提前了解苯丙氨酸症，让患者及时就诊，尽量避免多次受到伤害
导语：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的由于氨基酸代谢过程障碍出现的疾病，其具体是由于在分解苯丙氨酸（PA）的过程中出现了酶缺陷，这就直接导致苯丙氨酸以及分解过程中的产物在体内堆积，一部分会从尿液中排出。这种病是位于常染色体上的隐形基因决定的。临床表现并不是很统一，但是大部分的临床特征是神经疾病、智力低下、湿疹、色素脱失及皮肤抓痕征等。
一、苯丙酮尿症的病因、疾病生理及临床表现
1、病因
人体中必要的氨基酸就有苯丙氨酸，正常人摄取苯丙氨酸是用来做合成蛋白以及合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素中的原料之一。在苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，需要苯丙氨酸羟化酶（PAH），以及四氢生物蝶呤（BH4）辅酶。而这两种酶都是来自于自身的基因2、病理生理
本病根据失活酶的种类的不同，将此病分为典型和BH4缺乏型两类：
（1）典型PKU就是因为患儿体内的PAH失活，对应的基因发生突变
只有少部分的苯丙氨酸转化为酪氨酸，绝大多数的苯丙氨酸会在体内的大量堆积，因此在体液、脑髓液和尿液中的就会检测出高浓度的苯丙氨酸，同时在其他的代谢过程中也会产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸和对羟基苯乙酸等附属产物，也会随着尿液排出。由于体内缺乏由苯丙氨酸分解来的酪氨酸，这就直接导致由酪氨酸合成的甲状腺素、肾上腺素和黑色素也会缺乏，而且体内堆积的高浓度苯丙氨酸以及代谢过程中产生的中间产物也会使细胞受损。
（2）BH4缺乏型则是由于代谢过程中的辅酶BH4缺乏导致
而且BH4是不仅仅是苯丙氨酸在羟化过程中所必须的辅酶，同时在酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸羟化过程也是十分重要催化剂。因此BH4的缺乏，不仅会使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且也会阻碍其他神经类物质的合成，从而让神经系统的损害更加加剧。这类病会让病症更加加剧，临床症状更重，治疗更加不易且困难。
本病中绝大部分的案例是典型PKU，只有十分之一左右是BH4缺乏型。
2、临床表现
这类病症对于出生时患儿并无明显现象，但是随着养育的进行，在3-6个月时，症状就会出现，到1岁时，病症就会愈加明显。
（1）神经系统
由于体内的苯丙氨酸大量蓄积，神经系统也会遭受很大的伤害，其主要的临床症状是兴奋不安、多动或嗜睡、肌肉萎靡，然后智能发育也会出现明显的落后日，如果进行脑电图检测，多数会表现出异常。而对于BH4缺乏型来说，神经系统的损伤就会出现较早且较严重，除了与上述类似的症状外，如果不及时治疗，患儿在幼儿期就会死亡。
（2）外貌
对于患有BH4缺乏型的患儿来说，由于黑色素合成不足，婴儿在生后数月后，就会出现毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。同时皮肤也会（3）其他
由于苯丙氨酸以及其代谢过程中的中间产物会随着尿和汗液中排出苯乙酸，这就会有鼠尿臭味二、苯丙酮尿症的检查及鉴别诊断
1、检查
这种病完全是可以治愈的，而且上述症状通过常规饮食控制之后，就会发生逆转，甚至能够完全治愈。但如果已经出现智能发育落后的现象，就很难完全治愈，这就要求患儿应要尽快进行诊断治疗，以避免出现不可逆的损伤。而且因为早期的患儿症状并不明显，为了能够尽快诊断，产前检查和新生儿筛查是必要的。
（1）新生儿期筛查
需要在新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，然后吸收在再生厚滤纸上，通过当地的医院将该滤纸晾干后，邮寄到有关病症的筛查中心。然后筛查中心采用Guthrie细菌生长抑制试验，来进行半定量测定。其具体的实验原理是利用苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长的特性，来进行检测。而且这个实验对于该病的检查十分准确，出现假阳性的概率较低。
（2）尿三氯化铁实验
这种类型的检查实验是要用于较大婴儿和儿童的筛查。通过使用三氯化铁溶液与尿液中的苯丙氨酸的反应来进行检测，如立即出现绿色反应，说明尿中苯丙氨酸浓度较高，因此则为阳性。此外，二硝基苯肼试验也可以用来检测尿中苯丙氨酸，其原理与三氯化铁实验原理类似，出现黄色沉淀即为阳性。
（3）血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
这类检测不仅能够检测此类病症，还可以检测缺乏其他氨基酸的病症，以及相关代谢病
（4）尿蝶呤分析
这类型的检测方式就是通过应用高压液相层析（PHLC）来分析尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，从而测定人体内异常的（5）酶学诊断
PAH在人体中只存在于肝细胞、因此为了检测酶的活性，就需对肝活检测定，这种方式不适合临床的诊断，往往只是用于学术研究。其他3种酶的活性也可通过采取外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞进行测定。
（6）DNA分析
由于近年来人类对于基因技术的研究，现在可以直接通过DNA分析来对于存在患病基因但没有症状的孕妇进行产前诊断。
2、鉴别诊断
两种类型的PKU患者都会有高苯丙氨酸血症，但是高苯丙氨酸血症不一定会导致PKU，因此及时是高苯丙氨酸血症者也要进行鉴别与PKU患者进行去区别。
三、治疗
尽早诊断之后，要给予积极治疗，主要是的治疗手段是饮食疗法，即通过饮食控制，补充身体缺乏的氨基酸，中和大量的苯丙氨酸同时降低苯丙氨酸的摄取。而且开始治疗的时间越早，效果愈好。
1、低苯丙氨酸饮食
这种治疗方式是对于那些典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。因此降低患者对苯丙氨酸的摄取就是最主要的手段，例如对婴儿喂取特制的低苯丙氨酸奶粉。
2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA
这是针对BH4缺乏型PKU的治疗方式，这类病症除了要饮食控制，还要予此类药物进行治疗。
结语：一定要避免近亲结婚，因为这会增大基因突变的频率，导致患病的概率加大。同时要在胎儿阶段就开展新生儿筛查，进行早期的孕检，越早发现，治疗的可能性就越高。而且对有这种病家族史的孕妇来说，对胎儿进行产前诊断就是必要的。通过早期诊断和早期治疗，临床病症也会得到缓解，智力发育也会趋向正常。