男孩查出肾病，为何他的舅舅也查出肾衰竭，遗传性肾病如何治疗？

遗传性肾炎即Alport综合征（AS），是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
肾脏表现以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，有报告称68%的Alport综合征患者为肾小球性血尿。X连锁显性遗传型的男性患者表现为持续性镜下血尿，甚至可在出生后几天内出现血尿；镜下血尿的外显率为100%。约67%的Alport综合征男性患者有发作性肉眼血尿，多数在10~15岁前，肉眼血尿可在上呼吸道感染或劳累后出现。X连锁显性遗传型Alport综合征的女性患者90%以上有镜下血尿，少数女性患者出现肉眼血尿。几乎所有常染色体阴性遗传型的患者（无论男女）均表现血尿；而常染色体隐性遗传型的杂合子亲属中，血尿发生率为50~60%，不超过80%。
专家表示，该病目前尚无特效治疗方法，激素和免疫抑制剂对遗传性肾炎进程有弊无利。患者应避免劳累、感染、禁用肾毒性药物，保护患者肾功能，应用延缓慢性肾脏病进展的药物干预治疗如ACEI或ARB等药物。并积极控制高血压，限制蛋白质摄入，如果出现慢性肾功能不全，就需要考虑透析治疗。
男孩体检查出遗传性肾炎，其舅舅也查出肾衰竭
据报道，患者xxx，男，10岁，武汉人。聪明活泼，在当地医院体检，发现蛋白尿，到肾内科进一步检查。经过肾脏穿刺和基因检查，被诊断为遗传性肾炎（Alport综合征）。
医生考虑遗传性肾炎常常是家族发病，建议患者的妈妈和姐姐都做相关检查，尽早排除隐患。遵医嘱一家人做了检查。患者的妈妈和姐姐都有血尿，但目前肾功能都正常，医生建议定期检测。

患者的舅舅，远在外地，平时很少生病，看起来健康，检查发现肌酐已超过了400umol/L，严重肾脏病，已到了肾衰竭的程度，需要赶紧进行治疗。
医生表示，临床越来越多地发现，有相当多的肾病患者都有家族史，如多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合征等肾病，有明显的家族遗传性的。该患者的遗传性肾炎，男性的症状会更重，女性可能没有症状，也可能发病比较晚。有相关病史的母亲，要查清病因，怀孕时做羊水穿刺，通过基因诊断技术筛查出健康胎儿。
遗传性肾炎治疗方法
迄今，没有药物可以改善Alport综合征患者组织基膜中IV型胶原的损伤。但药物治疗可以延缓病情发展。对于Alport综合征出现终末期肾病患者，有效治疗措施之一是实施肾移植手术。
1、西医结合中医的治疗。可以考虑使用西医的治疗，但需要看患者的实际情况，不可以盲目加大用药量或其它的方法，要听从医嘱。西医治疗遗传性肾病是比较有效的方法，且这种治疗对于扩张后的肾脏有帮助作用，也是可以减少高血压等症状的产生，但副作用大，建议患者在服用西药时，不能过量服用。在用西药治疗时，建议患者要结合抗炎的治疗，通过炎症的减轻达到皮肤组织器官上的修复，能成功阻断肾脏的纤维化，对患者的疾病是有很好的作用。

2、肾脏替代治疗。对于Alport综合征进展至终末期肾病患者，可行透析或肾移植治疗。肾移植是该病有效的治疗措施，但国外报道约3~5%的接受肾移植的Alport综合征患者移植后体内对被移植肾的正常肾小球基底膜产生抗体，进而发生抗肾小球基底膜肾炎，致使移植失败。还有作者报道因移植后发生抗肾小球基底膜肾炎、移植失败者再移植仍可再次发生抗肾小球基底膜肾炎。
3、基因治疗。近年来已确定了各种遗传型Alport综合征的突变基因，且对Alport综合征动物模型的基因治疗取得了一定的结果。但目前基因治疗仍存在一系列问题，如基因转染效率不高、靶基因的导入途径、导入时间\时机的选择、体内生存时间、病毒等载体的安全性及靶基因导入后调控等问题都未能很好解决。因此，Alport综合征的基因治疗用于临床尚需待以时日。
4、合理饮食。患者在平时一定要注意饮食方面的营养平衡，可以多吃一些含高纤维、高维生素、低脂低糖等优质蛋白质的食物。一定要注意营养摄入的全面，防止偏食。
（东方红星，文/李烈，医师/黄雯；约1540字）