看似寻常的腹痛，却暗含不寻常的病因

「腹痛待查」恐怕是急诊科最常见的状况之一了，依据性状及伴随症有很多不同的病因，但是能精确诊断却并不容易。

接下来我们要讲的这个病例，可谓兜兜转转，于细微处寻找蛛丝马迹，最终才柳暗花明。

看似寻常的腹痛

患者是个 28 岁的男青年，稍胖，一个月来间断有腹痛，自己口服了一些抗酸药后疼痛有缓解。但最近饭后腹痛十分厉害，服药也不见好转，还出现了呕吐症状，这才赶紧上医院就诊。

接诊医生给他做了查体，发现他的疼痛主要集中在右上腹和右下腹，呕吐物为胃内容物，没有呕血、呕胆汁，也没有畏寒、发热。巩膜有黄染，但无慢性肝病体征；右上腹和右下腹有轻压痛，无反跳痛，其余没有异常发现。

反复右侧腹痛，进食后加重，这不就是胆道疾病或者消化性溃疡嘛！而这次的突然加重，可能意味着急性胆囊炎或者消化性溃疡穿孔。

接诊医生这样想着，但为啥有黄疸呢？

翻了翻他的病例记录，接诊医生发现，原来这位患者曾经被诊断为「Gilbert 综合征」。这是一种较常见的遗传性非结合胆红素血症，临床表现就是长期间歇性轻度黄疸，但其实并不严重，也不需要特殊治疗。

不过，为了保险起见，接诊医生还是做了下生化检查验证。

血常规示：白细胞 19.8 x 109/L，中性粒细胞 86%，血红蛋白、血小板均正常。电解质、血尿素氮、肌酐、血糖均正常。

肝功能示：总胆红素为 115 μmol/L（参考范围 3～19 μmol/L），直接胆红素 44 μmol/L（参考范围 0～5 μmol/L），谷丙转氨酶 ALT 185 U/L，谷草转氨酶 AST 157 U/L，甲胎蛋白 AKP 101 U/L，脂肪酶正常。

腹部 CT 示：

• 肝脏大小正常，轻微脂肪肝，脾大（矢状位上直径 16 cm）。
• 未见胆结石、胆管扩张、胆囊炎征象，阑尾未显像。

这样一看，诊断应该很明确了，该患者总胆红素显著升高，并且直接和间接胆红素都有升高，应该是在慢性的间接胆红素升高的基础上，又合并了急性的病程。

加上他又有胆结石的危险因素（体型偏胖），而且肝功能有受损，右侧腹痛，梗阻性黄疸，这些都在提示着：胆结石伴胆总管或肝总管的梗阻。

腹痛好了，肝却坏了

患者入院后，医生很快给予了美罗培南抗炎治疗。

在住院的第二天，他的腹痛就缓解了，治疗效果可以说非常不错。

但是，故事到此并没有结束，复查生化指标显示：他的肝功能结果显著恶化。

总胆红素升高到了 334 μmol/L，直接胆红素到了 192 μmol/L，肝酶结果更是飙升至 ALT 519 U/L、AST 188 U/L、AKP 171 U/L。

怎么胆红素、转氨酶一下子这么高了？难道，肝脏也有问题了？

赶紧做了肝脏的辅助检查，B 超显示：

• 门静脉和肝静脉完整、血流正常。
• 肝内外胆管无扩张、无胆管结石，有脂肪肝、脾大，门静脉和肝静脉完整、血流正常。
• 胆囊泥沙样结石，胆囊壁增厚，胆囊周围积液，符合急性胆囊炎。

进一步的 MRCP 也证实了胆囊炎、脂肪肝和脾大的存在。

看来，诊断依旧考虑胆囊结石。

病人腹痛缓解、黄疸和肝酶升高，可能是胆囊内泥沙样结石下滑、造成了胆总管一过性的梗阻，进一步导致的肝损伤。

而在做检查时，这个一过性梗阻可能已经消失了，所以影像学上没有看到肝总管或胆总管梗阻的征象。

等等，脾大是咋回事？

在病人住院的第三天，腹痛就已经完全缓解了，各项生化指标也都恢复了正常。病人出院回家，预约了择期胆囊切除术，并答应第二天到门诊复查。

按理说，故事到此就结束了。

但是第二天，患者来复查的时候，门诊医生注意到， B 超和 CT 都曾提示过脾大，这是咋回事？

患者的白蛋白水平、INR 和血小板数都正常，不符合门静脉高压所致的脾大。黄疸 + 脾大，提示着溶血性贫血的可能性，但是病人的血红蛋白又是正常的。

这就奇怪了，这个脾大到底是急性的，还是慢性的？会是感染或肿瘤吗？

在仔细询问现病史和既往病例资料后，门诊医生发现了一些端倪：

原来，两年前，该患者曾被偶然发现间接胆红素升高（32 μmol/L），当时没有别的不舒服，接诊的医生就给他下了一个「Gilbert 综合征」的诊断。

但实际上，除了间接胆红素升高以外，他的检查结果还有一些别的异常。

比如，当时的血象显示：血红蛋白 Hb 150 g/L，平均红细胞体积 MCV 83.6 fl，平均红细胞血红蛋白浓度 MCHC 370 g/L（参考范围 320～360 g/L）。

血清乳酸脱氢酶 LDH 升高，为 320 U/L（参考范围 120～220 U/L），血清结合珠蛋白降低，为 8 mg/dl（参考范围 26～240 mg/dl）。

而当时的 B 超结果就已经提示脾大了，大小和现在差不多，有脂肪肝、无胆结石。

慢性脾大、间接胆红素升高，LDH 升高、血清结合珠蛋白降低，这不就是慢性溶血嘛！但当时接诊的医生却给他下了个什么「Gilbert 综合征」的诊断。

发现了这些之后，门诊医生立马给他查了网织红细胞计数，果不其然，网织红计数百分比高达 3.2%。

是溶血无疑了。

还好当时让他来复诊，还好注意到了脾大的问题。

怎么就溶血了？

但是，这个患者又是怎么得了溶血的呢？

门诊医生进一步追问家族史，发现患者的父亲在 27 岁时也曾因胆囊结石进行过胆囊切除术。

难道和遗传有关？

门诊医生忽然想到，刚刚看的两年前的血象检查中有提示 MCHC 略有升高。而升高的 MCHC 很可能意味着遗传性球形红细胞增多症！

果然，患者后来去血液科做了渗透脆性实验，提示红细胞脆性增加，流式细胞术检测标记红细胞示荧光减少，而查了外周血涂片，片中也可见多个球形红细胞，证实了遗传性球形红细胞增多症的诊断。

至此，真相落实。

行医之路，步步惊心

其实，在这个病例中，依据症状，做出胆囊结石伴一过性胆总管梗阻的诊断并不难。

难就难在能抽丝剥茧，拨开迷雾去发现背后的真凶。

两年前的门诊检查资料有过 LDH 和血清结合珠蛋白的检查，这意味着当时的接诊医师还是考虑过溶血性贫血的。然而，患者的血红蛋白正常把医师的思路带向了 Gilbert 综合征。

为了进一步明确该诊断，患者后来做了 UGT1A1 基因检测，结果显示启动子 TA7 杂合变异，而通常出现纯合变异才能确诊 Gilbert 综合征。

所以，患者的慢性间接胆红素升高，是由遗传性球形红细胞增多症引起的，而不是 Gilbert 综合征。

而我们知道，40% 的遗传性球形红细胞增多症患者会发生胆囊结石，如果当时就诊断出来这个病，并被告知患胆囊结石的高风险，那么患者在出现间断腹痛时可能会更加重视，也许就能避免后来发展成为严重的胆绞痛。

优秀的诊断意味着深层病因的挖掘和及时意见的提供，而临床病例的诊断，有时就像探案一样，于细微处知真章，拨开云雾见光明。（责任编辑：shamouer，审稿：魏玮 丁香诊所主诊医师）

碰到急腹症患者，要不要给止痛药？给药会不会掩盖病情影响判断？

参考文献：

Rencic J, Zhou M, Hsu G, et al. Circling Back for the Diagnosis[J]. New England Journal of Medicine, 2017, 377(18): 1778-1784.