7岁儿子、3岁女儿先后变“脑瘫”！孕前检查千万别再忽视了

孕育一个健康聪明的宝宝，

是全天下父母最大的心愿。

从备孕到怀孕，

从孕期到生产，

哪怕处处小心翼翼，

有时也会有意外发生！

陕西一小家庭仿佛遭遇“魔咒”

2012年，家住陕西农村的小伙吴峰（化名）和妻子结婚，第二年生下可爱的儿子靖靖（化名）。

靖靖慢慢长大了，吴峰觉得有点不对劲，儿子经常感冒，流口水，一直不会爬，眼神也不对。此外，靖靖一直显得“手笨”，很难抓起小饼干。

（配图，图文无关）

“不会是脑瘫吧？”夫妻俩带孩子去多家医院检查，核磁显示小脑有萎缩。两人带着孩子在全国跑了多家大医院，但靖靖的治疗效果并不理想。

夫妻俩太想要一个健康宝宝了，打算生二宝前，两人去医院做了孕前检查，结果显示两人都挺健康，于是夫妻俩放心备孕。2016年，女儿出生了，全家人都欣喜不已。

但半年后，厄运再次降临，女儿出现了和哥哥类似的情况，检查又是脑发育不良。他们就带女儿四处求医，直到快两岁，女儿终于能扶着大人的手走几步，但下半身是摇摇晃晃的，膝盖也是弯的。

吴峰和妻子十分崩溃，实在想不通：“为什么老天爷这么不公，我的两个孩子都是‘脑瘫’？”

去年年初，他们为孩子们做了基因检测。

结果显示，这对兄妹都患有一种罕见疾病——婴儿神经轴索营养不良，而夫妻俩均是该致病基因的携带者！

吴峰夫妇顿时觉得天都塌下来了，几乎失去了活下去的勇气。

医生介绍，婴儿神经轴索营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病。孩子6 个月-2 岁起病，本来出生时显得很健康的孩子，智力、运动会慢慢倒退，核磁检查显示孩子小脑有萎缩趋势。这种疾病目前尚无有效的治疗方法，但是可以通过基因检测诊断。

“患了这种疾病的孩子，爬、行走有问题，症状表现很像脑瘫，所以很容易误诊。除非是遇到专业医生，否则很少会想到去查基因。”医生说，其实，理论上说，每个人至少是一种遗传病基因的携带者。如果夫妻俩刚好携带的是同一种，那么就有1/4机会生下有病的孩子。所以，如果前次怀孕遭遇异常，怀疑与基因相关，建议再次怀孕前做常见遗传病携带者筛查，能最大程度上预防孩子患遗传病。

“即使夫妻双方都是同一种遗传病相关基因突变携带者，也可以通过产前基因诊断来判断胎儿健康状况。”医生说，如果生育过智力低下、发育异常或其他严重出生缺陷的患者，或做无创DNA筛查是高风险，建议接受产前诊断（羊水穿刺），确保胎儿健康。

东阳市人民医院生殖中心副主任医师王仙玉建议：

这几类人最应该做遗传咨询

遗传咨询，就是和患有或生育过先天性或遗传性疾病的患者家庭成员进行交流，明确他们的生育风险，制定生育策略，提供诊断和“可能”治疗的信息。

根据2012年国家报告的出生缺陷发生率，我国是5.6%，平均每年新增加约100万出生缺陷儿，相当于每30秒就有一例出生缺陷儿出生。以下人群最应该做遗传咨询：

1、已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。

2、夫妇双方或一方患有某种遗传病或有遗传性疾病家族史。

3、夫妇双方或一方已知或可能是遗传病致病基因的携带者，以及染色体平衡易位的携带者。

4、具有不明原因的不育史、不孕史、习惯性流产史、早产史、死胎史等的夫妇或家庭。

5、有性腺发育异常、不明原因的智力低下、行为发育不正常的患者及家庭。

6、近亲婚配的夫妇。

7、35岁以上的高龄孕妇。

8、有生物、物理、化学等有害因素接触的夫妇。

专家介绍：

王仙玉 副主任医师

海南医学院临床医学系本科毕业，擅长于各种常见及疑难妇科疾病、不孕不育、多囊卵巢综合症、月经不调的诊治，精通促排卵治疗、人工授精、试管婴儿指征及胚胎移植后治疗等。

生殖内分泌门诊：周二全天

妇科门诊：周一、周三、周日全天