孩子3岁变得傻瓜，问题多！原来是出生在医院没做这1件事情

这几天有妈妈问我：我们的宝宝刚出生，看起来很健康，为什么在产科就被要求采集足跟血呢？宝宝那么小，看了好心疼有必要采么？

对于很多父母来说，最开心莫过于一个健康的宝宝降临，当被告知要常规给新生儿采足跟血时，并要签订一份新生儿疾病筛查告知书时，很多父母对此十分不解。

前几年门诊中见过一个3岁的男孩，孩子塌鼻梁、皮肤像砂纸一样很粗糙，不会喊爸爸妈妈，长期便秘，后来一查先天性甲低。追问下才知道，爸爸妈妈都是打零工的，为了省钱，当时在私人医院生完孩子就立马出院，没有做新生儿疾病筛查，直到后来孩子发育异常才来检查。先天性甲低如果及时治疗，智力可以保持正常水平，可是孩子3岁了，已经无法补救，知道真相后父母后悔莫及，当场嚎啕大哭...。

一、为什么要采集足底血做新生儿疾病筛查？

遗传代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病。新生儿遗传代谢病的早发现和早治疗最为重要，而早发现的关键也就在于及时进行筛查。据统计，我国每年出生缺陷儿约80万-120万，占全部出生人口的4%到6%，其中遗传代谢病患儿高达40万至50万。目前已发现的遗传代谢病已经有400多种以上，单种疾病的患病率不高，但是群体患病率较高。多数新生儿期无症状，于婴幼儿期发病，未及时诊治而导致患儿智力和体格严重损害，甚至造成痴呆等疾病和肢体残缺等。

专家表示，若及早检查和对症治疗，遗传病患者完全有可能获得与正常人相近的生存机会。

比如上面的案例先天性甲低发病率达到1/4000-1/3000，超过95%新生儿甲低并没有任何症状或者症状不典型，及时治疗智力障碍是可以预防。但是如果不治疗，将会让孩子变得呆呆傻傻的，生活无法自理，给孩子和家长带来沉重的后果。

二、怎么筛查？

足跟血筛查是指在新生儿出生72小时后至第20天内，采集足跟2-3滴血液进行一系列的检查，筛查新生儿期某些危害严重的遗传代谢性疾病。

1、采血时间：采血应当在婴儿出生72小时后，充分哺乳进行。否则容易出现PKU\CH筛查假阳性。

2、由产房专业工作人员，选择宝宝的足底采血后在规定时间内送检到各地区的妇幼保健机构的新生儿筛查中心进行化验。

三、检测结果有问题怎么办？

A：检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，有的地区会发一条检测结果阴性的短信到父母的手机。对阳性或者阳性可疑病例，则进行复查，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。

确诊后的患儿要进行长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

如果确诊有问题的家庭，有部分疾病可以按照当地要求申请经济补助，比如广东省目前46种遗传代谢病患儿可申请救助。

四、接到复查消息是否意味宝宝得了某种疾病？

不一定。第一次检查有问题，是需要复查的，如果数值过高会建议到上级医院做确诊试验。如果接到复查的信息，请尽快带着宝宝到出生的医院产科进行复查，以便尽快确诊或者排除。

五、目前筛查主要有哪些？

常规检查有苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺功能低下症、蚕豆病、遗传代谢并串联质谱筛查等等。

遗传代谢病大部分还是可以治疗的，只要及时检测和对症治疗，很多患病情可以得到有效控制，所以在宝宝出生后一定要做新生儿疾病筛查。

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