全球报道不足500例 四川省医院多学科联合救治2岁罕见病宝宝

封面新闻记者 周家夷

12月14日，2岁多的肾移植宝宝轩轩即将在四川省人民医院出院。小儿外科副主任医师毛宇介绍，这个坚强的“战斗宝宝”在两年不到的时间里已经经历了3次大手术，他是罕见病Denys-drash综合征（丹尼斯-德拉什，两位第一个发现该病医生的名字）患者。Denys-drash综合征简称DDS，是一种因为WT1基因发生突变而出现的罕见疾病，全球报道不足500例。疾病导致泌尿生殖系统的严重异常，致使患儿出现外阴性别模糊、激素抵抗性肾病综合征、肾脏肿瘤等问题。患儿往往不能活到成年就夭折，而整个童年又会因为外阴性别模糊遭受各种歧视，肾病综合征会让患儿常年奔波在家和医院之间。

首战——选择性别

轩轩出生时就发现了外生殖器外形异常，家长听其他病友推荐并关注了省医院儿童外科创建的尿道下裂网站“小鸡爱美丽”。孩子刚满1岁，家长就匆匆赶来四川省人民医院，就诊于儿童外科毛宇医生的性发育异常及外生殖器畸形门诊，经过详细的问诊查体以及激素检查，以及产前诊断中心反复分析和验证，在煎熬中等待了1个月后，患儿被确诊为Denys-drash综合征。毛医生告知孩子父母疾病的特点和预后，患儿家长陷入两难的选择。如果选择医治，由于罕见病缺乏成熟的方案和指南作为参照，治疗过程中有太多不确定性，很有可能花了大量的财力和人力，孩子又遭受了巨大的痛苦，最后仍然夭折；患儿家长辗转纠结，倍受煎熬，最终下定决心，和医生站在同一阵营，共同面对难测的结局和崎岖的前途，为了孩子的生命和健康放手一搏。

毛医生和我院罕见病团队曾经医治几例这样的患儿的经验和体会，决定在患儿肾脏还未出现病变之前选择先进行性别选择和外生殖器整形。小儿泌尿外科、儿童肾脏内科、内分泌科、器官移植中心、麻醉科、产前诊断中心、心身医学科、医学伦理科组成的团队与患儿家属经过反复论证和商量后，最后给患儿选择了男性性别作为他今后的抚养性别。机器人辅助下发育不良子宫阴道切除、性腺探查和外生殖器男性化成形手术，因为术中发现双侧发育不良睾丸中含有性腺母细胞瘤，因此同期做了双侧睾丸切除手术，术后密切监测肾脏情况。

再战——左肾切除

然而术后半年，泌尿系统彩超发现左肾出现肾母细胞瘤。尽管此前已预见了这种情况出现的可能，但当结果摆在家长面前，不得不选择的时候，又让人特别揪心和难过。家长还是不放弃，要全力医治到底。经小儿泌尿外科、器官移植科、儿童肾脏内科、肾内科等多学科多专业联合讨论，决定切除左侧肾脏，并将肾移植提上日程，进行了肾移植相关的配型准备。做好万全准备后，由小儿泌尿外科唐耘熳主任和覃道锐医生共同进行了左侧肾脏切除。术后患儿进入儿童血液科进行化疗治疗。此后一直密切随访，未发现肿瘤复发。

三战——肾移植

今年11月，宝宝2岁4个月了。小便常规发现尿蛋白异常，血白蛋白下降，考虑肾病综合征。非常不幸，Denys-drash综合征可能出现的几种病变都出现了。家长还是坚决要求治疗，决不放弃。此时，宝宝右侧病肾还未进入终末肾病，还未达到传统肾移植的指征。但如果不进行肾移植，长期血液内蛋白通过尿液丢失，不仅需要长期输入大量人血白蛋白，还会因为球蛋白水平低导致抵抗力下降而出现爆发性感染（曾有DDS病人在等待肾移植过程中因感染而死亡）。

器官移植中心杨洪吉主任特向全国移植伦理委员会申请超指征移植并得到批准。小儿泌尿外科和器官移植中心三次讨论手术方案，作出周密安排。考虑到患儿年龄小，为保证患儿生命安全，决定在保留右侧患肾的情况下进行肾脏移植手术。

12月1日，获取肾源后，器官移植中心、小儿外科、外科重症监护室、儿童血液等多科合作，由杨洪吉主任主刀，为宝宝实施了肾脏移植手术。手术很成功，宝宝在外科重症监护室安稳度过危险期后转入小儿外科病房，已经逐步恢复进食，移植肾脏存活情况良好。

手术恢复后，宝宝还要经过手术取出移植肾内的支架管，切除右侧患病肾脏，以及尿道二期修复。

我们能为罕见病患者做些什么?小儿外科主治医师覃道锐提醒，首先是告诉家人和朋友关于罕见病的知识，从而提高对罕见病的关注；其次是帮助患者。了解罕见病，认识和帮助罕见病患者，加入相关的公益活动组织。