2型糖尿病怎么来的？一大波基因变异被发现！

42种与2型糖尿病发生发展有关的基因变异的发现，可能会促成新的治疗方法，并阐明这种疾病是如何发生发展的。

2型糖尿病是常见疾病，据调查，全球的患病率已从1980年的4.7%迅速增加到2014年的8.5%。2型糖尿病主要由胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷导致的。

虽然饮食和生活方式通常与2型糖尿病的发病有关，但遗传因素和其他因素如压力，也可能起作用。

通过GWAS进行2型糖尿病遗传学研究

既往，利用连锁分析和候选基因方法进行的遗传学研究已经发现了一些2型糖尿病的相关基因位点。

10年来，随着样本量的增大，研究者通过全基因组关联研究（GWAS）在129个与2型糖尿病相关的位点中识别了144个基因变异（不完全是独立的）。这些基于统计学工具的新方法为2型糖尿病和基因之间的相关性提供了更广泛的视角。

7月27日，《自然通讯》（Nature Communications）杂志在线发表了澳大利亚昆士兰大学的一项研究。

研究者进行了一个有关GWAS的荟萃分析，在欧洲血统人群的62892例2型糖尿病患者和596424例对照组人群中，有大约1600万个基因变异，其中，139个常见和4个罕见的基因变异与2型糖尿病相关。

在这些与2型糖尿病相关的基因变异中，有42个基因变异（39个常见变异和2个罕见变异）是以前未发现的变异。

此外，研究者结合血液中的基因表达数据和GWAS结果，确认了33个可能的2型糖尿病功能性基因，其中有3个是目前已上市药物的靶点。这项研究还揭示了一些2型糖尿病的基因调控机制。

进一步深入认识2型糖尿病

研究作者Jian Yang教授表示，本研究通过迄今最大的样本规模——近6.3万例2型糖尿病患者和近60万名非2型糖尿病人群的数据，让我们能够识别42种新的基因变异。

通过这项技术，我们研究了一系列基因是如何与2型糖尿病的发展相联系的。我们发现，一些基因已经是现有上市药物的靶点，这为这些药物治疗2型糖尿病提供了新的可能机制。

这位科学家在2017年获得了澳大利亚弗兰克芬纳奖年度生命科学家的杰出荣誉，他说这是理解2型糖尿病潜在发病原因的一大进步。

Yang教授呼吁进行更多的遗传学研究，以改善全球的医疗状况。他指出，全球2型糖尿病的患病率几乎翻了一番，从1980年的4.7%增至2014年的8.5%。

对我们的基因进行更深入的认识有助于发现新的预防和治疗糖尿病的机会。

来源：

New genetic findings could lead to greater understanding of type 2 diabetes

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