小儿糖原贮积病Ⅵ型较为罕见，诊断依靠糖耐量试验，肝脏检查等
导语：小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）是因为肝糖原磷酸化酶缺陷所致，以肝损伤为主，较为罕见。幼儿多表现为肝肿大、生长迟缓、轻度低血糖、高脂血症、酮体增多，未见有心肌梗塞症状。肝脏肿大和生长迟缓随年龄增长而逐渐改善，通常在青春期消失。多数儿童不需要治疗，为预防低血糖，可多次少量进食，或给予高碳水化合物饮食。
一、小儿糖原贮积病Ⅵ型，按照临床表现分为三类，主要的病因是什么？
1、糖原贮积症主要分为三类
根据受累器官的位置，糖原储积症的临床表现可分为肝、心、肌三型。
2、小儿糖原贮积病Ⅵ型，主要的病因是什么？
该病是由肝磷酸化酶(糖基转移酶，一组专门催化分解磷的酶)引起的。动物(肝脏，肌肉)，植物和微生物引起的缺损广泛存在，其中大部分是局部缺损。
3、发病机制
糖原是由葡萄糖构成的大分子多糖，主要储存在肝脏和肌肉以储存能量。正常人的肝脏和肌肉中分别含有4%和2%的糖原。通过葡萄糖激酶、磷酸葡苷糖酶和磷酸葡苷糖酶三种酶的作用，可催化葡萄糖尿苷二磷酸的生成。糖原合成酶通过α-1，4-糖苷键把 UDPG提供的葡萄糖分子
二、患有小儿糖原贮积病Ⅵ型，早期的症状主要有生长迟缓，肝脏肿大
其原因是肝脏缺乏磷酸化酶。初生及幼年均未发病，性别差异无统计学意义。其临床表现与Ⅰ型和Ⅲ型糖原相似，但较轻。幼年即出现肝肿大及生长迟缓，可有轻度的血脂及转氨酶升高。低血糖症是不常见的。因为有时症状轻微到可以忽略，所以被认为是良性的，肝脏较大，没有累及心脏或骨骼肌，智力正常。肝脏肿大和生长迟缓随年龄增长而逐渐改善，通常在青春期消失。大部分儿童不需要治疗。
三、患小儿糖原贮积病Ⅵ型，可以通过糖耐量试验，以及肾上腺试验进行诊断
1、糖耐量试验
正常人群摄取一定量的葡萄糖，血糖先升高，但过了一定的时间，人们就会体会到葡萄糖合成的糖原储存起来，血糖就会回到空腹水平。若服用一定量的葡萄糖后，在一定的时间间隔内测量血糖和尿糖，并观察给药前后血糖浓度的变化，从而推测胰岛素分泌情况，则称之为血糖耐受试验。糖尿病可疑患儿常进行血糖耐量试验。本病例的糖耐量试验具有典型的糖尿病特征。
2、肾上腺素试验
在皮下注射1∶10000.02 ml/kg肾上腺素后，分别在注射10,20,30,40,50,60 min后进行血糖测定。正常儿童血糖水平为40%~60%；有糖原储存疾病的儿童血糖水平无明显升高。
3、胰高血糖素试验
肌内注射胰高糖素30μ g/kg (最大1 mg)后，分别在注射后0，15，30，45，60，90，120min进行血液采集。15~45分钟后，正常血糖升高1.5~2.8 mmol/L。餐后或空腹血糖无明显升高。
4、肝脏检查
肝脏活检是最佳诊断方法。糖原染色显示糖原增多，特异性酶活性下降。
5、基因检查
外周血白细胞 DNA分析可以用来进行基因检测。
6、生化检查
其中包括低血糖，酮症酸中毒，乳酸血症，高脂血症，但程度较轻。常规 x线、 b超、心电图可见肝肿大，其余均正常。
7、诊断方法
病理，临床表现和实验室检查均可以诊断。
四、小儿糖原贮积病Ⅵ型，会和哪些疾病混肴？主要的治疗方法是什么？
1、小儿糖原贮积病Ⅵ型，会和哪些疾病混肴？
（1）GSD-Ⅲ
肝病主要表现为 GSD-Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅱ，Ⅱ，Ⅲ。而 GSD-Ⅰ(von Gierke disease)是最严重的一种，它对肝脏和肾脏的损害非常严重。III型表现为 GSD-Ⅰ型轻度迟缓、严重低血糖。儿童主要表现为生长缓慢、肝肿大，4-6岁儿童脾肿较多。但是，单纯的身体检查无法将儿童与 GSD-Ⅰ区分开来。除了肝外，儿童肌肉组织也受影响较大，表现为肌无力，尤其是在快速行走或爬坡时，甚至出现肌肉痉挛，少数可发展为进行性肌病。心脏增大、心电图异常等心肌病变均可发现，但心衰、心律失常少见，不累及肾脏。其临床特征、实验室检查及辅助检查有助于 GSDⅠ和 GSDⅢ的鉴别。
（2）与vonGierke病相鉴别
胰高糖试验可用于检测。在正常人中，胰高糖素注射30 min后血糖至少升高3.9 mmol/L，而 VonGilker患者在空腹和饮食后血糖均低于1.7 mmol/L。胰高糖素试验显示无血糖升高，与GSD-IX型正常血糖耐量曲线不同。
2、治疗方法
可选择高蛋白饮食，少量食用。该技术也可补充新的酶不足（磷酸化酶催化的d1,4- glycosidic键断裂反应的葡萄糖残基减少了糖原生成的1- phosphate在年底与一组葡萄糖和糖原分子消失，但磷酸化酶的作用有限（glycosidic债券）替代疗法。大多数儿童不需要治疗，为了预防低血糖，可以吃少量的食物，或者给予高碳水化合物的饮食。
结语：小儿糖原贮积病Ⅵ型发病较少，此病在早期会出现肝脏肿大，以及生长迟缓。患有此病，需要注意儿童的饮食问题，平时建议使用高蛋白的食物，但是也不要过量。肝脏活检，以及基因检查等可以帮助诊断。