脊髓性肌肉萎缩症，婴儿死亡率最高的遗传性疾病！

脊髓性肌肉萎缩症为婴儿死亡率最高的遗传性疾病，通过脊髓运动神经细胞影响人的力气，让人失去行走、饮食，最终甚至失去呼吸的能力。根据疾病严重程度对于患者生活造成的影响不一，但重度患者一般在2岁前就会因呼吸衰竭而死亡。目前此疾病并无治愈方式，只能通过筛检早期发现！

婴儿死亡率最高的遗传性疾病！

脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）是婴儿死亡率最高的遗传性疾病，当人体第五号染色体上的一基因——SMN1有状况（可能是缺失或突变），使得脊髓神经元渐进性退化，产生一连串后续肌肉无力及萎缩的症状，但其智力发展完全正常，发病年龄从出生到成年皆有可能。

根据WHO的报告，每1～2万名宝宝之中会有1个宝宝患脊髓性肌肉萎缩症，算是蛮常见的疾病！由于脊髓性肌肉萎缩症是遗传性疾病，从遗传学观点来看，若爸爸妈妈都是基因携带者，则其宝宝患此疾病的机率为四分之一。不过，根据目前文献研究，有2%的病患是自己本身的基因突变，也就是基因形成时就有状况。

根据发病的早晚（年龄）及预后不同，脊髓性肌肉萎缩症可分为以下类型：

Type0、第0型脊髓性肌肉萎缩症：

属于最严重之脊髓性肌肉萎缩症，于出生前就发病，一般活不过6个月。

Type1、第一型脊髓性肌肉萎缩症：

属于致死率最高之脊髓性肌肉萎缩症，于出生6个月内发病，四肢及躯干严重的软弱无力，而使得呼吸困难，大多数患者在2岁前就会因呼吸衰竭而死亡。三分之二的脊髓性肌肉萎缩症患者属于这一类型。

Type2、第二型脊髓性肌肉萎缩症：

属于早发型之脊髓性肌肉萎缩症，出生的6～12个月出现症状，虽可独自坐立，但无法独自行走，多数患者可存活至成人。

Type3、第三型脊髓性肌肉萎缩症：

属于晚发型之脊髓性肌肉萎缩症，儿童时期会行走后才发病，四肢运动功能受损，肢体近端肌肉无力，下肢较上肢严重，上下楼、行走跑步不便，寿命与一般人无异。

Type4、第四型脊髓性肌肉萎缩症：

也是属于轻度型之脊髓性肌肉萎缩症，18岁成年以后才发病，症状较轻，寿命与一般人无异。

脊髓性肌肉萎缩症目前仍无治疗方法

脊髓性肌肉萎缩症的病患从一出生就要插管无法出院，出现严重症状到几乎完全没有症状都有。对于严重脊髓性肌肉萎缩症患者，目前仍无治愈方法，仅能针对肌肉无力带来的影响进行改善，像若是因此肌肉无力而使得吃东西常常呛到，或许得考虑胃管进食或其他方式，以顾及体重与营养。

假如症状严重影响呼吸肌，就需要排痰或是呼吸器辅助。四肢肌肉无力的状况，通过康复运动，尽可能维持正常功能，有需要时也可以借助轮椅或辅具的帮忙。如果长期肌肉无力，造成脊椎侧弯，严重者可能需要做骨科手术，矫正侧弯状况，以维持较好的生活功能。

第一胎患SMA，第二胎有可能再发生

人类遗传疾病有非常多种，已知的基因约有6、7千个，想要针对每一种疾病都事先全面筛检，目前尚无此技术。如果第一胎宝宝患脊髓性肌肉萎缩症，后续如果还有生育计划，可以先针对这个状况，与医生讨论产前检查的选项。

新生儿筛检对严重病患准确度可达八成

若是宝宝已出生，可通过新生儿筛检，了解SMN1是否有状况，约95%的病患（无SMN1基因功能）可以被筛检出来。至于何时会发病、发病程度有多严重，则需要倚靠其他资料如文献资料或是检验数值来做预测。目前的预测对于致死率最高的病患（也就是第一型脊髓性肌肉萎缩症）的准确度可达八成，但对于其他型，则比较没有办法预测其状况。