这种与小细胞肺癌关系极大的罕见病，终于迎来首个针对儿童的新药
兰伯特-伊顿肌无力综合征（LEMS）是一种罕见的神经肌肉接头传导障碍的自身免疫性疾病，也是神经系统副肿瘤综合征的一种。LEMS的病因及症状
研究发现，约50%的LEMS患者确诊时患癌或在两年内确诊患癌，超过60%的LEMS与小细胞肺癌相关。
兰伯特-伊顿肌无力综合征是由于自身免疫性抗体抑制P/Q型电压门控式钙离子通道（VGCC）导致突触前膜释放乙酰胆碱障碍所致。
任何年龄均可发病，临床典型症状为进行性近端肌无力、易疲劳、自主神经障碍、周围神经障碍、腱反射减低或消失。
由于该病罕见，且症状多变，容易发生误诊、漏诊，延误病情。
LEMS的治疗现状LEMS的治疗选择极少，大多为对症治疗，最有效的对症治疗药物是3,4-二氨基吡啶（3,4-DAP），曾被广泛认为是LEMS的一线治疗药物，但因稳定性较差，一直未获FDA批准；其磷酸盐——磷酸阿米吡啶（通用名：Amifampridine Phosphate，商品名：FIRDAPSE）因稳定性较好，且在治疗LEMS的临床试验中显示出了良好的安全性、有效性和耐受性，于2018年11月28日，获FDA批准，成为首个获批治疗成人LEMS的药物。
对于6-17岁儿童兰伯特-伊顿肌无力综合征的治疗药物阿米吡啶（通用名：Amifampridine，商品名：Ruzurgi）则于半年后，即2019年5月6日获FDA批准。
Amifampridine 获FDA批准的依据本次Amifampridine获FDA批准治疗6-17岁LEMS患儿的给药剂量范围和安全性数据是基于其治疗成人LEMS患者的充分的、严格的对照研究，以成人患者的药代动力学数据、药代动力学模型模拟来确定。
Amifampridine的有效性确认则是基于一项随机、双盲、安慰剂对照研究。研究共纳入32例接受Amifampridine治疗至少3个月的成人患者，随机分为Amifampridine继续治疗组和安慰剂组，分别接受Amifampridine治疗和安慰剂治疗。结果发现，与安慰剂组相比，Amifampridine继续治疗组患者的损伤程度更轻，运动能力减弱程度更小。
推荐给药剂量
常见不良反应Amifampridine最常见的不良反应（≥10%）为感觉异常/迟钝、腹痛、消化不良、头晕、恶心。
价格目前，Amifampridine（商品名：Ruzurgi）每30片的参考价格为$2384.40-$2512.54（价格来源于GoodPx）。
FDA已授予Amifampridine孤儿药资格，本次FDA的批准，使儿童Lambert-Eaton肌无力综合征患儿获得了第一款专用的、可及的治疗药物，同时激励罕见病药物的研发。
缩略词
LEMS：Lambert-Eaton myasthenic syndrome Lambert-Eaton 肌无力综合征
VGCC：voltage-gated calciumchannels 电压门控式钙离子通道
参考文献
[1] Benedikt Schoser, Bruno Eymard, Joe Datt, et al.Lambert–Eaton myasthenic syndrome (LEMS): a rare autoimmune presynapticdisorder often associated with cancer. J. Neurol. 2017; 264(9): 1854-1863.
[2] Vita G. Kesner, Shin J. Oh, Mazen M. Dimachkie, et al.Lambert-Eaton Myasthenic
Syndrome. Neurol Clin 2018; (36) : 379–394.
[3] Yoon, C. H., Owusu-Guha, J., Smith, A., et al.Amifampridine for the Management of Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome: A NewTake on an Old Drug. 2019; 1-8.
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