4岁女童频繁晕厥 原是遗传了母亲的“肺高压”

文 / 垄上寻医问药一点号
2021-09-29 00:10

“孩子这么小就要受这份苦,都是因为我。”雷女士自责地说。原来,雷女士的女儿欣欣今年4岁,最近一年频繁发生晕厥的状症,四处求医未果,通过基因检测才查明病因,被确诊为遗传性肺动脉高压。母女俩慕名找到武汉亚洲心脏病医院肺动脉高压专家周红梅主任,在接受了持续的靶向药物治疗后,两人的病情逐渐稳定好转。

雷女士和她的女儿欣欣

不明原因晕厥 基因检测解谜团

据雷女士介绍,女儿欣欣今年四岁,去年3月在幼儿园和小朋友玩耍时突然晕厥倒地,由于持续时间不长,雷女士并未引起重视,怎料女儿的病情一天天在加重。“孩子走一两分钟路就说累,必须要人抱着,两只脚都是浮肿的,看着老心疼了。”为了查明病因,雷女士带着女儿辗转西安多家医院求医,但都未得到肯定的答案。

到底是哪里出了问题?百思不得其解的雷女士听取了医生的建议,带女儿到上海的一家医院做了基因检测,结果显示欣欣的基因有问题,怀疑可能是遗传性肺动脉高压。听到这个结果,雷女士也赶紧做了基因检测,果然检测报告证实了这一猜测,在她身上带有一种与肺动脉高压发病有关的基因。

“去年就感觉自己体力大不如前,以为是带孩子、干家务累着了,一直没放在心上,哪想到是得了这个病,还连累了孩子。”得知真相的雷女士恍然大悟,原来自己早有发病迹象。

慕名来汉求医 母女先后住院治疗

从上海回到家后,雷女士一直在网上查阅各种有关肺动脉高压的信息,了解到武汉亚洲心脏病医院有一位治疗肺动脉高压经验丰富的专家——周红梅主任。“周主任的每场直播我都有关注,她的讲解通俗易懂,让我对肺动脉高压也有了更多了解,我和孩子看病一定要找她。”

还未见到周红梅主任本人,便已成为其铁粉的雷女士,从此开启了往返西安、武汉的治疗之路。今年2月到9月,雷女士先后三次带女儿欣欣到武汉亚洲心脏病医院住院调理,母女俩均在周红梅主任的指导下进行持续的肺高压靶向药物治疗。

周红梅主任看望欣欣

“雷女士和欣欣都属于重度肺动脉高压。雷女士发病时间晚,目前心脏结构比欣欣好,所以症状相对轻一些。这种遗传性肺高压,越早发病,远期预后越差”据周红梅主任介绍,肺动脉高压是一种少见的危险疾病,难防更难治,很多患者像雷女士和欣欣这样因基因遗传的关系致病,目前没有特效的治愈方法,只能通过服药减轻患者的症状阻止病情的进展,从而改善患者的生活质量。只有在疾病早期发现,和早期控制病情进展,才能获得跟正常人一样的生活状态。而且现在肺高压药物进入国家医保,符合慢病条件的患者可以办理门诊慢病,更多的患者可以吃得起以前昂贵的进口药,还有国产药可以选择。

经过大半年的药物治疗,雷女士和女儿欣欣的病情得到了明显控制。“以前孩子运动一下就气喘吁吁,现在连续跑几分钟都没问题。我的体力也明显变好了,长时间做家务也不觉得费劲了,真的太感谢周主任了。”雷女士说。

肺动脉高压 早筛早治是关键

肺动脉高压一直以来被称为“心血管系统的癌症”,常常表现为头晕、喘气、活动耐力下降、紫绀(嘴唇蓝紫)等,因发病原因复杂,早期没有特异性症状,大部分患者都被误诊或是漏诊,如不及时治疗会导致心功能衰竭甚至死亡。

“早筛早治是避免误诊漏诊、延长患者生命的关键。”周红梅主任提醒,积极进行基因筛查,早期发现、早期明确病因,对于肺动脉高压患者及其亲属,特别是后代都具有十分重要的意义。一旦确诊患有肺动脉高压,只要遵从医嘱规范用药、定期随访,是可以帮助患者回归正常生活的。

通讯员:宋蒙