发现糖尿病与骨折风险之间的遗传联系

出国看病机构和生元了解到一种研究基因功能的新方法揭示了糖尿病患者高血糖和骨密度的关系。科学家们已经发现了数千种基因变异，基因密码中的微小变化与各种疾病的风险增加有关。了解这些变异在体内的作用是将遗传见解转化为新的精确药物的关键。现在，麻省理工学院和哈佛大学博德研究所、贝丝以色列女执事医学中心、哈佛医学院等机构的研究人员已经开发出一套技术，研究人员称之为变异到功能（V2F）框架，可以帮助他们有效地解译基因变异的功能，特别是多效性变异，影响多种特征。

出国看病机构和生元了解到研究人员利用这一框架找到了一种遗传联系，这可能解释了为什么2型糖尿病患者骨密度增加，但骨折的易感性增加。他们指出了3号染色体上的一个变异，它增加了这些患者的高血糖和高骨密度两种常见症状的风险。研究小组还展示了这种变体如何做到这一点的机制。hsymeibao

在这项研究中，研究小组通过查看集中于糖尿病和骨骼特征的全基因组关联研究的数据，确定了导致高血糖和骨折风险的变异。他们发现这种变异发生在ADCY5基因的一个非编码区，它与脂质代谢有关。这种变异降低了基因的表达，从而在脂肪细胞和一种叫做成骨细胞的骨细胞中产生代谢问题。脂肪细胞的这种代谢紊乱会导致血糖升高，而骨细胞的代谢紊乱会导致骨密度过高，从而使骨骼更加脆弱。