一群最怕孩子长大的家长，每长一公斤就要花掉两万块

钰鑫妈妈目睹过 16 岁表哥的死亡，那时候她还不到十岁。在表哥去世之前，他们常常在一起玩，那时候表哥总是拖着一条病腿，钰鑫妈妈记得他腿上会出现血疙瘩，疼起来的时候，整条腿都会肿起来。

拉近一点，她的亲哥哥在 5 岁的时候也去世了，那时候钰鑫妈妈刚学会走路。

再拉近一点，她的儿子从第六个月开始，身上反反复复地青紫——先是关节部位，然后是腿部，之后到了胳膊。

01

「到底是什么病？」

儿子是交给自己母亲照顾的，她特意去叮嘱母亲：「妈你看孩子的时候操个心，你看孩子身上碰的。」

「知道了。」

过了没多久，钰鑫妈妈发现孩子身上又出现一块比前几次还大的淤青，这次甚至比核桃还要大。

钰鑫妈妈有点生气了，问自己母亲怎么老把孩子碰着。

母亲憋不住了：「谁把你们家孩子碰了？咱们家里的孩子就有这个病！」

钰鑫妈妈一下子感觉不对劲了，「咱们家孩子有什么病？」

母亲这才把表哥和哥哥的死亡连在一起讲给他听，「咱们家的孩子都会出青疙瘩，舅舅有外甥就有，只要是男孩，你就会得这种病。」

钰鑫妈妈心里轰地一下：「到底是什么病啊？」

母亲也说不出来：「你别管什么病，反正治不好！」

钰鑫妈妈一心想搞清楚，带着孩子去了石家庄做检查。这下子查清楚，困扰他们一家几代人的怪病就是血友病。从前因为怕钰鑫妈妈嫁不出去，家里长辈都讳莫如深。

很多人第一次听到「血友病」这三个字，都是在初中生物课上，讲到血液那一章节，老师会问，如果人体缺少血小板会怎么样？标准答案是：受伤后会容易出血、会难以自主凝血、可能会有血友病。

血友病是一种遗传性的罕见病，虽为遗传性疾病，但也约有 1/3 的血友病患者显示无家族史，这常常是因为母亲存在血友病的新发突变。据 2018 年的一项统计显示，世界上的血友病患者有将近 80 万人，而国内有14 万人。

其中女性一般为无症状携带者，而男性一般为发病者。一个流传已久的说法是，「玻璃人、传男不传女」。

钰鑫妈妈得到这个答案的时候是 2007 年，她失魂落魄地回了家，把自己关在爸妈家的阁楼上，一宿一宿的流泪，整整一个月都没有下去。

父亲看不下去了，找她谈话：「你每天这个样子是不行的。将来假如有一天孩子走了，你还活吗？你也跟着他去了？你既然都准备跟他去了，孩子生个病还怕什么啊？生病的孩子多了。」

「再说了，现在的科学这么发达，你们又没有一分钱，等以后能治疗了，你也没有钱是不是？」

钰鑫妈妈下了楼，重新去做她的小买卖。不久又和钰鑫爸爸离了婚，他们接受不了。

接着就是漫长的治疗。没有凝血因子，钰鑫妈妈得到的医嘱是「保护好孩子，尽量不要让他做剧烈的运动」。

作为一种基因缺陷导致凝血因子缺乏的疾病，容易出血，常常是在关节、皮下、肌肉处，也有更致命的内脏与脑部。

幸好，钰鑫关节没怎么出血，就是鼻子很爱出血。

刚三岁的时候，钰鑫半夜发烧，鼻子流血一下子控制不住了，想要堵住鼻子的血，让它不要流出来的反作用力，是鼻子的血倒流到了嗓子边。三岁的钰鑫不懂把血吐出来，就都咽了下去。

那天晚上钰鑫仰面睡着，钰鑫妈妈在旁边看着他。突然之间，钰鑫哇哇地大口大口呕血，呕出来的血又从脸上一下子盖下去。以为是内脏自发出血，看到这一幕的钰鑫妈妈吓呆了，镇定下来发现钰鑫呕出来的血粘稠又发黑，才想到这是鼻腔里咽下去的血。

钰鑫 5 岁时（图左）

钰鑫关节第一次出血是在七岁，从台阶上跳下来的时候妈妈没有扶住，滚了下去，关节出血了。钰鑫在床上疼了三天三夜没有合眼，钰鑫妈妈抱了他三天三夜也没有合眼。这是一种甚于分娩的疼痛。

如果没有药物止血，在内部的血会因为不能凝结而在几天几夜一次一次地不停地涌向某个受伤的关节，然后剧痛会顺着神经传到半个身体、传到「脑仁」，几天几夜都吃不下东西，干睁着眼，想撞墙、想自杀，循环往复，关节会一个一个慢慢坏掉。在 2000 年的一项统计数据里，75% 以上的血友病患者是残疾的。

血是什么味道？咸、涩、很腥，烧得嗓子火辣辣的，非常恶心。尤其当你不停地吞咽，却怎么也吞咽不完的时候，尤其当血液半凝成血线，从口腔延伸到喉咙的时候……

痛苦是什么滋味？痛、非常痛，痛到吃遍了吗啡、杜冷丁，也止不住痛；痛到日日夜夜在床上嚎叫，恨不得砍断自己的手脚撞烂自己的头；痛着看天亮，看天黑，一天一天又一天……

这是老病友「蚂蚁菜」在当年血友病吧被竞价出售时写下的文字。

蚂蚁菜在半岁的时候，奶奶抱着他做饭的时候不小心磕碰了一下，身上就有了一块青肿，数天不散。从此，病痛缠身。而且，随着年龄渐长，越来越重。

他所描述的剧烈痛苦，从半岁一直持续到了 24 岁，造成了几个关节的残疾。

疼痛停止的希望在 2002 年第一次到来，他用上了「血友之家」寄来的凝血因子。从前动辄导致他几天几夜不吃不睡的痛，在这个凝血因子随着液体进入到身体的两个小时之后，出血停止，剧烈的疼痛也戛然而止。

02

孩子每长一公斤

就要花掉 2 万元

生活一下子不一样了，「以前跟地狱一样」。

钰鑫也在那个时候用到了「八因子」，钰鑫妈妈凑了两千块钱，好歹先把血止住，缓解疼痛。再输，就没有钱了。

2017 年，「八因子」和「九因子」等常规使用的凝血因子等进入医保，这意味着，很多小病友都能免于承受剧烈痛苦和残疾的命运。

如果能够得到充分可行性的治疗，血友病患者的预期寿命可接近于正常人，关键就在于早发现，早治疗。

在美国，大多数血友病患者在很小的时候就被诊断出来。根据CDC（美国疾控中心）数据，轻度血友病患者的诊断中位年龄为 36 个月，中度血友病患者的诊断中位年龄为 8 个月，重度血友病患者的诊断中位年龄为 1 个月。

由于国内对血友病认识不足，确诊年龄会推后很多。南方医院血液科孙竞教授介绍：「血友病大多数是在孩子 2～3 岁时发病，6 岁前确诊，部分重型的病例 1 岁之内就会发病。」

但血友病放在今天，仍然不是一件轻松的事情，从身体上，从经济上。

血友病不可治愈，会伴随终身。而终身相伴意味着的是——终身用药，因此血友病治疗超过90%的花费是在凝血因子的使用上。

凝血因子有半衰期，通俗来说，普通的凝血因子在注射到人体最多十几个小时后，就会失去效用，因此人体需要一直不断地补充，就像是一台漏油的车子，对这台车子最好的维护方式就是，在油量见底之前，一次一次地提前把油加好，这就是预防性治疗。

「血友之家」的创始人向丁香妈妈表示，规律性预防性治疗的效果显著，可降低60%的残疾风险。

但由于费用和观念的问题，采用预防治疗的患者只有26.8%，实际的情况可能更差。慢性病的损伤都是一个渐进的过程，慢性病患者往往会忽略这些变化，甚至适应这种情况，然后一步一步地丧失活动能力，被限制在床上。

大多数人都在赌自己不会受伤、不会有突然性的自发出血，在有出血点后，一次性的十倍、几十倍用药止血。

而如果想要在出血前进行预防治疗的话，需要隔天注射一次。一个 20 公斤的男童，每年在因子上的总支出要十万以上，而孩子是会长大的，长成一个 70 公斤的成年男性，意味着这个总支出 10 万要再翻上 3～4 倍，不可断绝。

如果这个费用还是普通家庭咬碎牙可以坚持的话，有一种费用是无论如何也难以为继的——抗体抑制治疗。

大约有10%～30%的患者会出现凝血因子的抑制抗体，一旦在抗体治疗（ITI）也宣布失败之后，意味着市面上所有的凝血因子的治疗方法不再有效，犹如再次进入无药可医的漫漫史前长夜。

李畅今年 19 岁，173 厘米的身高，却只有不到 45 公斤的体重。他在 10 个月的时候查出血友病，七岁的时候又检查出抗体抑制，中间的抗体治疗也宣告失败。

出现抗体之后，由于再也不能用凝血因子止血，身体逐渐受限。

一开始是关节受损、走路受限，慢慢地开始不能下床，肌肉一点一点退化，结果是连坐起来吃饭都有些吃力。在这期间，李畅妈妈听到了一个极好的消息，国外研制出一种叫做 910 的特效因子，只需要一周注射一次，就可以和正常人无异。而且不需要输液，只要皮下注射就可以。

李畅妈妈的兴奋并没有持续多久。

2018 年 12 月 4 日，910 在国内上市，一支 0.2 ml 的 910 价格是 8100，仅一支的价格就超过了夫妻两人一个月工资的总和。

一般来说，20 公斤小朋友一年的 910 预防注射费用为 45 万，算下来每一公斤就对应着 2.25 万的开销。按照李畅现在的体重估算，每个月的预防治疗需要打十支以上，每年需要一百多万。且因为未能进入医保，全部的花费都不能报销。

能够注射到这支药的人凤毛麟角，910 在国内的患者交流微信群里只有十几人，小雨成为其中之一。

小雨在一岁一个月大的时候由于一次寻常的抽血检查，意外发现无法凝血而确诊，一个月之后又查出了抑制抗体。小雨妈妈心疼小雨太小，无法适应抗体治疗的高剂量、高频率静脉输液，她选择了 910。

这是小雨五个月的药量，将近 19 万

因为有双方父母的支持，加上孩子当时的体重还不到 20 公斤，每个月三万多的价格，小雨妈妈还是能咬牙承受的。

第一次注射是在 19 年 11 月，小雨 17.3 公斤，到发文截止，小雨已经长到了 19 公斤。以每公斤 2.25 万来算，意味着在这半年不到的时间，小雨足足「长掉」了 5 万。

「正是长身体的时候，想让小朋友多吃点长的壮，又怕体重增长了费用成倍翻。」

每一次给小雨称体重的时候，小雨妈妈心里都有一个小小的声音：「每一两都是白花花的银子。」

所以每一次注射的时候，都要想方设法，把每一滴都吸得干干净净，毕竟这支药折算到每 0.1 毫升，就是 4050 块。

小雨妈妈拿着 0.4 ml 的 910，这一支的价格为16200

在一岁多出现抗体，到三岁打上 910，这中间的两年，是小雨妈妈恍恍惚惚的两年。

03

「小精灵什么时候能回来？」

小雨马上就四岁了，还是不会穿衣服。

小雨妈妈生下小雨后就没有再工作了，一岁多的时候，小雨因为拉肚子住院，出院检查血常规抽血，抽到脖子这个地方，发现血点的血一直没止住，不停地渗血。

到了第二天脖子肿得越来越大，一查，重度血友病。不到一个月，又发现产生了抗体，普通的因子没有了作用。

小雨妈妈能做的，就是让这个一两岁的小男孩安静下来，让他在这个容易受伤的年纪再也不要受伤，哪怕是最小的隐患，都可能是一个致命的结果。

小雨说有两种特别典型的血友病妈妈，一种是很坚强的那种，心理承受能力特别强，是那种「为了孩子我就拼了，我什么都能干」的妈妈；但另外一种会恍惚两三年，就是她这一种，「尤其是最初确诊的一年多，几乎整天以泪洗面」，想不通这种事情怎么会发生在自己的孩子身上，而且孩子还时不时地有出血，每次孩子送去打针就跟着哭，觉得心理承受不了。

照看一个血友病孩子，就像是同时在照顾五个孩子。

「我就觉得我的神经没有一秒钟是停下来的，神经总是紧绷的。有时候一开始我就觉得孩子这样平平安安的度过了一天，然后晚上睡着了，我就终于可以松一口气了。」

但这口气没能松下去。前年夏天的时候，小孩好好地睡着觉，可能是一个随意的翻身没翻好，第二天脖子那个地方自发出血，「我一下子就觉得完了，现在睡觉都睡不踏实了」。

提着一口气的时间，变成了 24 小时的每一刻，以至于有的时候小孩朝一个方向睡，时间长了，小雨妈妈也要轻轻地帮他调整一下姿势。

小雨妈妈每天和小雨说得最多的话就是「不能、不能、不能。」

不能跑，不能跳。因为怀疑蹲下的动作对膝盖有影响，所以连蹲下都不行。

小雨有一些玩具掉在地上，他蹲下捡起来，「我说不可以蹲，你想要什么妈妈帮你捡」。

外出更是如此，不能去游乐园和其他公共场合，小雨妈妈只带着他去空旷的公园，或者天气好的时候就偶尔在小区里面慢慢转一转，「我都是一直拉着他的手慢慢走，从来没有松过手。」

不让他自己穿衣服，怕摔跤、拉伤。不穿带拉链的衣服，棱角和锐利是天生的警戒灯。

房间里是全副「软装」。家里的地板是小朋友的爬行垫，墙上和床的周围都做了软包。周围都是无限柔软的世界。

小雨在这样的「倍受保护」的环境下，性格格外安静，甚至有点孤僻。从不闹着要一些「危险的」的玩具，不愿意去跟同龄的小朋友接触。

即使这样，当时小雨没站稳跌倒在家里的软垫子上，左胳膊肘先着了地，外表看上去没有什么伤痕，可没几天左胳膊就抬不起来了。接着同样的部位由于不同的情况——摔跤、拉了一下，就是连续四次的出血，最后一次去北京那检查的时候，里面已经有类似于滑膜炎的征兆了。

「说实话，你能怎么限制他？你给他像骨折那样一直绑上吗？你不可能永远那样限制他。」

小雨妈妈决定给小雨用上 910，打算在孩子大一点的时候，身体能够承受的时候去接受抗体治疗，矫正到孩子可以接受普通的凝血因子。

接受 910 之后的小雨，终于能像正常小孩一样，骑一骑自行车，在想要出门的时候出门，想要耍一些小孩脾气的时候不必太当真。

但是以爸爸每个月 7～8 千的工资和双方家长的帮扶，也不是长久之计，「比如说白血病之类的，治好了就是治好了对吧？但是这个病，它特殊就特殊在它是一个无底洞，你一辈子都要用药。我觉得这个是填不满的。」

但是现在，还是想能尽自己所能，让孩子多快乐一天，用爸爸的话说，是「花钱买一些和同龄人差不多的时间」。

打针输液太多次了，小雨有时候会不乐意。

小雨妈妈不知道怎么去跟孩子解释血友病这个事情。她对孩子说，「我们的身体里边缺少一种小精灵，没有这种小精灵，我们就会很容易受伤，可能摔一下我们就不能动了。」

小雨眨巴眨巴眼睛，反问妈妈：「小朋友们都没有这种小精灵吗？」

「不是的，其他的小朋友有。但是妈妈当时生你的时候，忘了把这种小精灵给你了。」

小雨继续问：「小精灵什么时候能回来？」

血友病在类型上以缺失的因子不同，而被分为血友病 A、血友病 B 和血友病 C ，在一些分类中也包括血管性血友病。在此基础上，又以因子含量区别为轻、中、重型。

大多数重度血友病婴儿会在 0～1.5 岁时表现出易发瘀斑、关节积血、口腔损伤导致出血或侵入性操作后出血。轻度血友病患者可能很长时间都不会被发现，只有在出现明显的止血困难时才会显现。

血友病大多为家族遗传，但也约有 1/3 的血友病患者显示无家族史，这常常是因为母亲存在血友病的新发突变。

高危人群应在孕前进行血友基因检测，以确定本身是否有血友病基因携带；若已怀孕则可通过绒毛穿刺、羊水穿刺等来判断胎儿是否为血友病或携带者。另外，也可基于胎儿性别做进一步判断。

谨以此文，祝血友病患者平安健康。

作者：天线

特别合作方：血友之家

题图来源：站酷海洛

文中未标注图片皆由受访者提供

2. CDC：Data & Statistics on Hemophilia
3. 七色堇：【血友病经验整理】 汇总目录 与 原则

4. 吴润晖. (2012). 儿童血友病的诊断与治疗. 实用儿科临床杂志, 27(15), 1214-1216.

5. 丁秋兰, 王学锋, 王鸿利, 孙竞, 华宝来, 吴竞生, ... & 钟小红. (2010). 血友病诊断和治疗的专家共识: 血友病的规范化诊断. 临床血液学杂志, (1), 49-51.

6. 郭晔, 张磊, 竺晓凡, & 杨仁池. (2006). 儿童血友病 429 例临床回顾分析 (Doctoral dissertation).

7. uptodate - 血友病

8. 苏雁, & 吴润晖. (2010). 儿童血友病合并颅内出血 21 例临床分析. 首都医科大学学报, (2).

本文经由首都医科大学附属北京朝阳医院血液科副主任医师、临床医学博士王国蓉审核