浙江一对年轻人订婚后做了基因检测!结果…他们犹豫了
“我们科近段时间来了一对刚订婚的聋哑人,他们非常相爱,马上要结婚了,但基因检测发现他们生出的孩子百分之百会耳聋,这下结婚生子都成了问题……”
1日, 宁波市某医院耳鼻喉科医生向记者讲述了这样一对特殊恋人的故事。
过去一年多,该医院常规开展耳聋基因检测,检测人数2700多人,发现携带耳聋基因的有5.5%,其中包括听力正常的人。
医生提醒,耳聋基因检测除了能第一时间发现由遗传因素引起的先天性聋儿,还能指导优生优育。
一张基因检测报告
让即将结婚的他们犹豫了
2个多月前,一对刚订婚不久的聋哑恋人来到了医院耳鼻喉科,希望医生为他们做基因检测,想知道两个人的耳聋会不会传给下一代。
“小伙子和姑娘都是20多岁,两个人都是聋哑人,但他们的父母听力正常,他们的兄弟姐妹也都是正常的。”医生告诉记者,这对恋人心存侥幸,想着也许两个人的耳聋都是意外。但他们更相信科学,希望能提前得到一个满意的结果。
医生为这对恋人做了耳聋基因检测,遗憾的是,两个人的同一种耳聋基因都显示纯合突变。也就是说,两个人都是因为遗传导致的先天性耳聋,如果他们结婚,生出来的孩子百分之百会是聋哑人,没有一丝侥幸。
这对恋人遭遇的情况有多严重?
普通正常人遭遇耳聋的几率有多大?
常说的一巴掌、摔一跤致聋真的会发生吗?
正常人可能会携带什么致聋基因?
我们接着往下看!
耳聋是临床上常见的遗传病之一
耳聋是临床上常见的遗传病之一。据统计,我国有8500万残疾人,其中听力言语障碍的占33%,且每年新增听力残疾者6-8万人,平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。这其中,近60%的听力残疾者是由基因突变导致的遗传性耳聋患者。3岁女孩只会说一两个字
轻轻一摔耳朵就听不到了
在医院的听力检测室里,记者看到3岁的女孩小雨,她大大眼睛忽闪忽闪十分可爱,但都快上幼儿园了,还只能说一两个字。原来在小雨1岁多时,家长就发现听力有问题,和她说话,她时而有反应,时而又听不见。看着孩子有时候也能听到,家长也就没有把这事放在心上。直到孩子越长越大,家长发现,因为听力不好,孩子的语言功能也明显滞后。3岁的人了,只会说一两个字。一次,小雨从几厘米高的一个小台阶上摔了下去,人一点没磕着碰着,却突然听不到了,家长赶紧把她带到了医院。“根据家长的描述,我们怀疑她就是一个耳聋基因携带者,经过检测,果然证实了,小雨就是携带有大前庭导水管综合征致病基因,也就是‘一巴掌耳聋’基因。”医生介绍,携带有这样基因的孩子,内耳的前庭导水管异常扩大,遇到轻微震荡就会损伤听力,必须特别小心。有的孩子脑子轻轻碰一下,听力就下降很多,有的人一巴掌下去,耳朵就聋了。如果发现孩子有这样的基因,家长要格外小心,有的家长从小给孩子带头盔以保护脑袋不受到震荡。考虑到小雨的听力已经达到重度耳聋的程度,医生建议,及时给孩子装人工耳蜗,让孩子能赶上语言发育黄金期的末班车。“一针致聋”基因的孩子
要终身携带一张用药禁忌的卡片
耳聋基因筛查,还能发现常规新生儿听力筛查无法提早发现的携带聋病易感基因的晚发型患者。除了“一巴掌打聋”基因,还有“一针致聋”的宝宝,这些孩子携带有药物性耳聋致病基因,刚出生时往往听力正常,等到发现听力下降或是丧失,已是悔之晚矣。“一旦检测出含有这种基因的孩子,我们会给家长一张随身携带的避免使用药物卡片,让他们今后一定要远离氨基糖甙类药物。”医生说,携带有这种基因的孩子,只要谨慎用药,还是可以避免耳聋的后果。