误以为孩子发育迟缓，没想到查出致命疾病

讲述者：小鱼儿妈妈

「5 毫升的药水近 70 万，一毫升是 20 滴，一滴就是 7000 元。」

就是这样一支药水，靠我和老公每月 5000 元的收入，我们要攒十几年甚至二十年。

而它，只够给孩子续几个月的命。

往后想活命，活一年 100 万，起。

拿钱换命，拿多少换多久。

100 万能换孩子多活一年，你换吗？

我从未想过，命运会给我们抛出了这样残酷的选择题。

孩子有点不对劲

我和孩子她爸，从恋爱结婚到生娃，一直都算顺利。

平时上上班，周末兜兜风，带着孩子逛商场、看展览，爬山踏青遛狗。如果没有意外的话，这就是这个小家庭的日常生活了吧。

还没来得及享受新生命带来的喜悦，等来的却是一个个坏消息，这让我们跌入深渊。

小鱼儿从三个月时不爱抬头，到四个月时不会翻身，我开始了求医之路。

最初发现孩子不对劲的时候，我们去到了区上的妇幼保健院，医生在病历上给出了「发育迟缓」。

我所理解的迟缓，可能就是发育的比正常孩子慢一点，晚一点走路，晚一点说话。

我当时虽然迟疑了下，但觉得没关系，我愿意慢慢等她，慢慢教她。我和孩子爸爸都是教师，我们可以的。

然而，当我真正去了解医生口中的「发育迟缓」后，「智力障碍」、「语言障碍」、「自闭」等等等等一个个字眼，像石头一样砸向了我。

我懵了，难道说我生了一个「傻孩子」？

连着几个夜晚，我一边偷偷流泪，一边暗自决定：不管怎样，我一定不会放弃小鱼儿，不管她是什么样的孩子，都是我的唯一。

这之后，我坚持带小鱼儿去做康复、上早教课，随着时间的推移，慢慢发现，孩子好像并不傻，她会被逗笑，会跟人有互动，会认生，能分辨得出爸爸妈妈的声音。

在我们开心地准备松一口气的时候，新的问题来了，小鱼儿的肌张力持续下降，力量持续下降，很多以前做得到的动作现在做不到了。

慢慢的，她的腿不再动了……

我慌了，马上带孩子去了成都华西医院。

确诊前的恐慌

医生诊断后，建议我们查下孩子的基因，因为首先锁定的疾病是 SMA 。

如果当时没有听到这个词，我这辈子也不可能知道有这种病。

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称 SMA ）是导致 2 岁以下婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。

I 型的 SMA 患者出生后不久，便会开始逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽，是一种高致亡率疾病。

6 月龄内发病的I 型患儿病情最重，占比最高（占患者总数的 60% ），随时都面临生命危险，他们大多在 2 周岁前离开这个世界。

稍晚发病的 II 、III型 SMA 患者，从发病时起，渐进性的病情就会令他们的身体状况不断弱化，面临反复重症肺炎、脊柱侧弯、关节挛缩变形等高度致残，甚至致亡性并发症的威胁。

越查资料，我越不敢相信，越无法面对：我的孩子，怎么可能得这种罕见的致命遗传病！？

我和老公双方的家族成员，从来没有出现过这种疾病…… 怎么可能轮到我的孩子？

等待结果需要一个月，这一个月比一年还要难熬。

最开始的一周，我几乎每天都在哭，担心又害怕。

尽管我尽力隐藏自己的悲伤，不让家人难受，不让孩子感受到。

但 SMA 这个恐怖的名词，却始终像一把刺刀吊在心上，刺痛我的心，让我无时不在恐慌。

我每一个夜晚都在祈祷：哪怕用我二十年的寿命，去换孩子一个健康的身体，我都愿意……

跌入深渊

然而这一次老天还是没有眷顾我，报告出来了。取到结果后，我颤抖着双手拍照，发给了孩子爸爸。

他马上打电话来，问这结果是什么意思，

我支支吾吾：「可能就是这个病吧……」，电话的两头安静了。

孩子爸爸啥都顾不上，赶来医院找我。

我们又一起拿着结果找到医生，医生看了很久，说：可以确诊了。

虽然早就说好，不管发生什么，我们也不能在孩子面前哭。可结果真的出来了，谁都没忍住，掉下了眼泪。

我们问医生有没有什么好的办法，医生只是说：「好好照顾，尽量延长她的寿命吧！」

而且，更糟糕的是，医生结合孩子发病的情况，判断小鱼儿应该是 I型患儿，最严重的、高致死率的那种。

我查过资料，这种患儿「活不过 2 岁」。

我闷坏了，我真的要挺不住了，我想蹲在地上大哭，想崩溃，想好好地去发泄……

从「发育迟缓」，到确诊 SMA （脊髓型肌萎缩症），这一过程让我还来不及去体会当妈妈的喜悦，就一次又一次地跌入深渊，遭遇这样的劫难。

老天，你何其不公啊！

鼓起勇气面对

回家的路上，怀里的小鱼儿还在乖乖地呆着，如果她知道刚刚发生了什么，如果她知道自己可能活不过 2 岁，还来不及认识这个世界就要离去，她会怎么想？

我想了很多。

我是孩子的妈妈，我必须要坚强，我要给孩子树立榜样，教会她坚强，我还要安慰孩子的爷爷奶奶姥姥姥爷，我不能倒下。

孩子还没有进入严重的发病期，我们还有时间，有时间就有希望。

把孩子带到了这个世界，我们不能放弃她。

感谢孩子爸爸也让我在这样的狂风暴雨下，找到了一个小小的避风港，让我有缓口气的机会

他独自加进了 SMA 患儿家庭的微信群，一方面能了解疾病的情况，另一方面，他不想让我看到群里面的信息，再受到更多的打击。

因为群里面虽然有来自家庭间的互相鼓励，但更多的是有孩子恶化了、有孩子进 ICU 了，有孩子走了·……

一个个原本快乐美好的家庭，需要面对的是高昂的康复费用，各种医疗器械呼吸机、咳痰机、吸痰器动辄就是几万十几万甚至几十万。

一个小小的家庭，成了半个医院，因为一个普通的感冒或肺炎，就有可能要了这些孩子们的命，为什么呢？因为患病的孩子根本连咳嗽的力气都没有，一口痰堵住了，一个生命就没了。

而每进一次 ICU 当有医生问你是否放弃时，都要有一次内心的煎熬。这些都是孩子爸爸后来偷偷告诉我的。

可在感叹完命运的不公和无常之外，我们其实明白：能做的，只有面对。

要赶在 2 岁这个坎儿之前，救活孩子！

我们开始积极去了解全国甚至世界范围内 SMA 治疗的最新进展和和信息，也在学习医疗急救知识。

转机来了，但……

也许是老天看到了我们的坚持和孩子求生的意愿。

忘记了一天天怎么过来的，事情突然就出现了转机。

今年 10 月份，仿佛是一道光照进了 SMA 患儿及家庭的生命中，我们有药了！

全球第一个治疗 SMA 的特效药 Spinraza（诺西那声钠注射液）经过多方共同努力于 2019 年 2 月份在国内获批上市，2019 年 10 月 10 日，我国对首批脊髓性肌萎缩症患儿进行了鞘内注射！

当我们了解到有药物的时候，我真的欣喜若狂，我和孩子爸爸说：这药，是上天送给我们的礼物吧？！

因为无论是参考国际数据，还是国内用药孩子的观察数据，都可以证明药物是非常有效的。

图片来源：中新网新闻截图

目前 Spinraza（诺西那生钠注射液）已在 40 多个国家和地区获批，其中被包括日本、韩国和中国香港以及中国澳门在内的大多数国家和地区的医保系统覆盖。

但是，当了解到药价的时候，我们又再次跌落深渊。

一针 70 万人民币，前期两个月 4 针，后期 4 个月 1 针，想要孩子活多久那就得用多久的药，即使在中国初级卫生保健基金会的 SMA 患者援助项目的帮助下，一年用药费用也需要一百多万元。

一支 70 万，一年 100 多万，还要终生用药。

这对任何家庭来说，都是生命中难以承受的重。

我跟孩子爸爸说：「咱们卖房吧！把能卖的的都卖了，有药了孩子能活，我们不能放弃啊！」

可是倾家荡产，能换几针呢？

孩子撑过 2 岁后，按我们这种普通工薪家庭的收入，卖完一切，再也拿不出钱打针的时候，面临我们的会是什么？

要眼睁睁的，看着孩子退化吗？

我不敢去想我的孩子，慢慢的腿脚完全不能动了，手抬不高了，头立不稳了，更无法想象当她懂事以后出门，去看到同龄的小朋友欢乐的奔跑时，我该如何去跟她解释，更不知道她有没有机会，能够听到我的解释。

那一刻，我心痛极了，仿佛一条救命的绳梯就在我的面前。可我却怎么都抓不到它。

它离我这么近，却又那么远···

希望是来了，可这希望太贵了。

与天价药的斗争

心痛之后，我提醒自己，已经经历了这么多，不能再软弱了。

有药了，就不能放弃。哪怕这药的价格是天文数字，能治好病，也要想办法只要我们还有时间，就还有希望。

我们开始拼命从各种群、各种途径里，了解政策进展和药品信息。

听说日本的 Spinraza 注射液进了医保，我就想能不能学日语，带着孩子工作移民过去，给小鱼儿续命。

类似的平价药，国内有哪些药企，也在开始研发，预计什么时候能出来，我都去打探观察。

几乎把所有能想的办法都想了一遍。

但我发现最有效的方法，还是是争取让 Spinraza 注射液，让罕见病的用药进入国家医保范围。

只要每个家庭都能承担得起药费，孩子们就能战胜疾病，夺回属于他们的生命和人生。

我加入了四川的 SMA 家长小组，和其他家长代表一起，利用业余时间，搜集和整理资料，撰写报告。

我们放下家务和工作，带着一摞摞的资料，一起跑去政府办公室、四川省医保局呼吁：是不是可以降低药价，是不是能将治疗 SMA 的药纳入医保？

我们必须要去奔走，只有奔走，才能带来更多人的关注。

这段时间跑下来，最大的感受还是关注的人实在是太少了。如果关注的人多了，相信相关政策也会陆续出来。

只要药价降下来，或者能进医保，这群孩子就有救了。

最近，我常常在想：孩子患上罕见病的这场劫难，或许是老天想让我的生活更有意义吧。

我感觉我和过去的自己完全不同了，之前一直活的舒适顺利，现在反而觉得自己像个战士一样去奋斗。

不仅为了小鱼儿，还为了同样的孩子们，我们一定也注定，要把这件事情做下去。

当下：和时间赛跑，尽全力争取

每天早上醒来，我会查看和记录家长群里的所有信息和药品包括医疗政策的最新进展。

每个周末，我雷打不动，坚持带小鱼儿做康复训练。

也庆幸我们遇到了一位很好的康复医生，依然尽心尽力地帮助我们，没有放弃。许多医院的康复医生都不愿再给 SMA 患儿做康复了，认为是「徒劳」。

为了留出更多时间照顾孩子，小鱼儿的爸爸放弃了晋升的机会。

我的父母，也都过来帮我看护小鱼儿，感谢他们能帮助我们照顾和护理孩子。

我和孩子爸爸商量好了，我们尽最大的努力，让小鱼儿用上药。

全家人尽心照顾，尽量延缓她退化的速度，尽量不让她生病，尽量不让她关节变形，期待着她能够以最好的状态用药。

我们全家一起，在努力和时间赛跑，迈过 2 岁的槛儿。

小鱼儿真的很懂事，她很少哭闹，总是笑盈盈，她爱吃溶豆，爱吃磨牙棒，爱吃草莓，就算脸被酸到变形也坚持吃。

最坏的打算也想过，能做的就是珍惜当下的每一分每一秒，也争取拿工作之余的所有时间陪她，每天做她爱吃的东西，周末带她出去兜风，看周围的世界，给她最美好的回忆。

再三考虑之下，我也坚持着没有辞职，尽管我时刻需要克服想陪着孩子的愿望。

但考虑到小鱼儿今后的花费越来越高，需要用到各种辅具，价格高昂，如果病情退化严重，可能会面临高昂的医疗费，并且还有购买医疗设备和进行康复、水疗的固定支出。

我必须尽量坚持工作，即使挣不了大钱，但能赚一点是一点，只要有钱，孩子就有救。

2020 年来了，元旦假期里我恍恍惚惚中做了个梦，梦到 Spinraza 进了医保。

我希望这是真的，我希望这不是奢望。

我等着这一天的到来，救我的孩子，救所有身患 SMA 的孩子。

不放弃，不抛弃，这是一个母亲的本能。

后记

SMA 是一种罕见严重的遗传性致残致死疾病，据称头号儿童遗传病杀手。

它在罕见病中，其实并不罕见。

常规人群中，每40～50 人就有 1人携带 SMA 致病基因，每6000～10000 名新生儿，就会有一名患上 SMA。

目前国内患有 SMA 疾病的人数约三万到五万人，每年新增 1500～2500 例患者。

2019 年 12 月 31 日，浙江省医保局发布 《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》 ，指出将建立罕见病用药保障、医疗救助、慈善帮扶等多层次保障机制。

据小鱼儿妈妈说，四川省医保局当天也召集家长代表开了座谈会学习。

我们等待 SMA 药品进医保的那一天，也期待更多罕见病患儿不再被高额的医疗费用，挡在生命的门外。

丁香妈妈也联系了上海龙华医院脊柱病研究所助理研究员孙悦礼，进行了相关咨询。

专家表示：

98% 的 SMA 患儿，其父母都是携带者；其余 2% 的患儿由新发突变导致。

罕见病大多隐匿，筛查重要且必要。

2017 年美国 ACOG 指南曾建议：应对所有计划妊娠或已经妊娠者进行 SMA 基因筛查。

当母亲例行产检进行携带者筛查发现是 SMN1 突变基因的携带者时，就要对父亲也进行同样的携带者筛查，以明确父亲基因的携带情况。

如果父亲为携带者，则意味着胎儿患病几率为 25%，这个概率很高了。

为了避免可能发生的遗憾，建议您和配偶，提前进行筛查，产前及时防止这种情况。

正规三甲医院、专门的产科医院和外部测序检测公司，可提供该项遗传学服务。

责编：皮卡

本文经由上海龙华医院脊柱病研究所助理研究员 孙悦礼 审核

养育路上，记录孩子的生命，看见真实的自己。这里是「她说」的第 6 个养育故事。

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