健康观察，自闭症是性格缺陷还是大脑疾患
每年的4月2日，是世界提高自闭症意识日，今年是第12届，联合国为此确定的主题是，辅助技术，主动参与。旨在促进所有患者的充分参与，并确保有必要的支持。咱们这儿0到14岁儿童中，有约500万到900万自闭症患者，从包容到接纳，前提是充分了解。但是，不仅普通群众对自闭症认识模糊，从专业的角度看，诊断和治疗措施也缺乏统一标准。
自闭症的概念，是1943年由美国学者坎纳首次提出的，在医学界，也称为孤独症。自闭症，当前认为是神经系统失调影响到大脑功能而引致的终身发展障碍，症状在3岁前出现，其病因尚未明确，学界的观点是，遗传因素、围产期因素、免疫系统异常、神经内分泌及神经质等，都对自闭症的形成有不同程度的影响。
自闭症儿童，被人们俗称为来自星星的孩子，其显著的特征有2个，社会交往障碍及兴趣狭窄。有自闭症的孩子，有交流和互动的困难，理解他人的话语对他们来说很费劲，甚至是压力，比如，孩子可以毫无障碍地演讲，却在和人对话时变得无所适从，甚至说出有失分寸的话；自闭症儿童，会只专注于一样东西，不断重复同样的行为，比如，对其他孩子的玩具没有兴趣，却会把地上的鞋子摆得整整齐齐。
普通人往往认为，不爱说话或性格孤僻，就是自闭症，这种认识误区，导致部分儿童经受不必要的治疗。实际上，自闭现象，不等于自闭症。自闭症，更多表现为人际交往与情感交流障碍，可伴有智力减退，与后天生活环境及教育因素无关。诊断自闭症需要进行严格的评分制检查。自闭症状通常都会在3岁以前就表现出来，那些因为家庭突发变故、严苛管教、遭受暴力等导致的内向胆小、性格孤僻、不敢与人交流等，其实不是自闭症，而仅仅是自闭式性格。自闭式性格，也会影响心理和行为，需要进行必要的干预，但是，这类干预主要是心灵抚慰及沟通，以及专业的心理治疗，这与自闭症所需要的系统行为训练，是有本质的不同的。因此，家长发现孩子有自闭性格特征的时候，需要给予及时的关爱，但没有必要四处瞎投医，以免造成误诊或过治，反而会对孩子造成新的心理伤害。
在医学界，对自闭症的认识也在不断发展，最初时，认为只要教会孩子恰当的语言表达，自闭症就自然消失，后来发现，超过一半的自闭症孩子存在明显的学习障碍，是比较严重的神经发育障碍疾病。对自闭症的治疗措施也发展为以行为和教育治疗为主的综合干预，需要根据每个孩子的具体情况，采用不同的训练方法，主要集中开发脑潜能，减缓僵硬刻板行为，消除不良行为，以减轻家庭刺激和压力。当前学界的观点是，对自闭症儿童的干预训练越早越好，重点是教会孩子有用的社会技能，达到生活自理，学会与人交往的技巧，以及与周围环境协调配合的能力，建立行为规范。通常使用的方法是示范法及塑形法，配合奖惩，强化正常行为，帮助患儿建立正常的行为模式。同时，帮助家长理解并接受自闭症的长期性、顽固性、致残性，做好长期合作治疗的思想准备。
学界对自闭症进行了广泛的研究，现在咱们来扼要介绍近期的重要进展。咱们这儿的学者近期发现，果蝇若发生名为KDM5的蛋白功能缺失，就会导致果蝇肠屏障受损，出现与同类保持距离、对同类发出的危险信号反应迟钝、与同类接触频率下降等，类似自闭症的社交障碍。这项研究提示，自闭症与肠道微生物群落失衡相关，因为，自闭症患者通常也会出现便秘、腹胀、腹泻、肠道易激综合征等肠道症状。研究也发现，通过调节肠道菌的免疫稳态，可改善果蝇的社交障碍行为，并延长寿命。这为寻找人类自闭症治疗，指出了新的探索途径。美国学者则发现，大脑中某些蛋白质与自闭症的关系，其中叫AC3的酶，与抑郁、自闭、肥胖等有遗传关联；加拿大学者则鉴别出了与自闭症相关的基因突变，并尝试通过诱导多能干细胞衍生的神经元细胞来治疗自闭症。
英国卡迪夫大学的研究团队，发现了自闭症基因突变与发育运动障碍之间的联系，CYF1P1基因突变会导致脑细胞发育的变化及运动问题，研究表明，在运动学习困难发生的早期，可通过行为训练实现部分逆转。美国休斯顿大学的学者则发现，受体LXR缺失，会导致大脑海马区齿状回缺陷，进而带来自闭症。这些研究都一再证实，自闭症的产生有大脑结构的异常，背后则有基因突变层面的相关机制。当前，自闭症在全球范围内的发病率约为1.2%，且呈逐年上升趋势，有统计资料显示，咱们这儿的自闭症患者总数已接近或超过1000万。在药物治疗方面，法国学者曾尝试应用布美他尼，1种通过阻断离子进入细胞，从而降低氯离子浓度的利尿剂，来治疗自闭症，但研究样本数量很小，目前还没有看到确切的临床推广迹象。因此，在对待自闭症儿童的时候，可以且应该做的，是了解自闭症的真相，并早期发现并进行干预，同时，更重要的是让大众学会理解并接纳那些来自星星的孩子们。
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