300多万粉丝齐心疼！小宝宝患的先天性失钠性腹泻，究竟是个什么病？

护士网为护士助力，替护士发声！护理精品原创文章，尽在护士网！2971篇原创内容Official Account8个月大体重却仅有6kg的抖音宝宝小感恩，出生时体重正常，在小感恩十五天的时候即出现了腹泻，每天多次的腹泻，导致小感恩越来越消瘦，脱水也很明显。小感恩先在湖南省儿童医院，经过四十多天的治疗，腹泻问题没有控制住，做了一系列的检查，包括基因检测，怀疑是先天性失钠性腹泻，建议转北京市儿童医院，接着来到了北京市儿童医院，同时复查了基因最后确诊为先天性失钠性腹泻，经过一个多月的治疗腹泻情况有所好转但没能治愈，医院建议回当地医院慢慢调养。从出生后没多久就一直住在医院的小感恩也一直都很努力，一次次的危重情况下都挺过来了，小小身板，承受了太多太多……尽管身边的人都曾劝他的父母放弃，但小感恩的父母从未想过放弃，还常常在抖音分享了小感恩故事，也引来数百万粉丝的关注。听闻华中科技大学同济医学院附属同济医院的黄志华教授在粪菌移植这一领域颇有建树、名声很大，于是小感恩父母带着他历经千辛万苦来到了同济医院儿童感染消化病房……小感恩宝宝来到同济医院儿童感染消化科后，从舒赛男主任、黄志华教授、朱慧云护士长到每位医护人员都将其视为天仙宝宝一样珍爱，主任教授们督导科室的消化骨干医生亲自经管，白天查房认真查看患儿并指导，夜晚科室医生群里答疑解惑；护士长每天会派专科责任心最强、护理经验最丰富、最有爱心的高年护士分管该宝宝，从治疗、护理、饮食、PICC的维护都事无巨细就想多给宝宝一点爱。护士长每天到病房第一个查看宝宝，与其家属嘘寒问暖，下班也必查看宝宝才安心下班。在手术室、麻醉科的全力配合下，儿童感染消化科的医护人员为宝宝完成了胃镜和肠镜的诊疗排除了消化道畸形等。因患儿原发病为先天性失钠性腹泻，为基因突变，目前医疗水平无法在基因层面进行对因治疗，只能通过肠内营养及肠外营养维持患儿的基本生命体征及生长发育，无法根治此病。黄志华教授及舒赛男教授经反复讨论后确定治疗方案，即经口喂养或鼻胃管鼻饲纽康特奶粉，静脉给予静脉高营养（高浓度葡萄糖+氨基酸+脂肪乳）及静脉2/3张含钠、钾的电解质保证患儿的营养供给。那么， 什么是先天性失钠性腹泻？先天性失钠性腹泻(congenital sodium diarrhea，CSD)是一组因钠氢交换蛋白３(Ｎａ＋/Ｈ＋exchanger３,NHE３)或肠上皮细胞钠通道(epithelial sodium channel ,ENaC)异常所导致的肠道钠吸收障碍，引起粪便中钠含量增高，出现难治性腹泻，属于单基因遗传病。该病最早于1985年首次报道，目前为止全球报道病例数约50余例，以欧洲(德国、瑞典)和大洋洲(澳大利亚)为主。CSD根据是否合并其他先天性畸形分为非综合征型先天性失钠性腹泻和综合征型先天性失钠性腹泻两大类。CSD于宫内起病，孕期可出现羊水过多、肠管扩张等表现。出生后主要临床表现包括腹胀、分泌性腹泻、可伴有脱水、低钠血症、代谢性酸中毒、粪便中钠含量增高等。

治疗

先天性失钠性腹泻由于出现大量分泌性腹泻，容易导致内环境紊乱，因此治疗以补液对症为主，维持水、电解质、酸碱平衡。补充途径可静脉补充，随后口服，亦可经鼻导管补充，随后口服补充治疗。
先天性失钠性腹泻属于儿童罕见病，孕期应用MRI可提高早期诊断率，但需结合临床表现，血、粪便电解质检测以及基因检测做出正确诊断，及时进行对症治疗可减少病死率。在病情稳定后需长期随访，减少并发症发生，监测病情变化，早期发现炎症性肠病。谈恋爱不如多学习
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