继找到的病因，接受了肝移植手术，目前均恢复良好。

两姐妹同患先天性肝纤维化，先后接受了肝移植

家住清远的小晴和小诺是天真可爱的两姐妹，然而天有不测风云，姐姐小晴 5 个月大就开始出现腹胀、腹泻、消瘦等表现，脸色也慢慢变得暗淡无光。父母察觉出了异样，于是带着姐姐求医。经过遗传水平检测发现，姐姐患有先天性肝纤维化（congential hepatic fibrosis,CHF），不幸的是，妹妹也发现有同样疾病。这是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床以肝脏纤维化、门静脉高压为主要特点，多合并多囊肾和（或）肝内外胆管发育异常。

由于当时的病情发展程度轻，短时间并不会引发严重后果，父母并没有带孩子进行特殊治疗。但事情并没有如愿向好的方向发展，姐姐 5 岁时突发便血 300ml 并失去意识，慌忙中父母将姐姐送医院，发现已进展为肝硬化失代偿期。正是肝硬化引发了消化道出血，又因失血导致了休克。

医生告诉小姐妹的父母，已经形成肝硬化的肝脏是绝难再恢复为正常肝脏的，如果不尽早进行治疗任其发展的话，那么姐姐的生命也将很快走到尽头。于是，父母到处打听，才来到中山大学附属第三医院，希望通过儿童肝脏移植技术挽救姐姐的生命。

中山三院的诊治确定了小晴的手术指证，也同时进行了肝脏移植的登记。等待了一段时间后，终于在 2020 年 8 月等到了合适的肝源，并由杨扬教授和易述红教授为姐姐小晴进行了劈离式肝脏移植手术。

手术过程很顺利，病变肝脏也经病理科证实为先天性肝硬化。姐姐顺利出院至今已随访近一年，身体恢复良好，身高体重都和正常孩子无异。

然而，一家人的苦难还没终结，似乎恢复正常的生活因妹妹小诺突然的一次大呕血戛然而止。妈妈带着妹妹的基因检测报告又来到了中山三院肝移植中心。果不其然，妹妹小诺同样有肝硬化，且硬化程度非常严重，亟需接受肝移植。2021 年 4 月，苦苦等待的合适肝源终于找到，中山三院肝移植中心为妹妹进行了全肝移植手术。手术同样很顺利，病变的肝脏也经证实为先天性肝硬化，目前妹妹各项指标恢复很好，即将出院。

难兄难弟都有家族性肝内胆汁淤积症，靠肝移植救命

另一个家庭则是一对患有进行性家族性肝内胆汁淤积症难兄难弟。这个家庭先后迎来三兄弟。大哥出生后并无异常；二哥小昊从出生后 1 个月就逐渐显示出一系列症状，包括一开始出现的皮肤小便颜色变黄，抽血检查也发现肝功能明显异常并伴有皮肤瘙痒；小昊出生后第二年，弟弟小仪也出生了，小仪在出生后不久同样出现了二哥的症状。

家长带着孩子四处求医，辗转多家医院都无法查明真正病因，孩子也逐渐出现了腹胀、乏力等症状。7 年多的时间里，由于找不到病因，父母对治疗小昊彻底绝望。" 能养多久是多久。" 两兄弟妈妈称，然而，7 岁多时，小昊开始反复流鼻血且难以止血，检查发现孩子已进展为肝硬化，流鼻血正是肝功能异常引起的凝血功能障碍导致的。父母于是带着孩子到中山三院求助，最终被诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积症。这也是一种罕见病，是常染色体隐性遗传性肝细胞性胆汁淤积症，是由于基因突变所致胆汁分泌或排泄障碍形成的综合征，以严重的皮肤瘙痒为特征。

中山三院肝移植团队会诊后认为，相较于弟弟，小昊的病情更为紧急，肝脏移植手术迫在眉睫。" 在等待肝源的时候，我又盼又怕，盼的是尽快该孩子做肝移植，怕的是肝移植手术会不会有风险。" 妈妈称。2020 年 2 月，小昊终于接受了肝移植手术。术后一年多来，小昊完全恢复到了正常孩子的状态。

" 小昊术后这一年多来，我们一家从未感觉如此踏实。" 妈妈称，小昊顺利完成了肝移植，两夫妻打算努力工作存点钱再给弟弟做手术。然而，今年 4 月，弟弟病情突然加重，出现肝硬化、腹水、脾大等表现，两三天就发烧一次。不能再等了，在小昊肝移植 1 年多后，弟弟小仪也在今年的 " 五一 " 期间在中山三院肝移植中心得到了重生，准备出院回家。

儿童肝移植总体效果好，10 年存活率在 90% 左右

儿童肝移植与成人有很多不同。中山三院肝移植中心病区主任易述红主任医师指出，儿童并不是缩小版的成人，他们的血管、胆管非常纤细，手术操作须更精细，不能完全照搬成人肝移植经验。且儿童承受打击的能力较差，术后用药也不一样。另外，儿童肝移植常见疾病和成人也不一样：3/4 的儿童肝移植肝病是因胆道闭锁，其余是各种罕见病导致的肝病、代谢性肝病等，一旦完成肝移植，不存在疾病复发的问题，是治愈性的手段；成人肝移植以乙肝后的肝硬化、肝癌为主，需要考虑复发问题。此外，儿童肝移植术后存活率高。国际数据显示，10 年存活率在 90% 左右，高于成人肝移植存活率。

" 家长要对肝移植手术有信心，绝大多数肝病肝移植效果是确切的，孩子术后基本都能正常学习、工作、生活。" 易述红称，" 小孩是‘给点阳光就灿烂’，很多孩子移植前又瘦又小，移植后身高体重很快追赶上来。"

此外，肝移植费用也比以前低得多，一般 20 万左右的手术费，医保能覆盖部分手术费用。此外，大部分术后抗排异服药医保也能报销，广州医保每个月有 6500 元的报销额，还有一些公益基金的支持，费用大大降低，早不是以前那种动辄百万元的高额费用。

易述红主任介绍，中山三院肝移植团队在多年成熟完善的成人肝移植技术基础上，加大对儿童肝移植相关技术研究和投入，组建了儿童肝移植的多学科诊疗体系。2003 年开展儿童肝移植，至今已经完成了近 200 例的儿童肝移植，手术疗效达到国内先进水平，肝移植例数稳居华南第一，术后最长存活时间已超过 18 岁。该科已开展了儿童肝移植的所有术式，包括全肝移植、活体肝移植、劈离式肝移植、减体积肝移植和单肝段肝移植。

同时，团队还非常注重对肝移植孩子的术后长期随访工作，成立了一站式的儿童肝移植随访和会诊中心，每周一、三、五均有专门的儿童肝移植随访和抽血专窗，每周一、五设立了专门的儿童肝移植随访超声，在完成那些在本中心施行肝移植患儿随访工作的同时，也接纳了大量的在外地施行肝移植手术的患儿的随访就诊，并为他们提供了紧急情况下的医疗救护保障，深得广大患儿和家长的认可。

采写：新快报记者 梁瑜 通讯员 周晋安 甄晓洲