这些孩子，竟不吃鸡鸭鱼肉，不吃五谷杂粮？怎么回事？

14岁的小勇和6岁的欣欣是兄妹俩，俩孩子打小就不吃五谷杂粮，不碰鸡鸭鱼肉。只是，这并不是他们“不爱”，而是“不能”。

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他们俩都患有一种叫做“苯丙酮尿症”的遗传代谢疾病。这种病有一个响亮的英文缩写：PKU（Phenylketonuria），和“北京大学（Peking University）”的缩写一样，但这种疾病却鲜为人知。

这些患者缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的代谢酶，无法分解苯丙氨酸。几乎所有含蛋白质的食物都包含苯丙氨酸——鱼、蛋、肉、干果类甚至连正常大米，对于PKU孩子，都是“不该吃的东西”。

因为如果吃了“不该吃的东西”，毒害神经系统的苯丙氨酸就会在血液中积累，进入大脑影响其发育，可以导致智力障碍、癫痫，也有可能使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。

当你走进一个PKU家庭，看到这些“不食人间烟火”的孩子，和那被深深压抑的渴望和对未来的迷茫；看到他们单调的餐谱，和那被改变的种种生活细节和每月居高不下的账单，我想，你一定不希望这样的不幸发生在自己身边。

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PKU是一种可以治疗的遗传代谢病

虽然令人心酸，但PKU还属于少数的集中可以治疗的遗传病。1953年，德国Bickel医生首创使用饮食疗法治疗PKU，并提出早期诊断、早期治疗的重要性。这也是新生儿筛查的概念由来——把患儿尽早从正常人群中筛选出来，尽早干预。

哥哥小勇由于发现并确诊晚，错过了最佳的治疗时机，目前14岁的他智力跟4岁孩子差不多。相对而言，小勇的妹妹欣欣就幸运很多。欣欣出生第9天，也被确诊为PKU患儿，这无疑令小勇父母的生活雪上加霜。

但他们没有放弃对欣欣的治疗，严格控制饮食，现在的她活泼可爱，会说爱笑，会背长长的《三字经》，还会带着哥哥玩耍。欣欣能如此迅速地确诊，正是因为她接受了新生儿筛查。

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新生儿筛查，把已经发生的不幸减到最小

追溯历史，早在1961年，美国Guthrie医生发展了足跟血滤纸片采集技术以及相应的苯丙氨酸半定量测定方法。这一方法简便且运送方便，为开展大规模人群筛查提供了手段。

两年后，Guthrie 医生应用此方法在美国进行了新生儿疾病筛查，发现20 多名患儿，这些患儿通过早期的治疗，避免了临床症状的出现，从而证明新生儿疾病筛查能够有效预防疾病引起的智力发育落后。

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（遗传代谢病干预治疗成功案例）

早期采取及时正确的治疗措施，可使大多数患者度过危险期而避免死亡或伤残的发生，明显改善预后，这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，就完全有机会让孩子重获健康！