脊髓性肌肉萎缩症,婴儿死亡率最高的遗传性疾病!

文 / 鸽子医生育儿
2019-05-03 03:05

脊髓性肌肉萎缩症为婴儿死亡率最高的遗传性疾病,通过脊髓运动神经细胞影响人的力气,让人失去行走、饮食,最终甚至失去呼吸的能力。根据疾病严重程度对于患者生活造成的影响不一,但重度患者一般在2岁前就会因呼吸衰竭而死亡。目前此疾病并无治愈方式,只能通过筛检早期发现!

脊髓性肌肉萎缩症,婴儿死亡率最高的遗传性疾病!

婴儿死亡率最高的遗传性疾病!

脊髓性肌肉萎缩症(简称SMA)是婴儿死亡率最高的遗传性疾病,当人体第五号染色体上的一基因——SMN1有状况(可能是缺失或突变),使得脊髓神经元渐进性退化,产生一连串后续肌肉无力及萎缩的症状,但其智力发展完全正常,发病年龄从出生到成年皆有可能。

根据WHO的报告,每1~2万名宝宝之中会有1个宝宝患脊髓性肌肉萎缩症,算是蛮常见的疾病!由于脊髓性肌肉萎缩症是遗传性疾病,从遗传学观点来看,若爸爸妈妈都是基因携带者,则其宝宝患此疾病的机率为四分之一。不过,根据目前文献研究,有2%的病患是自己本身的基因突变,也就是基因形成时就有状况。

根据发病的早晚(年龄)及预后不同,脊髓性肌肉萎缩症可分为以下类型:

Type0、第0型脊髓性肌肉萎缩症:

属于最严重之脊髓性肌肉萎缩症,于出生前就发病,一般活不过6个月。

Type1、第一型脊髓性肌肉萎缩症:

属于致死率最高之脊髓性肌肉萎缩症,于出生6个月内发病,四肢及躯干严重的软弱无力,而使得呼吸困难,大多数患者在2岁前就会因呼吸衰竭而死亡。三分之二的脊髓性肌肉萎缩症患者属于这一类型。

Type2、第二型脊髓性肌肉萎缩症:

属于早发型之脊髓性肌肉萎缩症,出生的6~12个月出现症状,虽可独自坐立,但无法独自行走,多数患者可存活至成人。

脊髓性肌肉萎缩症,婴儿死亡率最高的遗传性疾病!

Type3、第三型脊髓性肌肉萎缩症:

属于晚发型之脊髓性肌肉萎缩症,儿童时期会行走后才发病,四肢运动功能受损,肢体近端肌肉无力,下肢较上肢严重,上下楼、行走跑步不便,寿命与一般人无异。

Type4、第四型脊髓性肌肉萎缩症:

也是属于轻度型之脊髓性肌肉萎缩症,18岁成年以后才发病,症状较轻,寿命与一般人无异。

脊髓性肌肉萎缩症目前仍无治疗方法

脊髓性肌肉萎缩症的病患从一出生就要插管无法出院,出现严重症状到几乎完全没有症状都有。对于严重脊髓性肌肉萎缩症患者,目前仍无治愈方法,仅能针对肌肉无力带来的影响进行改善,像若是因此肌肉无力而使得吃东西常常呛到,或许得考虑胃管进食或其他方式,以顾及体重与营养。

假如症状严重影响呼吸肌,就需要排痰或是呼吸器辅助。四肢肌肉无力的状况,通过康复运动,尽可能维持正常功能,有需要时也可以借助轮椅或辅具的帮忙。如果长期肌肉无力,造成脊椎侧弯,严重者可能需要做骨科手术,矫正侧弯状况,以维持较好的生活功能。

第一胎患SMA,第二胎有可能再发生

人类遗传疾病有非常多种,已知的基因约有6、7千个,想要针对每一种疾病都事先全面筛检,目前尚无此技术。如果第一胎宝宝患脊髓性肌肉萎缩症,后续如果还有生育计划,可以先针对这个状况,与医生讨论产前检查的选项。

脊髓性肌肉萎缩症,婴儿死亡率最高的遗传性疾病!

新生儿筛检对严重病患准确度可达八成

若是宝宝已出生,可通过新生儿筛检,了解SMN1是否有状况,约95%的病患(无SMN1基因功能)可以被筛检出来。至于何时会发病、发病程度有多严重,则需要倚靠其他资料如文献资料或是检验数值来做预测。目前的预测对于致死率最高的病患(也就是第一型脊髓性肌肉萎缩症)的准确度可达八成,但对于其他型,则比较没有办法预测其状况。