什么是单基因糖尿病？

单基因糖尿病是单基因疾病的一种，单基因疾病是指由于一个基因发生突变导致的疾病。尽管此类疾病相对罕见，全球范围内约有上百万人患有单基因疾病。单基因疾病可以分为显性基因突变导致的单基因疾病、隐性基因突变导致的单基因疾病以及X染色体相关的单基因疾病。常见单基因疾病还有镰刀型细胞病、囊胞性纤维症、多囊肾病等。

单基因糖尿病是由单个基因发生的突变而引起的罕见特殊类型糖尿病。大多数单基因糖尿病的基因突变是由父母中的一方或者双方遗传而来，也有部分患者的基因突变与父母遗传无关。基因的突变减弱了身体产生胰岛素的能力，从而使患者无法正常利用葡萄糖给身体提供能量。同时，葡萄糖滞留在血管中导致血糖升高。单基因糖尿病分为新生儿糖尿病(NDM) 和成年起病型青少年糖尿病(MODY) 。新生儿糖尿病发生在刚出生的小婴儿身上。

成年起病型青少年糖尿病相比新生儿糖尿病更常见，常发生在青少年或者刚成年的时期。这类单基因糖尿病可能会与1型糖尿病或2型糖尿病相混淆。在过去，成年起病型青少年糖尿病患者通常体重在正常范围内。然而随着体重过重或超重人群的增多，这类患者体重过重的可能也增大了。此外，成年起病型青少年糖尿病的患者通常有糖尿病家族史，也就是说这类糖尿病会出现在祖父母辈、父母以及孩子身上。

而我们常说的1型糖尿病和2型糖尿病都是多基因糖尿病，意味着它们与体内多个基因相关联。