“送子女神”开讲：怎么拥有一个健康的宝宝？

■本报记者 张琪

夫妻双方都健康，为什么会生出有天生缺陷的孩子？有一个数据很惊人：每个正常人都有可能携带2-3个隐性遗传病致病变异，如果夫妻双方都携带了同样的变异，就可能生出天生有缺陷的宝宝。来听听“送子女神”、一妇婴胎儿医学科主任、产前诊断中心副主任孙路明教授是怎么说的。

Q：目前我国出生缺陷总发生率是多少？

A：据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%。

Q：能举个例子吗？

A：备孕女性如果是X-连锁隐性遗传病的携带者，那么其生育的男胎将有50%的患病几率，女胎也有50%的携带几率。

解决方案：通过携带者筛查，可以在健康人群中筛查出此类具有隐性单基因病发病风险的家庭，从而减少单基因病的新发。

特别需要指出的是，出生缺陷易防，但是难治。据统计，目前分子机制明确的单基因遗传病超过6000种，在孕前就可以检测出来。

Q：第一胎有遗传病，我们还能生育健康的宝宝吗？

A：对于曾经有过遗传病患儿生育史的夫妻，再次生育胎儿患病的风险取决于明确遗传病的遗传方式：

（1）对于显性遗传的疾病：如果夫妻双方均正常，再次妊娠发生同样遗传病的风险还是相对比较低的（约1-2%），可考虑自然怀孕后再做介入性产检诊断。如果夫妻之一也为患者，再生育风险为50%，可以考虑三代试管怀孕。

（2）对于隐性遗传的疾病，夫妻双方多为致病基因的携带者，再次妊娠有25%的概率生育完全正常的宝宝，50%的概率生育表型正常的携带者，还有25%的概率生育遗传病患者。因此可以通过三代试管筛选胚胎，也可以通过自然怀孕后再做产前诊断。

相关咨询，可至一妇婴孕前产前遗传咨询门诊进行专业评估。

出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，是一个严重的公共卫生问题。国家卫生健康委制定的《全国出生缺陷综合防治方案》中提出，要落实出生缺陷一级、二级和三级预防措施。

一级预防：在婚前和孕前两个阶段，进行婚前保健、孕前检查、遗传咨询和健康教育，对具有生育出生缺陷儿的高风险人群提供专业的咨询和指导，如避免近亲结婚、增补叶酸等，以预防和减少出生缺陷儿的发生。

二级预防：在产前，通过各种各样的技术手段，包括影像学、细胞遗传学分析、遗传学生化筛查等对孕妇进行产前健康筛查，在健康人群中筛查出高风险人群，指导其进一步接受产前诊断。二级预防的目的，是减少疾病导致的致死、致畸、致残等严重出生缺陷儿的出生。近年来，随着宫内诊断和治疗的发展，部分出生缺陷问题在明确诊断后可以进行宫内治疗，如果孕妇希望继续妊娠，通过提供产前、产时、产后的一体化管理，可有效提高患儿的生命质量。

三级预防：主要指在新生儿期开展的针对新生儿疾病进行的早期筛查与诊断，目的是使一些可以治疗的先天性疾病能够被早发现、早治疗，从而降低先天残疾的发生。