一碗普通的鸡蛋瘦肉羹，竟然让我的孩子变成了智障？

下面的故事，值得每个父母细看，悲剧不一定发生在谁的身上，只有了解悲剧的根源，才能避免悲剧的再次发生。

十年前一位母亲带着两个有智力障碍的孩子来门诊看病，他们是龙凤胎，出生时是正常的孩子，慢慢的两个孩子都出现了智力障碍。

两个孩子都已7岁了，但是却只有2岁孩子的智力，这位母亲带着他们走遍了县城的医院，最后终于在省城大医院确诊了，让他们万万没想到是他们所得的是

一种叫苯丙酮尿症的罕见遗传病，而平日里孩子最爱的（鸡蛋、瘦肉、鱼肉等）等辅食，却成了孩子智力障碍的原因，一碗碗普通的鸡蛋瘦肉羹，让孩子的智力永远停留在了2岁

在北大未名BBS曾有这么一个帖子——关于北大你不知道的20条冷知识，其中最冷的一条是：你要知道PKU儿童不单单是指北大学子，也代表一类罕见病患儿——苯丙酮尿症儿童。

苯丙酮尿症儿童有很多外号，

他们的尿液中往往有一种“老鼠尿”的味道，所以又被称为“鼠尿儿”；他们不能正常代谢苯丙氨酸，所以平日不能像正常孩子一样吃肉、吃蛋、喝牛奶，所以被称为“不食人间烟火的孩子”，而这一切都是因为体内缺乏一种酶——苯丙氨酸羟化酶。

苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，我们进食的肉蛋奶经过代谢都可以产生苯丙氨酸，当体内过量时苯丙氨酸被羟化成酪氨酸从而排出体外，这个过程需要一种叫苯丙氨酸羟化酶的参与，

而恰恰有些人体内该酶无活性，大量苯丙氨酸堆积在血中，过量的苯丙氨酸及其代谢物苯丙酮酸会对儿童的中枢神经系统造成损害，而这种损伤却是不可逆的。

苯丙酮尿症虽然是一种罕见病，患病率仅为1 /15000，但是我国人口基数大，所以患者的数量并不低。在较为偏远的地区，他们并不重视产前诊断，很多苯丙酮尿症儿童因为发现较晚造成了终生智力障碍，虽然他们人已成年，智力却只有1岁或2岁婴儿的水平。

那些通过产前筛查被早期诊断的患儿，通过早期干预治疗避免了出现智力低下和发育滞后，但是他们同样是不幸的，因为别的孩子吃的食物他们几乎都不能吃，只能日复一日吃着又贵又不好吃的“特制”的饭。

别的孩子在喝牛奶，他们不能喝；

别的孩子在吃鸡蛋，他们不能吃；

别的孩子在吃海鲜，他们不能吃；

这些对于他们来说都是“毒药”，他们可以吃的只有蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食品，而一吃就是一辈子。

即便如此，对于那位带着孩子来看病的母亲来说，没能在出生前就筛查出孩子的病一定是她一辈子的遗憾，

所以做好国家的优生优育政策（孕前检查/定时产检）是一件非常重要的事情。

除了做好定期且规律的产前监测，禁止近亲结婚也非常重要，虽然我国已经明令禁止近亲结婚，但是在一些经济相对落后的地方仍然有着“亲上加亲”的陋习，

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，即使父母双方都是正常的，一旦双方都携带致病基因，也有25%的几率生出患儿，所以近亲结婚会大大增加此病的发病率。

对于那些不幸的苯丙酮尿症儿童来说，或许你们是上帝选中的另一批天使；

好好活着，我们的幸福才显得更加明显和深刻