“渐冻人”霍金去世，医生：渐冻症发病趋年轻化！

据多家外媒今日消息，英国著名物理学家史蒂芬·霍金（Stephen·Hawking）去世，享年76岁。霍金在22岁那年就被确诊为肌萎缩性侧索硬化症，尽管病情不断加重，他依旧没有停止在科研领域的探索脚步，正如其子女在声明中所说：“他是一位伟大的科学家，也是一位不凡之人”。

肌肉萎缩性侧索硬化症也就是大家熟知的“渐冻症”，很多人是在4年前的“冰桶挑战”活动中听说这一疾病，那么你对它了解有多少呢？

指导专家：中山大学附属第一医院神经一科副主任 姚晓黎

解析：ALS病因不明 目前仅一种药物能延缓病情

肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）也叫运动神经元病，姚教授感叹，像ALS这样的罕见病由于病因不明，治疗没有太大进展，一旦患病，患者家人都会承受极大痛苦，的确需要社会的关注。

ALS一旦发病，患者的上运动神经元、下运动神经元慢慢受损，四肢、躯干、胸部、腹肌肉逐渐无力萎缩，好似身体某一部分被冻住，因此也被叫做“渐冻人症”。在这里要科普一下霍金的病症，霍金并不是因为腿部残疾坐轮椅，而是从22岁开始全身肌肉逐步萎缩，所以才需要轮椅的支撑，倚靠在椅背上。

当前，ALS猜测病因和遗传、苯等重金属感染、饮食（谷氨酸的摄入）、药物使用（与谷氨酸的兴奋毒性有关）等有关，但依然没有明确说法。

在治疗上，现在只有“力如太”能够延缓疾病进展，但这一药物无法逆转病情，而且每个病人对药物的敏感度有差异，延缓的平均时间为几个月，最多不超2年。

姚教授说，这个药物价格不菲，也不能纳入医保，病人每月要自费五千元买药，还要坚持服用至少一年以上，才可能见效。

“很多病人吃了三个月，效果不明显，就放弃治疗了。”

还有一个坏消息是，ALS近年来的发病趋势偏年轻化，小至17岁就发病的患者也不少，30多岁的患者更是常见。

鉴别：ALS误当颈椎病、神经炎，高度怀疑可查肌电图

由于ALS的发病率低，容易出现误诊的情况。

姚教授说，自从大家逐渐关注渐冻症后，一些无故肌肉跳动的病人，尤其是30多岁的男性，担心自己得了渐冻症，就急忙到医院看病。

其实，ALS毕竟是罕见病，现代人工作压力大，出现肌肉跳动不用过度担忧，假如高度怀疑自己得了ALS，不妨到大医院的神经科就诊。

通常来说，通过专科医生的临床诊断，加上肌电图检查，就可以确诊渐冻症。

除了肌电图，有时还要做鉴别其他疾病的检查，如头颅、颈椎的核磁共振，甲状腺功能、风湿免疫指标、肿瘤标志物等。

进展：美国发现渐冻人症基本病理，或为治疗提供新思路

去年8月16日，美国研究人员在《神经元》杂志上发表论文，称已发现肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基本病理：

一种名为TIA1的蛋白突变，会影响蛋白相变行为，导致控制肌肉的神经元死亡，因此引发ALS。

科学家表示，这一发现可能为开发ALS有效疗法提供新思路。

论文通讯作者、圣裘德儿童研究医院的Paul·Taylor指出，这是科学家第一次找到这类ALS致病突变，它改变了蛋白的相变行为，进而改变细胞的生物学特性。

这一发现为科学家未来研发第一种ALS有效疗法指明新途径：通过恢复病人体内细胞相分离的平衡，可防止神经损伤。