我有罕见病，但我并不可怕|儿童罕见病救助这样申请
你可能不知道，很多你觉得非常简单的事，有些人却做不到。
有些人没法睁开眼睛，要用手去撑着眼皮，这是肌张力障碍症。
有些人没法控制自己的声音，会时不时发出奇怪的叫声，这是妥瑞氏症。
有些人没法掌控自己的身体，会不由自主地抖动、跳舞，这是亨廷顿舞蹈症。
这些“闻所未闻”的病，被我们称为“罕见病”。
国际罕见病日
每年2月最后一天是国际罕见病日，据《中国罕见病研究报告(2018)》显示，目前，罕见病约有7000种。在我国，罕见病患者近2000万。
4岁的毛毛坐在诊间，呆呆地看着窗外。周围与他同龄的孩子都已上了幼儿园，会跑会跳还会背几首唐诗了，可他却出现了智力发育落后、生长发育缓慢等问题。
一旁的父母懊悔不已。原来，毛毛出生时就被诊断得了一种叫“先天性甲状腺功能低下”的罕见病。医生告知，如果能接受规范治疗，毛毛是可以健康长大的。但当时一家人都不能接受这个结果，面前的孩子明明就好好的，怎么可能？
于是便擅自停了药，也再也没有到医院就诊。没想到，这一延误，毛毛的智力再也不可逆了。
罕见病并不罕见，也不可怕
罕见病，其实并不罕见，也并不可怕。现在有越来越多的罕见病可以通过新生儿筛查发现，治疗越早，预后越佳。
自1999年起，浙江就开始对刚出生的婴儿开展了新生儿疾病筛查工作。其中，除了蚕豆病之外，我省新生儿筛查的29种疾病中，28种是罕见病。截至目前，已累计有逾1万名新生儿被诊断为罕见病。
从发病率上看，先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率最高，每年都有约400个孩子被确诊。跟在后面的，是苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH），每年约各有30—40例左右。
“先天性甲状腺功能低下是一种因为先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后的疾病，早期无明显表现，但是迟发现就会对孩子智力发育和身体生长影响很大。”浙大儿院遗传代谢科主任、浙江新生儿筛查中心副主任杨茹莱介绍。
“苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等疾病，也是一样的。”杨医师表示，“目前，能被筛查出来的28种疾病，大部分都可防可控，只要家长积极配合医生，孩子就可以像常人一样去上学、去工作和成家。”
误区：父母都健康，孩子就不可能患病？
“很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。”杨茹莱医师说，遗传与变异是生物界存在的普遍现象。
在门诊中，她曾遇到过一对年轻夫妻，孩子出生时被诊断为“原发性肉碱缺乏症（PCD）”。这是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/22000，会引起患儿心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害，严重时还会因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。
当时，接诊医生告诉他们，虽然这种病很罕见，但好在目前有药可用。只需要规范治疗，孩子便可如常人一般长大。
可孩子父母认为，“我们父母双方都是好好的，怎么可能会把病遗传给孩子？”于是，一家人便擅自停了药。
但没过半年，孩子就在一次高烧后出现了急性代谢失衡，心脏、肝脏等多脏器都受到了损伤。如果送医不及时，孩子随时都有猝死可能。
杨茹莱解释，常染色体隐性遗传，指的是即使父亲和母亲的身体是健康的，孩子也可能分别从父亲和母亲那里遗传到致病突变基因从而发病。
因此，“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。
预防：三级预防缺一不可
“面对这些困境，更好的办法是预防罕见病患儿的出生。”浙大儿院遗传代谢科主任、浙江新生儿筛查中心副主任杨茹莱认为，大多数罕见病是可以进行有效预防的。要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。
一级防线
一级防线在孕前，内容包括：婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等）。
二级防线
二级防线是产前的筛查和诊断，在孕期开展母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、B超、胎儿镜等物理诊断，早发现、早诊断、早采取措施。
三级防线
第三道防线是新生儿疾病筛查，通过第一时间确诊及治疗，避免更大的悲剧发生。
除此之外，积极配合医生规范治疗也至关重要。目前，针对遗传代谢性出生缺陷患儿，浙江省新生儿疾病筛查中心也推出了救助计划。
一分钟看懂
先天性结构畸形救助项目（2019版）
图片来源： 中国出生缺陷干预救助基金会
定点医院和具体病种
定点医院
有以下遗传代谢的患儿家长，可前往浙大儿院滨江院区门诊5楼遗传代谢科进行咨询，或可直接咨询所在地定点医院。
具体病种如下
一、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种
二、其他遗传代谢病病种（30种）
以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。