“医生 我的孩子变成‘小黄人’了……”

预防出生缺陷 产前诊断一直在努力

好事多磨终成事， 佳期难得自有期。近日，一声响亮的啼哭从郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）产房传来，一个6斤的健康小婴儿诞生了。李女士（化名）流下了喜悦的泪水，“欢迎来到这个美丽的世界，我的宝贝女儿。”产房外焦灼等待的家人，心里悬着的石头也落了地……

2021年11月，商丘市35岁的双胎孕妈妈李女士，当时怀孕26周，由于在孕中期时做四维超声检查，发现有一个胎儿发育异常，慕名来到了郑大三附院产前诊断中心就诊。

“主任，我这该怎么办啊？”坐在产前诊断中心主任刘灵诊室的李女士满面愁容。

经过详细地询问，刘灵了解到患者从备孕开始，他们一家付出的努力比一般家庭更多。这次怀孕是通过辅助生殖技术，成功实现了双绒双羊双胎妊娠，孕早期NT检查结果正常，孕中期曾经做了无创DNA检查，提示的也是低风险。于是，刘灵医疗团队迅速联系超声科会诊，初步推断她的一个胎儿尿道下裂，并且该胎儿还有多个地方发育异常，建议立刻对双胎开展羊水穿刺产前诊断。

完善了术前检查后，李女士心情忐忑地步入手术室。双胎妊娠的有创性产前诊断风险要高于单胎妊娠，需准确分辨并标记两个胎儿，对术者要求极高。此外，患者现在孕周偏大，风险加剧。刘灵团队换好洗手衣、刷手、消毒、铺巾，利用超声精准定位，成功完成了穿刺，分别抽取两个胎儿羊水，并与实验室沟通加急出报告。

很快，遗传学检测结果出来了。两个胎儿核型及染色体微阵列检查未见异常，说明在染色体组层面是正常的。然而，异常胎儿检测到有个基因存在有致病性变异，与胎儿宫内表型高度一致，该情况的患儿大多预后不良。另一胎儿未检测到该基因突变。

产前诊断中心与超声科、小儿泌尿外科专家开展了多学科会诊，针对患者的情况进行了讨论。虽然很舍不得这个宝宝，但考虑到宝宝出生后所面临的挑战与重重困难，李女士及家属商议后要求对异常胎儿进行减胎术。

考虑到现已孕晚期，减胎风险比较大，并且存在面临另一胎儿早产风险，医疗团队为李女士做好心理辅导与应急预案，综合考虑后，在孕33周时为其开展了减胎手术。

减胎术后一个月后，李女士妊娠足月，来到了郑大三附院产科待产，1天后通过剖宫手术顺利分娩出一个女婴，体重将近6斤。

回想起这次经历，李女士经历了漫长的胚胎培养与移植、孕早期妊娠反应、孕中晚期羊水穿刺、等待遗传检测结果、心情复杂的减胎等等……虽然过程很艰难，但最终看着怀里可爱、健康的宝宝，她对郑大三附院医疗团队表达由衷的感激和感谢。

产前诊断专家刘灵说

双胎的产前筛查及诊断具有复杂性和特殊性，应在有经验的产前筛查与诊断机构进行。对于预产年龄超过35岁的单胎妊娠与超过32岁的双胎妊娠推荐介入性产前诊断。

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